Acrodysostosis

Acrodysostose is in ekstreem seldsume oandwaning dy't oanwêzich is by berte (oanberne). It liedt ta problemen mei de bonken fan 'e hannen, fuotten, en noas, en yntellektuele beheining.

De measte minsken mei akrodysostose hawwe gjin famyljeskiednis fan 'e sykte. Soms wurdt de tastân lykwols trochjûn fan âlder nei bern. Alders mei de tastân hawwe in kâns op 1 op 2 om de oandwaning troch te jaan oan har bern.

D'r is in wat grutter risiko by heiten dy't âlder binne.

Symptomen fan dizze oandwaning omfetsje:

• Faake ynfeksjes yn it middenoer
• Groeiproblemen, koarte earms en skonken
• Gehoarproblemen
• Yntellektuele beheining
• It lichem reageart net op bepaalde hormonen, hoewol hormoannivo's normaal binne
• Ferskillende gesichtsfunksjes

De soarchfersekerder kin dizze tastân normaal diagnostisearje mei in fysyk eksamen. Dit kin ien fan 'e folgjende sjen:

• Avansearre bonketiid
• Botdeformaasjes yn hannen en fuotten
• Fertraging yn groei
• Problemen mei de hûd, geslachtsdielen, tosken en skelet
• Koarte earms en skonken mei lytse hannen en fuotten
• Koarte kop, mjitten fan foar nei efter
• Koarte hichte
• Lytse, opkearde brede noas mei platte brêge
• Ferskillende skaaimerken fan it gesicht (koarte noas, iepen mûle, kaak dy't útstekt)
• Ungewoane holle
• Wide-spaced eagen, somtiden mei ekstra hûdfold op 'e hoeke fan it each

Yn 'e earste moannen fan it libben kinne röntgenfoto's spottige kalsiumdeposysjes sjen, stippling neamd, yn bonken (foaral de noas). Pjutten kinne ek hawwe:

• Abnormaal koarte fingers en teannen
• Iere groei fan bonken yn 'e hannen en fuotten
• Koarte bonken
• Ferkoarting fan 'e ûnderearmbonken by de pols

Twa genen binne keppele oan dizze tastân, en genetyske testen kinne wurde dien.

Behanneling hinget ôf fan 'e symptomen.

Hormonen, lykas groeihormoan, kinne wurde jûn. Surgery foar behanneljen fan boneproblemen kin dien wurde.

Dizze groepen kinne mear ynformaasje leverje oer akrodysostose:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemen binne ôfhinklik fan 'e mjitte fan skeletbelutsenens en yntellektuele beheining. Yn 't algemien dogge minsken it goed.

Akrodysostose kin liede ta:

• Learning beheining
• Artritis
• Syndroom fan karpaltunnel
• Fergriemjend berik fan beweging yn 'e rêchbonke, earmtakken, en hannen

Belje de leveransier fan jo bern as tekens akrodystose ûntsteane. Soargje derfoar dat de hichte en it gewicht fan jo bern wurde mjitten by elke besite fan goed bern. De oanbieder kin jo ferwize nei:

• In genetyske profesjonele foar in folsleine evaluaasje en chromosoomstúdzjes
• In pediatryske endokrinolooch foar behear fan de groeiproblemen fan jo bern

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anterior skelet anatomy

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Oare skeletdysplasias. Yn: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's herkenbere patroanen fan minsklike misfoarming. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen webside. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Tagong ta 1 febrewaris 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.