Spinale spieratrofy

Spinal muscular atrophy (SMA) is in groep steurnissen fan 'e motorneuronen (motorzellen). Dizze steurnissen wurde trochjûn troch famyljes (oerurven) en kinne ferskine yn elk stadium fan it libben. De steuring liedt ta spierswakheid en atrofy.

SMA is in kolleksje fan ferskate sykte foar motornerven. Mei-inoar groepearre is it de twadde wichtichste oarsaak fan erflike neuromuskulêre sykte, nei Duchenne spierdystrofy.

Meastentiids moat in persoan it defekte gen fan beide âlders krije om beynfloede te wurden. De heulste foarm is SMA type I, ek wol sykte Werdnig-Hoffman neamd. Pjutten mei SMA type II hawwe minder earnstige symptomen yn 'e iere bernejierren, mar se wurde mei de tiid swakker. SMA type III is in minder earnstige foarm fan 'e sykte.

Yn seldsume gefallen begjint SMA yn folwoeksen libben. Dit is de mildste foarm fan 'e sykte.

In famyljeskiednis fan SMA yn in direkte famyljelid (lykas broer as suster) is in risikofaktor foar alle soarten fan 'e steuring.

Symptomen fan SMA binne:

• Berntsjes mei SMA type I wurde berne mei heul lytse spierspanning, swakke spieren, en problemen mei iten en sykheljen.
• Mei SMA type II kinne symptomen net ferskine oant leeftyd 6 moannen oant 2 jier.
• Type III SMA is in mylder sykte dy't begjint yn bernetiid as adolesinsje en stadichoan minder wurdt.
• Type IV is noch mylder, mei swakte begjint yn folwoeksenens.

Faak wurdt swakte earst field yn 'e skouder- en skonkspieren. Swakens wurdt yn 'e rin fan' e tiid minder en wurdt úteinlik slim.

Symptomen by in bern:

• Problemen mei sykheljen mei sykheljen en wurch sykheljen, wat liedt ta in tekoart oan soerstof
• Mooglikheden foar itenjen (iten kin yn 'e loftlucht ynstee fan' e mage)
• Floppy bern (minne spierspanning)
• Tekoart oan kopbehear
• Lytse beweging
• Swakens dy't minder wurdt

Symptomen by in bern:

• Faak, hieltyd earnstiger luchtwegenynfeksjes
• Neustoets
• Hâlding dy't slimmer wurdt

Mei SMA wurde de senuwen dy't it gefoel kontrolearje (sintúchlike senuwen) net beynfloede. Dus, in persoan mei de sykte kin dingen normaal fiele.

De sûnenssoarchferliener sil in soarchfâldige skiednis nimme en in harsens / senuwstelsel (neurologysk) ûndersyk útfiere om út te finen oft d'r is:

• In famyljeskiednis fan neuromuskulêre sykte
• Floppy (slap) spieren
• Gjin djippe pezenrefleksen
• Trekkingen fan 'e tongspier

Tests dy't kinne wurde besteld binne ûnder oaren:

• Aldolaseblood test
• Erythrocyte sedimintaasjetaryf (ESR)
• Bloeddest fan kreatinefosfaatkinase
• DNA-testen om diagnoaze te befestigjen
• Elektromyografy (EMG)
• Laktaat / pyruvaat
• MRI fan it brein, de rêchbonke en it rêgemurch
• Spierbiopsie
• Senuwgeleidingstúdzje
• Aminosoere bloedûndersiken
  
• Skildklierstimulearjend hormoan (TSH) bloedtest

D'r is gjin behanneling om de swakte te genêzen feroarsake troch de sykte. Stypjende soarch is wichtich. Ademkomplikaasjes binne faak yn 'e earnstiger foarmen fan SMA. Om te helpen mei sykheljen, kin in apparaat as masine neamd fentilator nedich wêze.

Minsken mei SMA moatte ek beoardiele wurde foar stikken. Dit komt om't de spieren dy't it slikjen kontrolearje swak binne.

Fysike terapy is wichtich om krimp fan spieren en pezen en abnormale kromming fan 'e rêchbonke (skoliose) te foarkommen. Bracing kin nedich wêze. Sjirurgy kin nedich wêze om skeletdeformaasjes te korrigearjen, lykas skoliose.

Twa koartlyn goedkarde behannelingen foar SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) en nusinersen (Spinraza) .Dizze medisinen wurde brûkt foar it behanneljen fan bepaalde foarmen fan SMA. Sprek mei jo leveransier fan 'e sûnenssoarch om te sjen oft ien fan dizze medisinen goed is foar jo as jo bern.

Bern mei SMA-type libje ik komselden langer dan 2 oant 3 jier fanwegen sykhelproblemen en ynfeksjes. De oerlibbingstiid mei type II is langer, mar de sykte deadet de measte fan dyjingen dy't troffen wurde, wylst se noch bern binne.

Bern mei sykte type III kinne oerlibje yn iere folwoeksenens. Mar, minsken mei alle foarmen fan 'e sykte hawwe swakte en swakkens dy't yn' e tiid minder wurdt. Folwoeksenen dy't SMA ûntwikkelje hawwe faak in normale libbensferwachting.

Komplikaasjes dy't kinne resultearje út SMA binne ûnder oaren:

• Aspiraasje (iten en floeistoffen komme yn 'e longen, feroarsaakje longûntstekking)
• Krimp fan spieren en pezen
• Hert falen
• Scoliose

Belje jo leveransier as jo bern:

• Ferskynt swak
• Untwikkelt alle oare symptomen fan SMA
• Hat muoite om te iten

Ademhalingsmoeilikens kin rap in needtastân wurde.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar minsken mei in famyljeskiednis fan SMA dy't bern wolle hawwe.

Sykte Werdnig-Hoffmann; Sykte Kugelberg-Welander

• Oerflakkige anterior spieren
• Scoliose

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Struorren fan boppeste en legere motorneuronen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 98.

Haliloglu G. Spinale spieratrofies. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 630.2.

NIH Genetics Home Reference webside. Spinale spieratrofy. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Fernijde 15 oktober 2019. Tagong ta 5 novimber 2019.