Hemofilia B

Hemofilia B is in erflike bliedingssteuring feroarsake troch in gebrek oan bloedstollingsfaktor IX. Sûnder genôch faktor IX kin it bloed net goed stollje om bloed te kontrolearjen.

As jo ​​bloedje, fynt in searje reaksjes plak yn it lichem dat helpt om bloedproppen te foarmjen. Dit proses hjit de stollingskaskade. It giet om spesjale proteïnen neamd koagulaasje, as stollingsfaktoaren. Jo kinne in hegere kâns hawwe op tefolle bloedingen as ien of mear fan dizze faktoaren ûntbrekt of net funksjonearje sa't se moatte.

Faktor IX (njoggen) is ien fan sokke koagulaasjefaktoaren. Hemofilia B is it resultaat fan it lichem dat net genôch faktor IX makket. Hemofilia B wurdt feroarsake troch in erflike X-keppele resessive eigenskip, mei it defekte gen op it X-gromosoom.

Wyfkes hawwe twa kopyen fan it X-gromosoom. As it faktor IX-gen op ien chromosoom net wurket, kin it gen op it oare chromosoom it wurk dwaan om genôch faktor IX te meitsjen.

Manlju hawwe mar ien X-gromosoom. As it faktor IX-gen ûntbrekt op it X-chromosoom fan in jonge, sil hy Hemophilia B. Om dizze reden hawwe de measte minsken mei hemophilia B manlju.

As in frou in defekt faktor IX-gen hat, wurdt se beskôge as drager. Dit betsjut dat it defekte gen kin wurde trochjûn oan har bern. Jonges berne by sokke froulju hawwe 50% kâns op hemofilia B. Harren dochters hawwe 50% kâns op drager.

Alle froulike bern fan manlju mei hemofilia drage it defekte gen.

Risikofaktoaren foar hemofilia B omfetsje:

• Famyljeskiednis fan bloed
• Manlik wêze

Ernst fan symptomen kin ferskille. Langere bloedingen is it haadsymptoom. It wurdt faak earst sjoen as it bern wurdt besnien. Oare bloedproblemen ferskine normaal as it bern begjint te krûpen en te kuierjen.

Milde gefallen kinne oant letter yn it libben net opmurken wurde. Symptomen kinne earst foarkomme nei operaasje of ferwûning. Ynterne bloed kin oeral foarkomme.

Symptomen kinne omfetsje:

• Bleeding yn gewrichten mei assosjeare pine en swelling
• Bloed yn 'e urine of stoel
• Bruising
• Mage-darmkanaal en urinekanaalbloeding
• Noasbloedingen
• Langere bloeding fan besunigings, toskwinning, en sjirurgy
• Bloedzje dat sûnder oarsaak begjint

As jo ​​de earste persoan yn 'e famylje binne dy't in fertochte bloedearsteuring hat, sil jo soarchfersekerder in searje tests bestelle neamd in koagulaasjestúdzje. As ienris it spesifike defekt is identifisearre, sille oare minsken yn jo famylje testen nedich wêze om de oandwaning te diagnostisearjen.

Tests foar diagnoaze fan hemofilia B omfetsje:

• Parsjele tromboplastinetiid (PTT)
• Protrombintiid
• Bloedtiid
• Fibrinogen nivo
• Serumfaktor IX-aktiviteit

Behanneling omfettet it ferfangen fan de ûntbrekkende stollingsfaktor. Jo sille faktor IX-konsentraten krije. Hoefolle jo krije hinget ôf fan:

• Swierens fan bloed
• Side fan bloed
• Jo gewicht en hichte

Om in bloedende krisis te foarkommen, kinne minsken mei hemofilia en har famyljes wurde leard om faktor IX-konsintraasjes thús te jaan by de earste tekens fan bloedjen. Minsken mei slimme foarmen fan 'e sykte kinne regelmjittige, previntive ynfusjes nedich wêze.

As jo ​​earnstige hemofilia hawwe, moatte jo miskien ek faktor IX konsintraat nimme foar operaasje of bepaalde soarten toskedokterswurk.

Jo moatte it hepatitis B-faksin krije. Minsken mei hemofilia krije faker hepatitis B, om't se bloedprodukten kinne ûntfange.

Guon minsken mei hemofilia B ûntwikkelje antistoffen foar faktor IX. Dizze antistoffen wurde ynhibitoren neamd. De remmers falle faktor IX oan sadat it net mear wurket. Yn sokke gefallen kin in troch minsken makke stollingsfaktor neamd VIIa wurde jûn.

Jo kinne de stress fan sykte ferljochtsje troch lid te wurden fan in stipegroep foar hemofilia. Diele mei oaren dy't mienskiplike ûnderfiningen en problemen hawwe kinne jo helpe jo net allinich te fiele.

Mei behanneling kinne de measte minsken mei hemofilia B in frij normaal libben liede.

As jo ​​hemofilia B hawwe, moatte jo regelmjittich kontrolearje by in hematolooch.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Lange-termyn mienskiplike problemen, dy't in mienskiplike ferfanging nedich binne
• Bloedingen yn 'e harsens (yntracerebrale bloeding)
• Trombose troch behanneling

Belje jo leveransier as:

• Symptomen fan in bloedende steuring ûntwikkelje
• In famyljelid is diagnostisearre mei hemofilia B
• As jo ​​hemofilia B hawwe, en jo binne fan doel bern te krijen; genetyske begelieding is beskikber

Genetyske advys kin wurde oanrikkemandearre. Testen kinne froulju en famkes identifisearje dy't it hemofilia-gen hawwe.

Testen kin tidens de swangerskip wurde dien op in poppe dy't yn 'e memmeskirte leit.

Krystsykte; Faktor IX hemofilia; Bloedsteuring - hemofilia B

• X-keppele resessive genetyske mankeminten - hoe jonges wurde beynfloede
• X-keppele resessive genetyske mankeminten - hoe famkes wurde beynfloede
• X-keppele resessive genetyske mankeminten
• Bloedsellen
• Bloedstolpen

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A en B. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 135.

Scott JP, Flood VH. Erflike tekoartkommingen op erflike stollingsfaktor (bloedearsteuringen). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 503.