Homosystinurie

Homocystinuria is in genetyske oandwaning dy't ynfloed hat op it metabolisme fan it aminosoer methionine. Aminosoeren binne de boustiennen fan it libben.

Homocystinuria wurdt yn famyljes erfd as in autosomale resessive eigenskip. Dit betsjut dat it bern in net-wurkjende kopy fan it gen fan elke âlder moat erve om serieus te wurden beynfloede.

Homocystinuria hat ferskate funksjes gemien mei Marfan syndroom, ynklusyf feroaringen fan skelet en eagen.

Nijberne berntsjes ferskine sûn. Iere symptomen, as oanwêzich, binne net fanselssprekkend.

Symptomen kinne foarkomme as mild fertrage ûntjouwing as mislearjen. Ferheegjen fan fisuele problemen kin liede ta diagnoaze fan dizze tastân.

Oare symptomen omfetsje:

• Feroarings fan 'e boarst (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Spoel oer de wangen
• Hege bôgen fan 'e fuotten
• Yntellektuele beheining
• Klop knibbels
• Lange lidden
• Mentale steurnissen
• Neisjoch
• Spidery fingers (arachnodactyly)
• Lange, tinne bou

De soarchoanbieder kin fernimme dat it bern lang en meager is.

Oare tekens omfetsje:

• Kromme rêchbonke (skoliose)
• Deformiteit fan it boarst
• Fersteurde lens fan it each

As d'r min of dûbel fisy is, sil in eachdokter (oftalmolooch) in ferwidere eachûndersyk útfiere om te sjen nei ûntwrichting fan 'e lins of bysicht.

D'r kin in skiednis wêze fan bloedproblemen. Yntellektuele beheining as mentale sykte is ek mooglik.

Tests dy't kinne wurde besteld befetsje ien fan 'e folgjende:

• Aminosoerskerm fan bloed en urine
• Genetyske testen
• Leverbiopsie en enzyme-assay
• Skeletale röntgenfoto
• Hûdbiopsie mei in fibroblastkultuer
• Standert oftalmysk eksamen

D'r is gjin genêsmiddel foar homocystinuria. Sawat de helte fan minsken mei de sykte reageart op fitamine B6 (ek wol pyridoksine neamd).

Dyjingen dy't reagearje, sille vitamine B6, B9 (folaat), en B12 oanfollingen moatte nimme foar de rest fan har libben. Dyjingen dy't net reagearje op oanfollingen sille in dieet mei leech methionine moatte ite. De measten sille moatte wurde behannele mei trimethylglycine (in medisyn ek wol betaine neamd).

Noch in dieet mei leech methionine noch medisinen sille besteande yntellektuele beheining ferbetterje. Medisinen en dieet moatte nau kontroleare wurde troch in dokter dy't ûnderfining hat mei behanneling fan homocystinuria.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Hoewol gjin heul bestiet foar homocystinurie, kin fitamine B-terapy sawat de helte fan minsken helpe troch de tastân.

As de diagnoaze wurdt makke yn 'e bernetiid, kin it begjin fan in dieet mei leech methionine fluch wat yntellektuele beheining en oare komplikaasjes fan' e sykte foarkomme. Om dizze reden skermje guon steaten foar homocystinuria by alle nijberne.

Minsken waans bloedhomocysteinnivo's trochgean mei stiging binne op ferhege risiko foar bloedklonters. Klonters kinne serieuze medyske problemen feroarsaakje en de libbensdoer koarter meitsje.

Meast serieuze komplikaasjes komme foar troch bloedproblemen. Dizze ôfleveringen kinne libbensgefaarlik wêze.

Dislokeare linzen fan 'e eagen kinne fisy serieus skansearje. Lensferfangende sjirurgy kin nedich wêze.

Yntellektuele beheining is in serieuze útkomst fan 'e sykte. Mar, it kin wurde fermindere as frjemd diagnostisearre.

Skilje jo leveransier as jo as in famyljelid symptomen fan dizze steuring toant, foaral as jo in famyljeskiednis hawwe fan homocystinurie.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar minsken mei in famyljeskiednis fan homocystinuria dy't bern hawwe wolle. Prenatale diagnoaze fan homocystinuria is beskikber. Dit omfetsje kweken fan amniotyske sellen as chorionyske villi om te testen op cystathioninesynthase (it enzyme dat mist yn homocystinuria).

As d'r bekende gendefekten binne yn 'e âlders as famylje, kinne samples fan chorionyske villus sampling of amniosinteses wurde brûkt om te testen op dizze defekten.

Cystathionine beta-synthase-tekoart; CBS-tekoart; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria en hyperhomocysteinemia. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde. 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: haad 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.3.