Becker spierdystrofy

Spierdystrofy fan Becker is in erflike oandwaning dy't spierswakens fan 'e skonken en bekken stadichoan fergruttet.

Spierdystrofy fan Becker liket heul op Duchenne spierdystrofy. It wichtichste ferskil is dat it mei in folle stadiger taryf slimmer wurdt en it is minder faak. Dizze sykte wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen dat kodeart foar in proteïne dat dystrofine hjit.

De steuring wurdt trochjûn troch famyljes (erfd). In famyljeskiednis hawwe fan 'e tastân fergruttet jo risiko.

Spierdystrofy fan Becker komt foar yn sawat 3 oant 6 fan elke 100.000 berten. De sykte wurdt meast fûn by jonges.

Wyfkes ûntwikkelje selden symptomen. Mantsjes sille symptomen ûntwikkelje as se it defekte gen erve. Symptomen ferskine faaks by jonges tusken 5 en 15 jier, mar kinne letter begjinne.

Spierswakheid fan it legere lichem, ynklusyf de skonken en it bekkengebiet, wurdt stadichoan minder, wêrtroch:

• Mooglikheden om te rinnen dat mei de tiid minder wurdt; op leeftyd 25 oant 30, kin de persoan normaal net rinne
• Faak falle
• Moeilikheid fan 'e flier oerein te kommen en treppen te klimmen
• Swierrichheid mei rinnen, huppeljen en springen
• Ferlies fan spiermassa
• Toe kuierje
• Spierswakke yn 'e earms, nekke en oare gebieten is net sa heftich as yn it legere lichem

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Problemen mei sykheljen
• Kognitive problemen (dizze wurde yn 'e tiid net minder)
• Wurgens
• Ferlies fan lykwicht en koördinaasje

De oanbieder fan sûnenssoarch sil in senuwstelsel (neurologysk) en spiereksamen dwaan. In soarchfâldige medyske skiednis is ek wichtich, om't symptomen gelyk binne oan dy fan Duchenne spierdystrofy. Spierdystrofy fan Becker wurdt lykwols folle stadiger minder.

In eksamen kin fine:

• Abnormaal ûntwikkele bonken, wat liedt ta ferfoarmingen fan it boarst en de rêch (skoliose)
• Abnormale hartspierfunksje (kardiomyopaty)
• Kongestyf hertslach of unregelmjittige hertslach (aritmie) - seldsum
• Spierdeformaasjes, ynklusyf kontraktueren fan hakken en skonken, abnormaal fet en bindweefsel yn kuitspieren
• Spierferlies dat begjint yn 'e skonken en bekken, beweecht dan nei de spieren fan' e skouders, nekke, earms, en sykheljen

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• CPK bloedtest
• Elektromyografy (EMG) senuwtest
• Spierbiopsie as genetyske bloedtest

D'r is gjin bekende genêsmiddel foar Becker spierdystrofy. D'r binne lykwols in protte nije medisinen dy't op it stuit klinyske testen ûndergeane dy't in wichtige belofte sjen litte by it behanneljen fan 'e sykte. It hjoeddeistige doel fan behanneling is om symptomen te kontrolearjen om de libbenskwaliteit fan' e persoan te maksimearjen. Guon oanbieders foarskriuwe steroïden om te helpen in pasjint sa lang mooglik rinne te litten.

Aktiviteit wurdt stimulearre. Inaktiviteit (lykas bêdrêst) kin de spiersykte minder meitsje. Fysike terapy kin nuttich wêze om spierkracht te behâlden. Ortopedyske apparaten lykas beugels en rolstuollen kinne beweging en selssoarch ferbetterje.

Abnormale hertfunksje kin it gebrûk fan in pacemaker fereaskje.

Genetyske advys kin wurde oanrikkemandearre. Dochters fan in man mei Becker spierdystrofy sille it defekte gen tige wierskynlik drage en kinne it trochjaan oan har soannen.

Jo kinne de stress fan 'e sykte ferljochtsje troch lid te wurden fan in groep foar spierdystrofy-stipe wêr't leden mienskiplike ûnderfiningen en problemen diele.

Spierdystrofy fan Becker liedt ta beheining fan beheining stadichoan. It bedrach fan beheining farieart lykwols. Guon minsken kinne in rolstoel nedich wêze. Oaren moatte miskien allinich helpmiddels brûke lykas stokken as beugels.

Lifespan wurdt faaks ynkoarte as d'r hert- en sykhelproblemen binne.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Hert-relatearre problemen lykas kardiomyopaty
• Longfalen
• Longûntstekking as oare luchtweginfeksjes
• Ferheegjen en permaninte beheining dy't liedt ta fermindere fermogen om sels te soargjen, fermindere mobiliteit

Belje jo leveransier as:

• Symptomen fan Becker spierdystrofy ferskine
• In persoan mei Becker spierdystrofy ûntwikkelt nije symptomen (yn it bysûnder koarts mei hoast of sykheljen)
• Jo binne fan plan om in famylje te begjinnen en jo as oare famyljeleden binne diagnostisearre mei spierdystrofy fan Becker

Genetyske advys kin wurde advisearre as d'r in famyljeskiednis is fan Becker spierdystrofy.

Goedaardige pseudohypertrofyske spierdystrofy; De dystrofy fan Becker

• Oerflakkige anterior spieren
• Djippe anterior spieren
• Pezen en spieren
• Legspieren

Amato AA. Struorren fan skeletspier. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haad 110.

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofyen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Oersicht fan praktykrjochtline-fernijing: kortikosteroide behanneling fan Duchenne spierdystrofy: rapport fan 'e Subcommissie Guideline Development fan' e American Academy of Neurology. Neurology, 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Spier sykten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 393.