Sykte Charcot-Marie-Tooth

Sykte Charcot-Marie-Tooth is in groep steurnissen dy't troch famyljes trochjûn wurde dy't de senuwen bûten it brein en de rêch hawwe. Dizze wurde de perifere senuwen neamd.

Charcot-Marie-Tooth is ien fan 'e meast foarkommende senuwferwante steurnissen dy't troch famyljes (oerurven) wurde trochjûn. Feroaringen oan teminsten 40 genen feroarsaakje ferskate foarmen fan dizze sykte.

De sykte liedt ta skea of ​​ferneatiging fan 'e dekking (myelineskede) om senuwvezels.

Senuwen dy't beweging stimulearje (de motornerven neamd) wurde it sterkst beynfloede. De senuwen yn 'e skonken wurde earst en it heulste beynfloede.

Symptomen begjinne faaks tusken mids bernetiid en iere folwoeksenens. Se kinne befetsje:

• Fuotdeformiteit (heule hege bôge oant fuotten)
• Fuotdruppel (ûnfermogen om foet horizontaal te hâlden)
• Ferlies fan legspier, wat liedt ta meagere keallen
• Nommelens yn 'e foet as skonk
• Gang "sla" (fuotten reitsje hurd op 'e flier by it kuierjen)
• Swakens fan 'e heupen, skonken as fuotten

Letter kinne ferlykbere symptomen ferskine yn 'e earms en hannen. Dizze kinne in klauwachtige hân befetsje.

In fysyk eksamen kin sjen litte:

• Moeilikheid om de foet op te heegjen en bewegingen út 'e tean te meitsjen (foetfal)
• Tekoart oan stretchrefleksen yn 'e skonken
• Ferlies fan spierkontrôle en atrofy (krimp fan 'e spieren) yn' e foet as skonk
• Verdikte senuwbundels ûnder de hûd fan 'e skonken

Senuwgeleidingstests wurde faak dien om ferskillende foarmen fan 'e steuring te identifisearjen. In senuwbiopsie kin de diagnoaze befestigje.

Genetyske testen is ek te krijen foar de measte foarmen fan 'e sykte.

D'r is gjin bekende kuur. Ortopedyske sjirurgy as apparatuer (lykas beugels of ortopedyske skuon) kinne it makliker meitsje om te kuierjen.

Fysike en arbeidsterapy kin helpe by it behâld fan spierkracht en ferbetterjen fan ûnôfhinklik funksjonearjen.

De sykte fan Charcot-Marie-Tooth wurdt stadichoan minder. Guon dielen fan it lichem kinne ferdôve wurde, en pine kin fariearje fan myld oant earnstich. Uteinlik kin de sykte beheining feroarsaakje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Progressyf ûnfermogen om te kuierjen
• Progressive swakte
• Skea oan gebieten fan it lichem dy't sensaasje hawwe fermindere

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as d'r trochgeande swakte of fermindere sensaasje is yn 'e fuotten of skonken.

Genetyske advys en testen wurdt advisearre as d'r in sterke famyljeskiednis is fan 'e steuring.

Progressive neuropatyske (peroneale) spieratrofy; Erflike peroneale senuwdysfunksje; Neuropaty - peroneale (erflik); Erflike motor en sintúchlike neuropaty

• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel

Katirji B. Struorren fan 'e perifere senuwen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 107.

Sarnat HB. Erflike motor-sensoryske neuropathyen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 631.