Galactosemia

Galactosemia is in tastân wêryn't it lichem de ienfâldige sûker galactose net kin brûke (metabolisearje).

Galactosemia is in erflike oandwaning. Dit betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. As beide âlders in net-wurkjende kopy hawwe fan it gen dat galactosemia kin feroarsaakje, hat elk fan har bern in kâns fan 25% (1 op 4) om dêrmei beynfloede te wurden.

D'r binne 3 foarmen fan 'e sykte:

• Galactose-1 fosfaat uridyl transferase (GALT) tekoart: Klassike galactosemia, de meast foarkommende en heulste foarm
• Tekoart oan galaktosekinase (GALK)
• Tekoart oan galactose-6-fosfaat epimerase (GALE)

Minsken mei galactosemia kinne de ienfâldige sûker galactose net folslein ôfbrekke. Galactose makket de helte fan laktose út, de sûker wurdt fûn yn molke.

As in poppe mei galactosemia molke wurdt jûn, bouwe stoffen makke fan galactose op yn it systeem fan 'e poppe. Dizze stoffen beskeadigje de lever, harsens, nieren en eagen.

Minsken mei galactosemia kinne gjin foarm fan molke (minske as bist) tolerearje. Se moatte foarsichtich wêze oer it iten fan oare iten dat galaktose befettet.

Pjutten mei galactosemia kinne yn 'e earste pear dagen fan it libben symptomen sjen litte as se formule of memmemolke ite dy't lactose befettet. De symptomen kinne wêze troch in serieuze bloedinfeksje mei de baktearjes E coli.

Symptomen fan galactosemia binne:

• Krampen
• Irritabiliteit
• Lethargy
• Min iten - poppe wegeret formule mei molke te iten
• Min gewichtstoename
• Giele hûd en blanken fan 'e eagen (geelzucht)
• Brûke

Tests om te kontrolearjen op galactosemia binne ûnder oaren:

• Bloedkultuer foar baktearjele ynfeksje (E coli sepsis)
• Enzymaktiviteit yn 'e reade bloedsellen
• Ketonen yn 'e urine
• Prenatale diagnoaze troch direkt it mjitten fan it enzyme galactose-1-fosfaat uridyltransferase
• "Ferminderjen fan stoffen" yn 'e urine fan' e poppe, en normale of lege bloedsûker, wylst it bern boarstmolke wurdt fiede of in formule mei laktose

Pasgeboren screeningtests yn in protte steaten kontrolearje op galactosemia.

Testresultaten kinne sjen litte:

• Aminosoeren yn 'e urine as bloedplasma
• Fergrutte lever
• Floeistof yn 'e búk
• Lege bloedsûker

Minsken mei dizze tastân moatte alle molken, produkten dy't molke befetsje (ynklusyf droege molke), en oare fiedings dy't galaktose befetsje, foar it libben foarkomme. Lês produktetiketten om derfoar te soargjen dat jo as jo bern mei de tastân gjin iten ite dat galactose befettet.

Bern kinne wurde fuorre:

• Soja formule
• In oare laktosefrije formule
• Meatbaseare formule as Nutramigen (in proteïnehydrolysatformule)

Calcium-oanfollingen wurde oanrikkemandearre.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Minsken dy't betiid diagnoaze wurde en suvelprodukten strikt foarkomme kinne in relatyf normaal libben libje. Milde mentale beheining kin lykwols ûntwikkelje, sels by minsken dy't galaktose foarkomme.

Dizze komplikaasjes kinne ûntwikkelje:

• Katarakten
• Skrumpen fan 'e lever
• Fertrage spraakûntwikkeling
• Unregelmjittige menstruaasjeperioaden, fermindere funksje fan eierstokken dy't liede ta ovariaal falen en ûnfruchtberens
• Mentale beheining
• Swiere ynfeksje mei baktearjes (E coli sepsis)
• Tremors (skodzje) en ûnbehearske motorfunksjes
• Dea (as d'r galaktose yn it dieet sit)

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as:

• Jo bern hat symptomen fan galactosemia
• Jo hawwe in famyljeskiednis fan galactosemia en beskôgje bern te hawwen

It is nuttich om jo famyljeskiednis te kennen. As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan galactosemia en bern wolle hawwe, sil genetyske advys jo helpe besluten te meitsjen oer swangerskip en prenatale testen. As de diagnoaze fan galactosemia ienris is makke, wurdt genetyske advys oanrikkemandearre foar oare leden fan 'e famylje.

In protte steaten screenen alle pasgeborenen foar galactosemia. As de nijberne test mooglike galactosemia toant, moatte se fuort stopje mei it jaan fan har molkprodukten foar berntsjes en har leveransier freegje oer bloedtests dy't kinne wurde dien om in diagnoaze fan galactosemia te befestigjen.

Galactose-1-fosfaat uridyl-transferase-tekoart; Galactokinase-tekoart; Galactose-6-fosfaat-epimerase-tekoart; GALT; GALK; GALE; Epimerase-tekoart galactosemia; GALE-tekoart; Galactosemia type III; UDP-galactose-4; Duarte fariant

• Galactosemia

Berry GT. Klassike galactosemia en klinyske fariant galactosemia. 2000 feb. 4 [Fernijde 9 maart 2017]. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Ynternet]. Seattle (WA): Universiteit fan Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfde steuringen fan 'e renale tubule. Yn: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnoaze, behear en resultaat op lange termyn. Pediatrie en bernesûnens, 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Ynberne flaters fan metabolisme en it senuwstelsel. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekten yn metabolisme fan koalhydraten. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 105.

Maitra A. Sykten fan bernetiid en bernetiid. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins en Cotran Pathologyske basis fan sykte, 9e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 10.