Achondroplasia

Achondroplasie is in oandwaning fan bonke groei dy't it meast foarkommende type dwerch feroarsaket.

Achondroplasia is ien fan in groep steurnissen neamd chondrodystrophies, as osteochondrodysplasias.

Achondroplasia kin erfd wurde as in autosomale dominante eigenskip, wat betsjuttet dat as in bern it defekte gen fan ien âlder krijt, sil it bern de steuring hawwe. As ien âlder achondroplasia hat, hat it bern 50% kâns om de oandwaning te erven. As beide âlders de tastân hawwe, ferheegje de kânsen fan 'e poppe om beynfloede te wurden nei 75%.

De measte gefallen ferskine lykwols as spontane mutaasjes. Dit betsjut dat twa âlders sûnder achondroplasie in poppe kinne befalle mei de tastân.

It typyske uterlik fan achondroplastysk dwerch kin sjoen wurde by berte. Symptomen kinne omfetsje:

• Abnormaal hânfersjen mei oanhâldende romte tusken de lange en ringfingers
• Bôge skonken
• Fermindere spierspanning
• Unevenredich grut ferskil tusken kop en lichem
• Prominent foarholle (frontale baas)
• Koarte earms en skonken (foaral de boppearm en dij)
• Koarte statuer (signifikant ûnder de gemiddelde hichte foar in persoan fan deselde leeftyd en geslacht)
• Fergrutting fan 'e rêchkolom (spinale stenose)
• Spine krommingen neamd kyphose en lordose

Yn 'e swangerskip kin in prenatale echografie oermjittige amniotyske floeistof sjen litte om it ûnberne bern.

Undersyk fan it bern nei berte toant in ferhege kopgrutte fan foaren nei efteren. D'r kinne tekens wêze fan hydrocephalus ("wetter op it brein").

Röntgenfoto's fan 'e lange bonken kinne achondroplasia yn' e nijberne iepenbiere.

D'r is gjin spesifike behanneling foar achondroplasia. Besibbe abnormaliteiten, ynklusyf spinale stenose en spinalkordkompresje, moatte wurde behannele as se problemen feroarsaakje.

Minsken mei achondroplasie berikke selden 1,5 meter heech. Yntelliginsje is yn it normale berik. Bern dy't it abnormale gen fan beide âlders krije, libje net faak langer dan in pear moannen.

Sûnensproblemen dy't har ûntsteane kinne omfetsje:

• Problemen mei sykheljen fan in lytse boppeste luchtwei en fan druk op it gebiet fan it brein dat sykheljen kontroleart
• Longproblemen fan in lytse ribbekast

As d'r in famyljeskiednis is fan achondroplasia en jo binne fan doel bern te krijen, kinne jo it nuttich fine om mei jo soarchfersekerder te praten.

Genetyske begelieding kin nuttich wêze foar oansteande âlders as ien of beide achondroplasie hawwe. Om't achondroplasia lykwols meast spontaan ûntwikkelt, is previnsje net altyd mooglik.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Oandwaningen wêrby't transmembraanreceptors binne. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 716.

Krakow D. FGFR3-steuringen: thanatoforyske dysplasia, achondroplasia, en hypochondroplasia. Yn: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Ferloskundige ôfbylding: Foetale diagnoaze en soarch, 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 50.