Ektodermale dysplasias

Ectodermale dysplasias is in groep tastannen wêryn d'r abnormale ûntwikkeling is fan 'e hûd, hier, neils, tosken, as switklieren.

D'r binne in protte ferskillende soarten ectodermale dysplasias. Elk type dysplasia wurdt feroarsake troch spesifike mutaasjes yn bepaalde genen. Dysplasie betsjuttet abnormale ûntwikkeling fan sellen as weefsels. De meast foarkommende foarm fan ectodermale dysplasia treft meast manlju. Oare foarmen fan 'e sykte beynfloedzje manlju en froulju lykwols.

Minsken mei ectodermale dysplasie meie net switte of switte minder dan normaal fanwegen in tekoart oan switklieren.

By bern mei de sykte kinne har lichems in probleem hawwe om koarts te kontrolearjen. Sels in mylde sykte kin in ekstreem hege koarts produsearje, om't de hûd net swit kin en de temperatuer goed kontroleart.

Belutsen folwoeksenen kinne in waarme omjouwing net tolerearje en hawwe maatregels nedich, lykas airconditioning, om in normale lichemstemperatuer te hâlden.

Ofhinklik fan hokker genen wurde beynfloede, kinne oare symptomen omfetsje:

• Abnormale neils
• Abnormale of ûntbrekkende tosken, of minder dan normaal oantal tosken
• Kleau lippe
• Fermindere hûdskleur (pigment)
• Grutte foarholle
• Lege noasbrêge
• Dun, tin hier
• Learswierrichheden
• Minne gehoar
• Min fisy mei fermindere tearproduksje
• Swakker ymmúnsysteem

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Biopsie fan de slijmvliezen
• Biopsie fan 'e hûd
• Genetyske testen (te krijen foar guon soarten fan dizze oandwaning)
• Röntgenfoto's fan 'e tosken as bonken kinne wurde dien

D'r is gjin spesifike behanneling foar dizze oandwaning. Ynstee wurde symptomen behannele as nedich.

Dingen dy't jo kinne dwaan kinne wêze:

• Draach in pruik en gebit om it uterlik te ferbetterjen.
• Brûk keunstmjittige triennen om it drogen fan 'e eagen foar te kommen.
• Brûk sâltige neusspray om pún te ferwiderjen en ynfeksje te foarkommen.
• Nim koelwetterbaden of brûk wetterspuiten om in normale lichemstemperatuer te hâlden (wetter ferdampt fan 'e hûd ferfangt de koelfunksje fan swit ferdampt fan' e hûd.)

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer ectodermale dysplasias:

• Ektodermale dysplasia-maatskippij - edsociety.co.uk
• Nasjonale Stifting foar ektodermale dysplasias - www.nfed.org
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

As jo ​​in mienskiplike fariant hawwe fan ectodermale dysplasie, sil dit jo libbensdoer net koarterje. Jo moatte lykwols omtinken jaan moatte oan temperatuerferoaringen en oare problemen dy't ferbûn binne mei dizze tastân.

As net behannele, kinne sûnensproblemen fan dizze tastân omfetsje:

• Herskea feroarsake troch ferhege lichemstemperatuer
• Oanfallen feroarsake troch hege koarts (febriêre oanfallen)

Skilje foar in ôfspraak mei jo soarchfersekerder as jo bern symptomen toant fan dizze steuring.

As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan ectodermale dysplasie en jo fan doel binne bern te krijen, wurdt genetyske advys oanrikkemandearre. Yn in protte gefallen is it mooglik om ectodermale dysplasie te diagnostisearjen wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is.

Anhidrotyske ectodermale dysplasie; Syndroom fan Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Hûdlagen

Abidi NY, Martin KL. Ektodermale dysplasias. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 668.

Narendran V. De hûd fan 'e neonat. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 94.