Sykte fan Wilson

De sykte fan Wilson is in erflike oandwaning wêryn d'r te folle koper yn 'e weefsels fan it lichem sit. It tefolle koper beskeadiget de lever en it senuwstelsel.

De sykte fan Wilson is in seldsume erflike oandwaning. As beide âlders in defekt gen hawwe foar de sykte fan Wilson, is d'r in 25% kâns yn elke swangerskip dat it bern de steuring hat.

De sykte fan Wilson feroarsaket it lichem te folle koper yn te nimmen en te hâlden. De koperen ôfsettings yn 'e lever, harsens, nieren, en eagen. Dit feroarsaket tissue-skea, tissue-dea, en littekens. De troffen organen stopje normaal te wurkjen.

Dizze tastân komt it meast foar yn East-Jeropeanen, Sisilianen en súdlike Italianen, mar it kin foarkomme yn elke groep. De sykte fan Wilson ferskynt typysk by minsken ûnder 40 jier âld. By bern begjinne de symptomen te sjen op leeftyd 4.

Symptomen kinne omfetsje:

• Abnormale hâlding fan earms en skonken
• Artritis
• Betizing as delirium
• Demintens
• Moeilikheid om earms en skonken te bewegen, styfheit
• Swierrichheid rinne (ataksia)
• Emosjonele as gedrachsferoarings
• Fergrutting fan 'e búk troch ophoping fan floeistof (ascites)
• Persoanlikheid feroaret
• Fobyen, noed (neurosen)
• Stadige bewegingen
• Stadige of fermindere beweging en útdrukkingen fan it gesicht
• Spraakbeheining
• Tremors fan 'e earms as hannen
• Unkontrolearbere beweging
• Unfoarspelbere en rûzige beweging
• Brûkend bloed
• Swakheid
• Giele hûd (geelzucht) as giele kleur fan it wyt fan it each (icterus)

In eacheksamen foar spaltlampe kin sjen litte:

• Beheinde eachbeweging
• Roastige as brúnkleurige ring om 'e iris (Kayser-Fleischer ringen)

In fysyk eksamen kin tekens sjen litte fan:

• Skea oan it sintrale senuwstelsel, ynklusyf ferlies fan koördinaasje, ferlies fan spierkontrôle, spiertrillingen, ferlies fan tinken en IQ, ferlies oan ûnthâld, en betizing (delirium of demintens)
• Lever- as miltsteuringen (ynklusyf hepatomegaly en splenomegaly)

Lab tests kinne omfetsje:

• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Serum koper
• Serum uric acid
• Urine koper

As d'r leverproblemen binne, kinne laboratoariums fine:

• Hege AST en ALT
• Hege bilirubine
• Hege PT en PTT
• Leech albumine

Oare tests kinne omfetsje:

• 24-oere urine koper test
• Abdominale röntgenfoto
• Abdominale MRI
• CT-scan fan 'e búk
• CT-scan fan 'e holle
• Head MRI
• Leverbiopsie
• Upper GI endoscopy

It gen dat de sykte fan Wilson feroarsaket is fûn. It hjit ATP7B, DNA-testen is beskikber foar dit gen. Sprek mei jo sûnenssoarchferliener as in genetyske adviseur as jo genetests wolle hawwe útfierd.

It doel fan behanneling is om de hoemannichte koper yn 'e weefsels te ferminderjen. Dit wurdt dien troch in prosedure neamd chelaasje. Bepaalde medisinen wurde jûn dy't bine oan koper en helpe it te ferwiderjen fia de nieren as darm. Behanneling moat libbenslang wêze.

De folgjende medisinen kinne wurde brûkt:

• Penicillamine (lykas Cuprimine, Depen) bynt oan koper en liedt ta ferhege frijlitting fan koper yn 'e urine.
• Trientine (lykas Syprine) bindet (chelaat) it koper en fergruttet de frijlitting troch de urine.
• Sinkacetat (lykas Galzin) blokkeart koper dat it yn it darmkanaal wurdt opnaam.

Vitamine E-oanfollingen kinne ek brûkt wurde.

Somtiden kinne medisinen dy't koper chelearje (lykas penicillamine) ynfloed hawwe op 'e funksje fan it brein en it senuwstelsel (neurologyske funksje). Oare medisinen dy't ûndersocht wurde kinne koper bine sûnder de neurologyske funksje te beynfloedzjen.

In leech-koper dieet kin ek oanrikkemandearre wurde. Iten om te foarkommen omfetsje:

• Sûkelade
• Droege fruit
• Lever
• Paddestoelen
• Nuts
• Skulpdieren

Jo wolle miskien distilleare wetter drinke, om't wat kraanwetter troch koperen buizen streamt. Meitsje gebrûk fan koperen kokenark.

Symptomen kinne wurde beheard mei oefening as fysike terapy. Minsken dy't betize binne of net foar harsels soargje kinne spesjale beskermingsmaatregels nedich wêze.

In levertransplantaasje kin wurde beskôge yn gefallen wêr't de lever swier skansearre is troch de sykte.

Stipegroepen foar sykte fan Wilson kinne wurde fûn op www.wilsonsdisease.org en www.geneticalliance.org.

Libbenlange behanneling is nedich om de sykte fan Wilson te kontrolearjen. De steuring kin fatale effekten feroarsaakje, lykas ferlies fan leverfunksje. Koper kin giftige effekten hawwe op it senuwstelsel. Yn gefallen wêr't de oandwaning net fataal is, kinne symptomen útskeakelje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Anemia (hemolytyske bloedearmoed is seldsum)
• Komplikaasjes foar sintraal senuwstelsel
• Cirrose
• Ferstjerren fan leverweefsels
• Fette lever
• Hepatitis
• Ferhege kâns op bonkefraktueren
• Ferhege oantal ynfeksjes
• Skea feroarsake troch fallen
• Geelsucht
• Mienskiplike kontraktueren as oare misfoarming
• Ferlies fan fermogen om sels te soargjen
• Ferlies fan fermogen om te funksjonearjen op wurk en thús
• Ferlies fan fermogen om te kommunisearjen mei oare minsken
• Ferlies fan spiermassa (spieratrofy)
• Psychologyske komplikaasjes
• Side-effekten fan penicillamine en oare medisinen dy't wurde brûkt om de oandwaning te behanneljen
• Miltproblemen

Leverfalen en skea oan it sintrale senuwstelsel (brein, rêgemurch) binne de meast foarkommende en gefaarlike effekten fan 'e steuring. As de sykte net betiid wurdt fongen en behannele, kin it fataal wêze.

Belje jo leveransier as jo symptomen hawwe fan 'e sykte fan Wilson. Skilje in genetyske adviseur as jo in skiednis hawwe fan sykte Wilson yn jo famylje en jo fan doel binne bern te hawwen.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar minsken mei in famyljeskiednis fan 'e sykte fan Wilson.

Sykte fan Wilson; Hepatolentikulêre degeneraasje

• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel
• Koper urine test
• Leveranatomy

Nasjonaal ynstitút foar sûkersykte en spijsverterings- en niersykten. Sykte fan Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Fernijde novimber 2018. Tagong ta 3 novimber 2020.

Roberts EA. Sykte fan Wilson. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastrointestinale en leversykte, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: haadstik 76.

Schilsky ML. Sykte fan Wilson. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 200.