Hartnup oandwaning

Hartnup-oandwaning is in genetyske tastân wêryn't d'r in mankemint is yn it transport fan bepaalde aminosoeren (lykas tryptofaan en histidine) troch de tinne darm en de nieren.

Hartnup-oandwaning is in metabolike tastân wêrby't aminosoeren binne. It is in erflike tastân. Dizze tastân komt foar troch mutaasje yn 'e SLC6A19 gene. In bern moat in kopy fan it defekte gen fan beide âlders erve om serieus te wurden beynfloede.

De tastân ferskynt faaks tusken leeftyd 3 oant 9 jier.

De measte minsken litte gjin symptomen sjen. As symptomen foarkomme, ferskine se faaks yn 'e bernetiid en kinne omfetsje:

• Diarree
• Mood feroaret
• Senuwstelsel (neurologyske) problemen, lykas abnormale spierspanning en net koördineare bewegingen
• Reade, skubbere hûdútslach, meastentiids as hûd wurdt blootsteld oan sinneljocht
• Gefoelichheid foar ljocht (fotosensitiviteit)
• Koarte stal

De soarchferliener sil in urinetest bestelle om te kontrolearjen op hege nivo's fan neutrale aminosoeren. De nivo's fan oare aminosoeren kinne normaal wêze.

Jo oanbieder kin teste foar it gen dat dizze tastân feroarsaket. Biogemyske tests kinne ek besteld wurde.

Behannelingen omfetsje:

• Sinne-eksposysje foarkomme troch beskermjende klean te dragen en in sinneskerm te brûken mei in beskermingsfaktor fan 15 as heger
• Ite in dieet mei hege proteïnen
• Nim supplementen mei nikotinamide
• Behanneling fan psychyske sûnens, lykas it nimmen fan antidepressiva as stemmingsstabilisators, as stimmingswiksels of oare problemen foar psychyske sûnens foarkomme

De measte minsken mei dizze steuring kinne ferwachtsje in normaal libben te libjen sûnder beheining. Selden binne d'r rapporten west oer earnstige sykte fan it senuwstelsel en sels ferstjerren yn famyljes mei dizze oandwaning.

Yn 'e measte gefallen binne d'r gjin komplikaasjes. Komplikaasjes as se foarkomme kinne omfetsje:

• Feroarings yn hûdkleur dy't permanint binne
• Problemen mei mentale sûnens
• Rash
• Unkoördineare bewegingen

Senuwstelsel-symptomen kinne faaks weromdraaid wurde. Yn seldsume gefallen kinne se lykwols earnstich of libbensgefaarlik wêze.

Skilje jo provider oan as jo symptomen hawwe fan dizze tastân, foaral as jo in famyljeskiednis hawwe fan Hartnup-steuring. Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre as jo in famyljeskiednis hawwe fan dizze tastân en in swangerskip planne.

Genetyske advys foarôfgeand oan houlik en konsepsje kin guon gefallen helpe foarkomme. Iten fan in dieet mei hege proteïnen kin tekoartkommingen oan amino-soeren foarkomme dy't symptomen feroarsaakje.

Bhutia YD, Ganapathy V. Proteinfertering en -absorpsje. Yn: Said HM, red. Fysiology fan it maag-darmkanaal, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 47.

Gibson KM, Pearl PL. Ynberne flaters fan metabolisme en it senuwstelsel. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defekten yn metabolisme fan aminosoeren. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.