Peutz-Jeghers syndroam

Peutz-Jeghers syndroam (PJS) is in seldsume oandwaning wêrby't groeien neamd polypen foarmje yn 'e darmen. In persoan mei PJS hat in heech risiko om bepaalde kankers te ûntwikkeljen.

It is ûnbekend hoefolle minsken wurde beynfloede troch PJS. De National Institutes of Health skat lykwols dat it sawat 1 op 25.000 oant 300.000 berte beynfloedet.

PJS wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen neamd STK11 (earder bekend as LKB1). D'r binne twa manieren wêrop PJS kin wurde oerurven:

• Familiale PJS wurdt fia famyljes erfd as in autosomale dominante eigenskip. Dat betsjut dat as ien fan jo âlders dit type PJS hat, jo kâns hawwe fan 50% it erf te erven en de sykte te hawwen.
• Spontane PJS wurdt net erfd fan in âlder. De genmutaasje komt op himsels foar. As ienris de genetyske feroaring hat, hawwe har bern 50% kâns om it te erven.

Symptomen fan PJS binne:

• Brúnich of blau-griis flekken op 'e lippen, tandvlees, binnenwand fan' e mûle en hûd
• Knibbels fingers of teannen
• Krampende pine yn it búkgebiet
• Donkere sproeten op en om 'e lippen fan in bern
• Bloed yn 'e kruk dy't mei it bleate each te sjen is (soms)
• Brûke

De poliepen ûntwikkelje har foaral yn 'e tinne darm, mar ek yn' e dikke darm (dikke darm). In eksamen fan 'e colon neamd kolonoskopie sil kolonpolypen sjen litte. De tinne darm wurdt op twa manieren evaluearre. Ien is in barium-röntgenfoto (darmstreek). De oare is in kapsule-endoskopie, wêryn in lytse kamera wurdt trochslokt en dan in protte foto's makket as se troch de tinne darm reizget.

Oanfoljende eksamens kinne sjen litte:

• In diel fan 'e darm op himsels ynfold (intussusepsje)
• Goedaardige (noncancerous) tumors yn 'e noas, luchtwegen, urinearders, as blaas

Laboratorietests kinne omfetsje:

• Folsleine bloedtelling (CBC) - kin bloedearmoed iepenbiere
• Genetyske testen
• Kruk guaiac, om bloed yn 'e kruk te sykjen
• Totale izerbinende kapasiteit (TIBC) - kin keppele wurde oan bloedearming oan izer

Surgery kin nedich wêze om poliepen te ferwiderjen dy't problemen op lange termyn feroarsaakje. Izersupplementen helpe bloedferlies tsjin te gean.

Minsken mei dizze tastân moatte wurde kontroleare troch in leveransier fan sûnenssoarch en regelmjittich kontrolearje op feroaringen fan kankerpolyp.

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer PJS:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

D'r kin in heech risiko wêze dat dizze poliepen kanker wurde. Guon ûndersiken ferbine PJS mei kankers fan it gastrointestinaal trakt, long, boarst, uterus en eierstokken.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Yntussusepsje
• Polyps dy't liede ta kanker
• Ovariale cysten
• In soarte ovariale tumoren neamd sekskordtumors

Skilje foar in ôfspraak mei jo leveransier as jo as jo bern symptomen hawwe fan dizze tastân. Swiere abdominale pine kin in teken wêze fan in needtoestân lykas intussusepsje.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre as jo fan doel binne bern te krijen en in famyljeskiednis hawwe fan dizze tastân.

PJS

• Spijsverteringsstelsel organen

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndroam. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews, Seattle, WA: Universiteit fan Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Fernijde 14 july 2016. Tagong ta 5 novimber 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumors fan it spiisfertarringskanaal. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 372.