Alles wat jo witte moatte oer Thalassemia

Kontint

• Symptomen fan thalassemia
• Oarsaken fan thalassemia
• Ferskillende soarten thalassemia
• Diagnoaze thalassemia
• Behannelingsopsjes foar thalassemia
• Thalassemia beta
• Thalassemia majoar
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alfa
• Hemoglobine H
• Hydrops fetalis
• Thalassemia en bloedearmoed
• Thalassemia en genetika
• Thalassemia minor
• Thalassemia by bern
• Dieet foar thalassemia
• Prognoaze
• Libbensferwachting
• Hoe beynfloedet thalassemia swangerskip?
• Outlook

Wat is thalassemia?

Thalassemia is in erflike bloedsteuring wêrby't it lichem in abnormale foarm makket fan hemoglobine. Hemoglobine is it proteïnemolekule yn reade bloedsellen dat soerstof draacht.

De steuring resulteart yn oermjittige ferneatiging fan reade bloedsellen, wat liedt ta bloedearmoed. Anemia is in tastân wêryn jo lichem net genôch normale, sûne reade bloedsellen hat.

Thalassemia is erflik, wat betsjut dat teminsten ien fan jo âlders drager moat wêze fan 'e steuring. It wurdt feroarsake troch of in genetyske mutaasje as in ferwidering fan beskate wichtige genfragminten.

Thalassemia minor is in minder serieuze foarm fan 'e steuring. D'r binne twa haadfoarmen fan thalassemia dy't serieuzer binne. Yn alfa-thalassemia hat teminsten ien fan 'e alfa-globine-genen in mutaasje as abnormaliteit. Yn beta-thalassemia wurde de beta-globinegenes beynfloede.

Elk fan dizze foarmen fan thalassemia hat ferskate subtypen. De krekte foarm dy't jo hawwe sil ynfloed hawwe op 'e earnst fan jo symptomen en jo perspektyf.

Symptomen fan thalassemia

De symptomen fan thalassemia kinne ferskille. Guon fan 'e meast foarkommende binne ûnder oaren:

• bonke misfoarmen, foaral yn it gesicht
• donkere urine
• fertrage groei en ûntwikkeling
• oermjittige wurgens en wurgens
• giele as bleke hûd

Net elkenien hat sichtbere symptomen fan thalassemia. Tekens fan 'e oandwaning tendearje ek letter yn' e jeugd as adolesinsje te sjen.

Oarsaken fan thalassemia

Thalassemia komt foar as d'r in abnormaliteit of mutaasje is yn ien fan 'e genen dy't belutsen binne by de produksje fan hemoglobine. Jo ervje dizze genetyske abnormaliteit fan jo âlders.

As mar ien fan jo âlders drager is foar thalassemia, kinne jo in foarm fan 'e sykte ûntwikkelje bekend as thalassemia minor. As dit bart, sille jo wierskynlik gjin symptomen hawwe, mar jo sille drager wêze. Guon minsken mei thalassemia minor ûntwikkelje wol lytse symptomen.

As beide fan jo âlders dragers binne fan thalassemia, hawwe jo in gruttere kâns om in serieuzere foarm fan 'e sykte te erven.

yn minsken út Aazje, it Midden-Easten, Afrika, en Middellânske See lannen lykas Grikelân en Turkije.

Ferskillende soarten thalassemia

D'r binne trije haadtypes fan thalassemia (en fjouwer subtypen):

• beta-thalassemia, dy't de subtypen major en intermedia omfettet
• alpha thalassemia, dy't de subtypen hemoglobine H en hydrops fetalis omfetsje
• thalassemia minor

Al dizze soarten en subtypen fariearje yn symptomen en hurdens. It begjin kin ek in bytsje ferskille.

Diagnoaze thalassemia

As jo ​​dokter besiket thalassemia te diagnostisearjen, sille se wierskynlik in bloedproef nimme. Se stjoere dizze stekproef nei in laboratoarium om te testen op bloedearmoed en abnormale hemoglobine. In labtechnikus sil ek nei it bloed ûnder in mikroskoop sjen om te sjen oft de reade bloedsellen frjemd binne.

Abnormaal foarme reade bloedsellen binne in teken fan thalassemia. De labtechnikus kin ek in test útfiere bekend as hemoglobine-elektroforese. Dizze test skiedt de ferskate molekulen yn 'e reade bloedsellen út, wêrtroch se it abnormale type identifisearje.

Ofhinklik fan it type en de earnst fan 'e thalassemia, kin in lichaamlik ûndersyk jo dokter ek helpe om in diagnoaze te meitsjen. Bygelyks, in sterk fergrutte milt kin jo dokter suggerearje dat jo sykte hawwe mei hemoglobine H.

Behannelingsopsjes foar thalassemia

De behanneling foar thalassemia hinget ôf fan it type en de earnst fan 'e belutsen sykte. Jo dokter sil jo in kursus fan behanneling jaan dy't it bêste sil wurkje foar jo bepaalde saak.

Guon fan 'e behannelingen omfetsje:

• bloedtransfúzjes
• bienmurchtransplantaasje
• medisinen en oanfollingen
• mooglike sjirurgy om de milt of de galblaas te ferwiderjen

Jo dokter kin jo ynstruearje gjin vitaminen of oanfollingen te nimmen dy't izer befetsje. Dit is foaral wier as jo bloedtransfúzjes nedich binne, om't minsken dy't se ûntfange ekstra izer sammelje dy't it lichem net maklik kwyt kin. Izer kin opbouwe yn weefsels, dat potinsjeel fataal kin wêze.

As jo ​​in bloedtransfúzje krije, kinne jo ek chelaasje-terapy nedich wêze. Dit giet oer it algemien oer it ûntfangen fan in ynjeksje fan in gemyske stof dy't bûn mei izer en oare swiere metalen. Dit helpt ekstra izer fan jo lichem te ferwiderjen.

Thalassemia beta

Beta-thalassemia komt foar as jo lichem gjin beta-globine kin produsearje. Twa genen, ien fan elke âlder, binne erfd om beta-globine te meitsjen. Dit soarte fan thalassemia komt yn twa serieuze subtypen: thalassemia major (Cooley's anemia) en thalassemia intermedia.

Thalassemia majoar

Thalassemia major is de heulste foarm fan beta thalassemia. It ûntwikkelt as beta-globinegenen ûntbrekke.

De symptomen fan thalassemia major ferskine oer it algemien foar de twadde jierdei fan in bern. De earnstige bloedearmoed yn ferbân mei dizze tastân kin libbensgefaarlik wêze. Oare tekens en symptomen omfetsje:

• drokte
• bleekens
• faak ynfeksjes
• in minne appetit
• mislearjen om te bloeien
• geelsucht, dat is in fergeling fan 'e hûd of it wyt fan' e eagen
• fergrutte organen

Dizze foarm fan thalassemia is normaal sa slim dat it reguliere bloedtransfúzjes fereasket.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia is in minder earnstige foarm. It ûntwikkelt fanwegen feroaringen yn beide beta-globinegenen. Minsken mei thalassemia intermedia hawwe gjin bloedtransfúzjes nedich.

Thalassemia alfa

Alpha-thalassemia komt foar as it lichem gjin alfa-globine kin meitsje. Om alfa-globine te meitsjen, moatte jo fjouwer genen hawwe, twa fan elke âlder.

Dit soarte fan thalassemia hat ek twa serieuze soarten: hemoglobine H sykte en hydrops fetalis.

Hemoglobine H

Hemoglobine H ûntwikkelt as wannear't in persoan trije alfa-globine-genen mist of feroaringen ûnderfynt yn dizze genen. Dizze sykte kin liede ta boneproblemen. De wangen, foarholle en kaak kinne allegear oergroeie. Derneist kin sykte fan hemoglobine H feroarsaakje:

• geelsucht
• in ekstreem fergrutte milt
• ûndervoeding

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis is in ekstreem earnstige foarm fan thalassemia dy't foarkomt foar berte. De measte poppen mei dizze tastân binne dea berne of stjerre koart nei har berne. Dizze tastân ûntstiet as alle fjouwer alfa-globine-genen binne feroare of ûntbrekke.

Thalassemia en bloedearmoed

Thalassemia kin fluch liede ta bloedearmoed. Dizze tastân wurdt markearre troch in gebrek oan soerstof dat wurdt ferfierd nei weefsels en organen. Om't reade bloedsellen ferantwurdlik binne foar it leverjen fan soerstof, betsjuttet in fermindere oantal fan dizze sellen dat jo ek net genôch soerstof yn it lichem hawwe.

Jo bloedearmoed kin myld oant earnstich wêze. Symptomen fan bloedearmoed omfetsje:

• duizeligheid
• wurgens
• irritabiliteit
• sykheljen
• swakte

Anemia kin jo ek feroarsaakje. Swiere gefallen kinne liede ta wiidferspraat oargelskea, wat fataal kin wêze.

Thalassemia en genetika

Thalassemia is genetysk fan aard. Om folsleine thalassemia te ûntwikkeljen, beide fan jo âlders moatte dragers wêze fan 'e sykte. As resultaat sille jo twa muteare genen hawwe.

It is ek mooglik om in drager te wurden fan thalassemia, wêr't jo mar ien muteare gen hawwe en net twa fan beide âlders. Ien of beide fan jo âlders moatte de tastân hawwe of in wêze ferfierder derfan. Dit betsjut dat jo ien muteare gen erfje fan ien fan jo âlders.

It is wichtich om te testen as ien fan jo âlders as in famylje in foarm fan 'e sykte hat.

Thalassemia minor

Yn alfa-minder gefallen ûntbrekke twa genen. Yn beta minor ûntbrekt ien gen. Minsken mei thalassemia minor hawwe normaal gjin symptomen.As se dat dogge, is it wierskynlik minder bloedearmoede. De tastân wurdt klassifisearre as alfa as beta thalassemia minor.

Sels as thalassemia minor gjin opfallende symptomen feroarsaket, kinne jo noch drager wêze foar de sykte. Dit betsjut dat, as jo bern hawwe, se in foarm fan 'e genmutaasje kinne ûntwikkelje.

Thalassemia by bern

Fan alle poppen berne elk jier mei thalassemia, wurdt rûsd dat 100.000 wrâldwiid berne wurde mei slimme foarmen.

Bern kinne yn 'e earste twa libbensjierren begjinne mei symptomen fan thalassemia. Guon fan 'e meast opfallende tekens binne:

• wurgens
• geelsucht
• bleek fel
• gjin nocht oan iten
• stadige groei

It is wichtich om thalassemia rap by bern te diagnostisearjen. As jo ​​of de oare âlder fan jo bern drager binne, moatte jo testen betiid dwaan.

As net behannele is, kin dizze tastân liede ta problemen yn 'e lever, hert en milt. Ynfeksjes en hertfalen binne de meast foarkommende libbensgefaarlike komplikaasjes fan thalassemia by bern.

Lykas folwoeksenen hawwe bern mei slimme thalassemia faak bloedtransfúzjes nedich om te folle izer yn it lichem kwyt te reitsjen.

Dieet foar thalassemia

In leechfet, plantaardich dieet is de bêste kar foar de measte minsken, ynklusyf dy mei thalassemia. Jo moatte lykwols izerryk iten beheine moatte as jo al hege izernivo yn jo bloed hawwe. Fisken en fleis binne ryk oan izer, dus jo moatte dizze miskien beheine yn jo dieet.

Jo kinne ek beskôgje it ferjitten fan fersterke granen, brea, en sappen. Se befetsje ek hege izeren nivo's.

Thalassemia kin tekoartkommingen oan foliumsoer (folaat) feroarsaakje. Natuerlik fûn yn iten lykas donkere griene greens en peulvruchten, is dizze B-fitamine essensjeel foar it wjerhâlden fan 'e effekten fan hege izernivo's en it beskermjen fan reade bloedsellen. As jo ​​net genôch foliumsoer krije yn jo dieet, kin jo dokter in oanfolling fan 1 mg deistich oanrikkemandearje.

D'r is gjin dieet dat thalassemia genêze kin, mar soargje derfoar dat jo it juste iten ite, kin helpe. Soargje derfoar dat jo diëtyske feroaringen foarôf mei jo dokter besprate.

Prognoaze

Om't thalassemia in genetyske oandwaning is, is d'r gjin manier om it te foarkommen. D'r binne lykwols manieren wêrop jo de sykte kinne beheare om komplikaasjes te foarkommen.

Neist trochgeande medyske soarch, beskermje alle persoanen mei oandwaning harsels tsjin ynfeksjes troch te hâlden mei de folgjende faksins:

• haemophilus influenza type b
• hepatitis
• meningokok
• pneumokok

Neist in sûne dieet kin regelmjittige oefening helpe om jo symptomen te behearjen en liede ta in mear positive prognose. Moderate-yntinsive workouts wurde normaal oanrikkemandearre, om't swiere oefeningen jo symptomen minder meitsje kinne.

Kuierjen en fytsen binne foarbylden fan workouts mei matige yntensiteit. Swimme en yoga binne oare opsjes, en se binne ek goed foar jo gewrichten. De kaai is om iets te finen dat jo genietsje en bewegen bliuwe.

Libbensferwachting

Thalassemia is in serieuze sykte dy't kin liede ta libbensgefaarlike komplikaasjes as net behannele of ûnderbehandele wurdt. Hoewol it lestich is om in krekte libbensferwachting oan te wizen, is de algemiene regel dat hoe hurder de tastân is, hoe flugger thalassemia fataal wurde kin.

Neffens guon skattingen stjerre minsken mei beta-thalassemia - de heulste foarm - typysk troch leeftyd 30. De ferkoarte libbensdoer hat te meitsjen mei izeroerlêst, wat jo organen úteinlik kin beynfloedzje.

Undersikers bliuwe genetyske testen ûndersiikje lykas de mooglikheid fan gentherapy. De eardere thalassemia wurdt ûntdutsen, wat earder kinne jo behanneling krije. Yn 'e takomst kin gentherapy mooglik hemoglobine opnij aktivearje en abnormale genmutaasjes yn it lichem deaktivearje.

Hoe beynfloedet thalassemia swangerskip?

Thalassemia bringt ek ferskate soargen op yn ferbân mei swangerskip. De steuring hat ynfloed op reproduktive orgaanûntwikkeling. Hjirtroch kinne froulju mei thalassemia problemen mei fruchtberens hawwe.

Om de sûnens fan jo en jo poppe te garandearjen, is it wichtich om safolle mooglik foarút te plannen. As jo ​​in poppe wolle hawwe, beprate dit dan mei jo dokter om derfoar te soargjen dat jo de bêste sûnens binne.

Jo izeren nivo's sille soarchfâldich moatte wurde kontroleare. Besteande problemen mei grutte organen wurde ek beskôge.

Prenatale testen foar thalassemia kinne wurde dien op 11 en 16 wiken. Dit wurdt dien troch floeibere monsters te nimmen fan respektivelik de placenta as de foetus.

Swangerskip hat de folgjende risikofaktoaren by froulju mei thalassemia:

• in heger risiko foar ynfeksjes
• swangerskipsdiabetes
• hertproblemen
• hypothyroïdisme, as lege skildklier
• ferhege oantal bloedtransfúzjes
• lege bonketensiteit

Outlook

As jo ​​thalassemia hawwe, hinget jo perspektyf ôf fan it type fan 'e sykte. Minsken dy't mylde as lytse foarmen fan thalassemia hawwe kinne normaal normaal libje.

Yn slimme gefallen is hertfalen in mooglikheid. Oare komplikaasjes omfetsje leversykte, abnormale skeletgroei, en endokrine problemen.

Jo dokter kin jo mear ynformaasje jaan oer jo perspektyf. Se sille ek útlizze hoe't jo behannelingen kinne helpe om jo libbenskwaliteit te ferbetterjen of jo libbensdoer te ferheegjen.