Duchenne spierdystrofy

Duchenne spierdystrofy is in erflike spiersykte. It giet om spierswakheid, dy't rap minder wurdt.

Duchenne spierdystrofy is in foarm fan spierdystrofy. It fergruttet fluch. Oare spierdystrofyen (ynklusyf Becker spierdystrofy) wurde folle stadiger minder.

Duchenne spierdystrofy wurdt feroarsake troch in defekt gen foar dystrophine (in aaiwyt yn 'e spieren). It komt lykwols faak foar by minsken sûnder in bekende famyljeskiednis fan 'e tastân.

De tastân treft meast jonges fanwegen de manier wêrop't de sykte wurdt erfd. De soannen fan froulju dy't dragers binne fan 'e sykte (froulju mei in defekt gen, mar sels gjin symptomen) hawwe elk in 50% kâns om de sykte te hawwen. De dochters hawwe elk 50% kâns op dragers. Hiel selden kin in wyfke wurde beynfloede troch de sykte.

Duchenne spierdystrofy komt foar yn sawat 1 fan elke 3600 manlike berntsjes. Om't dit in erflike oandwaning is, omfetsje risiko's in famyljeskiednis fan Duchenne spierdystrofy.

Symptomen ferskine faaks foar leeftyd 6. Se kinne al fanôf bernejierren komme. De measte jonges litte gjin symptomen sjen yn 'e earste pear libbensjierren.

Symptomen kinne omfetsje:

• Wurgens
• Learproblemen (it IQ kin ûnder 75 wêze)
• Yntellektuele beheining (mooglik, mar wurdt net minder oer tiid)

Spier swakte:

• Begjint yn 'e skonken en bekken, mar komt ek minder strang foar yn' e earms, nekke en oare gebieten fan it lichem
• Problemen mei motorfeardigens (drave, springe, springe)
• Faak falle
• Problemen mei opstean fanút in lizzende posysje of treppen beklimme
• Koarte sykheljen, wurgens en swelling fan 'e fuotten troch in ferswakking fan' e hartspier
• Probleem mei sykheljen troch in ferswakking fan 'e respiratoire spieren
• Stadichoan slimmer wurden fan spierswakheid

Progressive muoite mei kuierjen:

• Mooglikheid om te rinnen kin troch 12 jier ferlern gean, en it bern sil in rolstoel moatte brûke.
• Ademproblemen en hertsykte begjinne faak mei 20 jier.

In folslein senuwstelsel (neurologysk), hert-, long- en spiereksamen kin sjen litte:

• Abnormale, sike hertspier (kardiomyopaty) wurdt oantoanber troch de leeftyd fan 10.
• Kongestyf hertslach of unregelmjittich hertsritme (aritmie) is oanwêzich by alle minsken mei Duchenne spierdystrofy troch de leeftyd fan 18.
• Deformaasjes fan 'e boarst en rêch (skoliose).
• Fergrutte spieren fan 'e keallen, billen en skouders (sawat 4 of 5 jier). Dizze spieren wurde úteinlik ferfongen troch fet en bindweefsel (pseudohypertrophy).
• Ferlies fan spiermassa (fergrieme).
• Spierkontrakten yn 'e hakken, skonken.
• Spierdeformaasjes.
• Ademhalingsstoornissen, ynklusyf longûntstekking en slikken mei iten as floeistof dy't yn 'e longen giet (yn lette stadia fan' e sykte).

Tests kinne omfetsje:

• Elektromyografy (EMG)
• Genetyske tests
• Spierbiopsie
• Serum CPK

D'r is gjin bekende genêsmiddel foar Duchenne spierdystrofy. Behanneling is fan doel symptomen te kontrolearjen om de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.

Steroïde medisinen kinne it ferlies oan spierkracht fertrage. Se kinne wurde begon as it bern wurdt diagnostisearre of as spierkracht begjint te ferminderjen.

Oare behannelingen kinne omfetsje:

• Albuterol, in medisyn brûkt foar minsken mei astma
• Aminosoeren
• Carnitine
• Ko-enzym Q10
• Creatine
• Fiskoalje
• Ekstrakten foar griene tee
• Vitamine E

De effekten fan dizze behannelingen binne lykwols net bewiisd. Stamsellen en gentherapy kinne yn 'e takomst wurde brûkt.

It gebrûk fan steroïden en it ûntbrekken fan fysike aktiviteit kin liede ta oermjittige gewichtswinning. Aktiviteit wurdt stimulearre. Inaktiviteit (lykas bedrest) kin de spiersykte minder meitsje. Fysike terapy kin helpe om spierkracht en funksje te behâlden. Spraakterapy is faaks nedich.

Oare behannelingen kinne omfetsje:

• Assistearre fentilaasje (oerdeis of nachts brûkt)
• Medisinen om hertfunksje te helpen, lykas enzyme-ynhibitoren fan angiotensine, beta-blokkers, en diuretika
• Ortopedyske apparaten (lykas beugels en rolstuollen) om mobiliteit te ferbetterjen
• Wervelkolom sjirurgy foar behanneling fan progressive skoliose foar guon minsken
• Protonpompremmers (foar minsken mei gastroesofageale reflux)

Ferskate nije behannelingen wurde studearre yn proeven.

Jo kinne de stress fan sykte ferljochtsje troch lid te wurden fan in stipegroep wêr't leden mienskiplike ûnderfiningen en problemen diele. De Muscular Dystrophy Association is in poerbêste boarne fan ynformaasje oer dizze sykte.

Duchenne spierdystrofy liedt ta stadichoan minder wurdende beheining. Dea komt faak foar op 'e leeftyd fan 25, typysk troch longsteuringen. Foarútgong yn stipe soarch hat lykwols resultearre yn in protte manlju dy't langer libje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Kardiomyopaty (kin ek foarkomme by froulike dragers, dy't ek moatte wurde screened)
• Kongestyf hertfalen (seldsum)
• Deformiteiten
• Hertarytmy (seldsum)
• Mentale beheining (farieart, meast minimaal)
• Permaninte, progressive ynvaliditeit, ynklusyf fermindere mobiliteit en fermindere fermogen om sels te soargjen
• Longûntstekking as oare luchtweginfeksjes
• Ademhalingsfalen

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as:

• Jo bern hat symptomen fan Duchenne spierdystrofy.
• Symptomen wurde slimmer, as nije symptomen ûntsteane, yn it bysûnder koarts mei hoast of sykheljenproblemen.

Minsken mei in famyljeskiednis fan 'e sykte wolle miskien genetyske advys sykje. Genetyske stúdzjes dien tidens de swierens binne heul krekt by it opspoaren fan spierdystrofy fan Duchenne.

Pseudohypertrofyske spierdystrofy; Spierdystrofy - type Duchenne

• X-keppele resessive genetyske mankeminten - hoe jonges wurde beynfloede
• X-keppele resessive genetyske mankeminten

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofyen. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 627.

Webside foar spierdystrofyferiening. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Tagong op 27 oktober 2019.

Selcen D. Spier sykten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulêre steuringen. Yn: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, reds. Campbell's Operative Orthopedics, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 35.