Erflike fruktose-yntolerânsje

Erflike fruktose-yntolerânsje is in steuring wêrby't in persoan it proteïne mist dat nedich is om fruktose ôf te brekken. Fruktose is in fruchtesûker dy't natuerlik yn it lichem foarkomt. Fruktose troch minsken makke wurdt brûkt as swietstof yn in protte iten, ynklusyf poppe iten en drinken.

Dizze tastân komt foar as it lichem in enzyme mist dat aldolase B. neamd wurdt. Dizze stof is nedich om fruktose ôf te brekken.

As in persoan sûnder dizze stof fruktose of sacharose yt (stok of bietsûker, tafelsûker), komme yngewikkelde gemyske feroarings yn it lichem foar. It lichem kin har opsleine foarm fan sûker (glykogeen) net feroarje yn glukoaze. As resultaat falt bloedsûker en ûntsteane gefaarlike stoffen yn 'e lever.

Erflike fruktose-yntolerânsje wurdt erfd, wat betsjut dat it kin wurde trochjûn troch famyljes. As beide âlders in netwurkjende kopy hawwe fan it aldolase B-gen, hat elk fan har bern in kâns fan 25% (1 op 4) om beynfloede te wurden.

Symptomen kinne sjoen wurde nei't in poppe iten of formule begjint te iten.

De iere symptomen fan fruktose-yntolerânsje binne fergelykber mei dy fan galactosemia (ûnfermogen om de sûker galactose te brûken). Lettere symptomen hawwe mear betrekking op leversykte.

Symptomen kinne omfetsje:

• Krampen
• Oermjittige sliepens
• Irritabiliteit
• Giele hûd as blanken fan 'e eagen (geelsucht)
• Min iten en groei as poppe, mislearjen om te bloeien
• Problemen nei it iten fan fruit en oare iten dat fruktose of sacharose befetsje
• Brûke

Fysyk ûndersyk kin sjen litte:

• Fergrutte lever en milt
• Geelsucht

Tests dy't de diagnoaze befestigje binne:

• Bloedstollingstests
• Bloedsûker test
• Enzymstúdzjes
• Genetyske testen
• Nierfunksje testen
• Leverfunksje testen
• Leverbiopsie
• Bloeitest fan urinsoer
• Urinalysis

Bloedsûker sil leech wêze, fral nei ûntfangen fan fruktose as sacharoaze. Urinezuurnivo's sille heech wêze.

Fruktose en sukrose út it dieet fuortsmite is in effektive behanneling foar de measte minsken. Komplikaasjes kinne wurde behannele. Guon kinne bygelyks in medisyn nimme om it nivo fan urinsoer yn har bloed te ferleegjen en har risiko foar jicht te ferminderjen.

Erflike fruktose-yntolerânsje kin myld of earnstich wêze.

Fruktose en sukrose foarkomme helpt de measte bern mei dizze tastân. De prognoaze is yn 'e measte gefallen goed.

In pear bern mei in earnstige foarm fan 'e sykte sille swiere leversykte ûntwikkelje. Sels it fuortheljen fan fruktose en sukrose út it dieet kin by dizze bern gjin swiere lever sykte foarkomme.

Hoe goed in persoan docht, hinget ôf fan:

• Hoe gau wurdt de diagnoaze dien
• Hoe gau fruktose en sacharose kinne wurde fuorthelle út it dieet
• Hoe goed it enzyme wurket yn it lichem

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Foarkommen fan fruktose-befetsjend iten troch har effekten
• Bliedend
• Jicht
• Sykte troch iten fan iten dat fruktose of sacharoaze befettet
• Leverfalen
• Lege bloedsûker (hypoglykemia)
• Seizures
• Dea

Belje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern symptomen fan dizze tastân ûntjout nei't it iten begjint. As jo ​​bern dizze tastân hat, advisearje saakkundigen in dokter te sjen dy't spesjalisearre is yn biogemyske genetika as metabolisme.

Koppels mei in famyljeskiednis fan fruktose-yntolerânsje dy't in poppe wolle hawwe, kinne genetyske begelieding beskôgje.

It measte fan 'e skealike effekten fan' e sykte kin foarkommen wurde troch fermindering fan fruktose en sacharose.

Fructosemia; Fruktose-yntolerânsje; Fruktose aldolase B-tekoart; Fruktose-1, 6-bisfosfaat aldolase-tekoart

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfde steuringen fan 'e renale tubule. Yn: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekten yn metabolisme fan koalhydraten. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Koalhydraten. Yn: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 23e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: haadstik 16.

Scheinman SJ. Genetysk basearre steuringen foar nierferfier Yn: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Nasjonale nierstichting's primer oer niersykte, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 38.