Famylje Middellânske koarts

Familiale Middellânske koorts (FMF) is in seldsume oandwaning trochjûn troch famyljes (erfd). It giet om werhelle koarts en ûntstekking dy't faak ynfloed hat op 'e bek fan' e búk, boarst as gewrichten.

FMF wurdt meast feroarsake troch in mutaasje yn in gen neamd MEFV, Dit gen makket in aaiwyt dat belutsen is by it kontrolearjen fan ûntstekking. De sykte ferskynt allinich by minsken dy't twa kopyen krigen fan it feroare gen, ien fan elke âlder. Dit wurdt autosomaal resessyf neamd.

FMF hat meast ynfloed op minsken fan mediterrane foarâlden. Dizze omfetsje net-Ashkenazi (Sefardyske) joaden, Armeenjers en Arabieren. Minsken út oare etnyske groepen kinne ek wurde beynfloede.

Symptomen begjinne normaal tusken leeftyd 5 en 15. Untstekking yn 'e beklaaiïng fan' e búkholte, boarstholte, hûd of gewrichten komt foar tegearre mei hege koartsen dy't meast yn 12 oant 24 oeren hichtepunt krije. Oanfallen kinne ferskille yn earnst fan symptomen. Minsken binne normaal symptoomfrij tusken oanfallen.

Symptomen kinne omfetsje werhelle episoaden fan:

• Buikpine
• Borstpine dy't skerp is en slimmer wurdt by it sykheljen
• Koorts as ôfwikseljende kjeld en koarts
• Gewrichtspine
• Hûdsoeren (letsels) dy't read en opswollen binne en fariearje fan 5 oant 20 sm yn diameter

As genetyske testen lit sjen dat jo de MEFV genmutaasje en jo symptomen komme oerien mei it typyske patroan, de diagnoaze is hast wis. Laboratorietests of röntgenfoto's kinne oare mooglike sykten útslute om de diagnoaze te meitsjen.

Nivo's fan bepaalde bloedûndersiken kinne heger wêze as normaal as se wurde dien tidens in oanfal. Tests kinne omfetsje:

• Folsleine bloedtelling (CBC) dy't wytbloedzeltelling omfettet
• C-reaktyf proteïne om te kontrolearjen op ûntstekking
• Erythrocyte sedimintaasjetaryf (ESR) om te kontrolearjen op ûntstekking
• Fibrinogentest om bloedstolling te kontrolearjen

It doel fan behanneling foar FMF is om symptomen te kontrolearjen. Colchicine, in medisyn dat ûntstekking ferminderet, kin helpe by in oanfal en kin fierdere oanfallen foarkomme. It kin ek helpe by it foarkommen fan in serieuze komplikaasje neamd systemyske amyloidose, dy't faak is by minsken mei FMF.

NSAID's kinne wurde brûkt om koarts en pine te behanneljen.

D'r is gjin bekende cure foar FMF. De measte minsken bliuwe oanfallen hawwe, mar it oantal en earnst fan oanfallen is oars fan persoan nei persoan.

Amyloidose kin liede ta nierbeskeadiging of net yn steat om fiedingsstoffen op te nimmen fan iten (malabsorpsje). Fertiliteitsproblemen by froulju en manlju en artritis binne ek komplikaasjes.

Nim kontakt op mei jo leveransier as jo of jo bern symptomen ûntwikkelje fan dizze tastân.

Familiale paroxysmale polyserositis; Periodyk peritonitis; Weromkommende polyserositis; Goedaardige paroksysmale peritonitis; Periodyk sykte; Periodyk koarts; FMF

• Temperatuermjitting

Verbsky JW. Erflike periodike koarts syndromen en oare systemyske auto-inflammatoire sykten. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 188.

Shohat M. Familiale mediterrane koarts. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Ynternet]. Universiteit fan Washington, Seattle, WA: 2000 8 augustus [fernijd 15 desimber 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.