Mucopolysaccharidosis type III

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is in seldsume sykte wêryn it lichem ûntbrekt of net genôch hat fan bepaalde enzymen dy't nedich binne om lange keatlingen fan sûkermolekulen ôf te brekken. Dizze keatlingen fan molekulen wurde glycosaminoglycanen neamd (earder mucopolysaccharides neamd). As resultaat bouwe de molekulen op yn ferskate dielen fan it lichem en feroarsaakje ferskate sûnensproblemen.

De tastân heart ta in groep sykten neamd mucopolysaccharidoses (MPS's). MPS II is ek bekend as Sanfilippo syndroom.

D'r binne ferskate oare soarten MPS's, ynklusyf:

• MPS I (Hurler syndroom; Hurler-Scheie syndroom; Scheie syndroom)
• MPS II (Hunter syndroom)
• MPS IV (Morquio syndroom)

MPS III is in erflike oandwaning. Dit betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. As beide âlders in netwurkjende kopy hawwe fan in gen relatearre oan dizze tastân, hat elk fan har bern 25% (1 op 4) kâns om de sykte te ûntwikkeljen. Dit wurdt in autosomale resessive eigenskip neamd.

MPS III komt foar as de enzymen dy't nedich binne om de heparansulfaat-sûkerketen ôf te brekken ûntbrekke of defekt binne.

D'r binne fjouwer haadtypen fan MPS III. It type dat in persoan hat hinget ôf fan hokker enzyme wurdt beynfloede.

• Type A wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e SGSH gen en is de heulste foarm. Minsken mei dit type hawwe gjin normale foarm fan it enzyme neamd heparan N-sulfatase.
• Type B wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e NAGLU gene. Minsken mei dit type ûntbrekke of produsearje net genôch alfa-N-acetylglucosaminidase.
• Type C wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e HGSNAT gene. Minsken mei dit type ûntbrekke of produsearje net genôch acetyl-CoA: alfa-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Type D wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e GNS gene. Minsken mei dit type ûntbrekke of produsearje net genôch N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Symptomen ferskine faak nei it earste libbensjier. In delgong fan learfermogen komt typysk foar tusken de leeftyd 2 en 6. It bern kin de earste pear jier normale groei hawwe, mar de definitive hichte is ûnder it gemiddelde. Fertrage ûntwikkeling wurdt folge troch in mindere mentale status.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Gedrachsproblemen, ynklusyf hyperaktiviteit
• Grutte gesichtsfunksjes mei swiere wynbrauwen dy't yn 'e midden fan it gesicht boppe de noas gearkomme
• Kronike diarree
• Fergrutte lever en milt
• Sliepproblemen
• Stive gewrichten dy't mooglik net folslein útwreidzje
• Fisy problemen en gehoarferlies
• Kuierproblemen

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere.

Urintests wurde dien. Minsken mei MPS III hawwe in grutte hoemannichte fan in mucopolysaccharide neamd heparansulfaat yn 'e urine.

Oare tests kinne omfetsje:

• Bloedkultuer
• Echokardiogram
• Genetyske testen
• Slitlamp eacheksamen
• Hûdfibroblastkultuer
• Röntgenfoto's fan 'e bonken

Behanneling fan MPS III is rjochte op it behearen fan de symptomen. D'r is gjin spesifike behanneling foar dizze sykte.

Foar mear ynformaasje en stipe kinne jo kontakt opnimme mei ien fan 'e folgjende organisaasjes:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III feroarsaket wichtige symptomen fan it senuwstelsel, ynklusyf slimme yntellektuele beheining. De measte minsken mei MPS III libje yn har teenagejierren. Guon libje langer, wylst oaren mei earnstige foarmen op iere leeftyd stjerre. Symptomen binne it heulste by minsken mei type A.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Blinens
• Fermogen om sels te soargjen
• Yntellektuele beheining
• Senuwskea dy't stadichoan minder wurdt en úteinlik rolstoelgebrûk fereasket
• Seizures

Belje de leveransier fan jo bern as jo bern net normaal liket te groeien of te ûntwikkeljen.

Sjoch jo leveransier as jo fan doel binne bern te krijen en jo hawwe in famyljeskiednis fan MPS III.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar pearen dy't bern wolle hawwe en dy't in famyljeskiednis hawwe fan MPS III. Prenatale testen is beskikber.

MPS III; Sanfilippo syndroom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomale opslach sykte - mucopolysaccharidosis type III

Pyeritz RE. Erfde sykten fan bindweefsel. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's eleminten fan medyske genetika, 15e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 18.