Neurofibromatose-1

Neurofibromatose-1 (NF1) is in erflike oandwaning wêryn senuwweefseltumoaren (neurofibromen) foarmje yn 'e:

• Hegere en legere lagen fan 'e hûd
• Senuwen út it brein (kraniale senuwen) en rêgemurch (spinale woartelnerven)

NF1 is in erflike sykte. As ien fan 'e âlders NF1 hat, hat elk fan har bern 50% kâns op' e sykte.

NF1 ferskynt ek yn famyljes sûnder skiednis fan 'e tastân. Yn dizze gefallen wurdt it feroarsake troch in nije genferoaring (mutaasje) yn it sperma of aai. NF1 wurdt feroarsake troch problemen mei in gen foar in proteïne neamd neurofibromine.

NF soarget derfoar dat weefsel lâns de senuwen ûnbehearskber groeit. Dizze groei kin druk sette op troffen senuwen.

As de groei yn 'e hûd is, kinne der kosmetyske problemen wêze. As de groeden yn oare senuwen of dielen fan it lichem binne, kinne se pine, earnstige senuwskea, en ferlies fan funksje feroarsaakje yn it gebiet dat de senuw beynfloedet. Problemen mei gefoel as beweging kinne foarkomme, ôfhinklik fan hokker senuwen wurde beynfloede.

De tastân kin heul oars wêze fan persoan nei persoan, sels ûnder minsken yn deselde famylje dy't deselde NF1-genferoaring hawwe.

"Kofje-mei-molke" (café au lait) spots binne it skaaimerk fan NF. In protte sûne minsken hawwe ien of twa lytse café au lait spots. Folwoeksenen dy't seis as mear spots hawwe dy't grutter binne dan 1,5 cm yn diameter (0,5 cm by bern) kinne NF hawwe. By guon minsken mei de tastân kinne dizze spots it ienige symptoom wêze.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Tumors fan it each, lykas optyske glioma
• Seizures
• Sproeten yn 'e ûnderearm of lies
• Grutte, sêfte tumors neamd plexiforme neurofibromen, dy't in donkere kleur kinne hawwe en kinne ferspriede ûnder it oerflak fan 'e hûd
• Pine (fan oantaaste senuwen)
• Lytse, rubberige tumors fan 'e hûd neamd nodulêre neurofibromen

In leveransier fan sûnenssoarch dy't NF1 behannelt sil dizze tastân diagnostisearje. De oanbieder kin in:

• Dermatolooch
• Untwikkelbedriuw bernedokter
• Genetikus
• Neurolooch

De diagnoaze sil nei alle gedachten wurde makke op basis fan de unike symptomen en tekens fan NF.

Tekens omfetsje:

• Kleurde, optearde plakken (Lisch nodules) op it kleurde diel (iris) fan it each
• Buegjen fan 'e legere skonk yn iere bernetiid dat kin liede ta breuken
• Freckling yn 'e oksels, lies, of ûnder it boarst by froulju
• Grutte tumors ûnder de hûd (plexiforme neurofibromen), dy't it uterlik kinne beynfloedzje en druk kinne sette op senuwen as organen yn 'e buert
• In protte sêfte tumors op 'e hûd of djipper yn it lichem
• Mild kognitive beheining, oandacht tekoart hyperaktiviteit steurnis (ADHD), learsteurnissen

Tests kinne omfetsje:

• Oogûndersyk troch in oftalmolooch dy't bekend is mei NF1
• Genetyske tests om in feroaring te finen (mutaasje) yn it neurofibromine-gen
• MRI fan 'e harsens as oare bekrêftige siden
• Oare tests foar komplikaasjes

D'r is gjin spesifike behanneling foar NF. Tumors dy't pine of funksjeferlies feroarsaakje kinne wurde ferwidere. Tumors dy't fluch groeid binne moatte fuortendaliks wurde fuortsmiten, om't se kanker (maligne) kinne wurde. It medisyn selumetinib (Koselugo) waard koartlyn goedkard foar gebrûk by bern mei swiere tumors.

Guon bern mei learsteurnissen kinne spesjale skoalle nedich wêze.

Foar mear ynformaasje en boarnen kinne jo kontakt opnimme mei de Children's Tumor Foundation op www.ctf.org.

As d'r gjin komplikaasjes binne, is de libbensferwachting fan minsken mei NF hast normaal. Mei de juste oplieding kinne minsken mei NF in normaal libben libje.

Hoewol mentale beheining algemien mild is, is NF1 in bekende oarsaak fan oandacht tekoart hyperaktiviteitsteuring. Learning beheining binne in faak probleem.

Guon minsken wurde oars behannele om't se hûnderten tumors op har hûd hawwe.

Minsken mei NF hawwe in ferhege kâns op ûntwikkeljen fan swiere tumors. Yn seldsume gefallen kinne dizze de libbensdoer fan in persoan ynkoartsje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Blinens feroarsake troch in tumor yn in optyske senuw (optyske glioma)
• Brek yn 'e skonk bonken dy't net goed genêze
• Kankerige tumors
• Ferlies fan funksje yn senuwen wêrtroch in neurofibroma oer de lange termyn druk hat set
• Hege bloeddruk troch feochromocytoma as nierarteriestenose
• Wergroei fan NF-tumors
• Scoliose, as kromming fan 'e rêchbonke
• Tumors fan it gesicht, hûd en oare bleatsteld gebieten

Belje jo leveransier as:

• Jo fernimme kofje-mei-molke kleurde plakken op 'e hûd fan jo bern of oare symptomen fan dizze tastân.
• Jo hawwe in famyljeskiednis fan NF en binne fan doel bern te krijen, of jo wolle jo bern ûndersykje.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar elkenien mei in famyljeskiednis fan NF.

Jierlikse kontrôle moat wurde útfierd foar:

• Eagen
• Fel
• Rêch
• Senuweftich systeem
• Bloeddruk monitoring

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatose

• Neurofibroma
• Neurofibromatose - gigantysk kafee-au-lait plak

Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews®, [Ynternet]. Seattle (WA): Universiteit fan Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2 oktober [Fernijde 6 juny 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Neurokutane syndromen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haad 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane syndromen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose en tuberous sklerose-kompleks. Yn: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology, 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 61.