DiGeorge syndroam: wat it is, tekens en symptomen, diagnoaze en behanneling

Kontint

• Wichtichste tekens en symptomen
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Behanneling foar DiGeorge syndroom

DiGeorge syndroam is in seldsume sykte feroarsake troch in berteôfwiking yn 'e thymus, parathyroïde klieren en aorta, dy't diagnostearre wurde kin by de swierens. Ofhinklik fan 'e mjitte fan ûntwikkeling fan it syndroam, kin de dokter it klassifisearje as partiel, folslein as foarbygeand.

Dit syndroam wurdt karakterisearre troch feroaringen yn 'e lange earm fan gromosoom 22, dat is dêrom in genetyske sykte en wêrfan de tekens en symptomen kinne ferskille neffens it bern, mei lytse mûle, gesplete hoeke, misfoarmen en fermindere gehoar, bygelyks., It is wichtich dat de diagnoaze wurdt steld en de behanneling fuortendaliks begon om it risiko op komplikaasjes foar it bern te ferminderjen.

Wichtichste tekens en symptomen

Bern ûntwikkelje dizze sykte net op deselde manier, om't de symptomen kinne ferskille neffens genetyske feroaringen. De wichtichste symptomen en skaaimerken fan it bern mei DiGeorge syndroom binne lykwols:

• Blauwige hûd;
• Oaren leger dan normaal;
• Lytse mûle, foarme as in fiskmûle;
• Fertraging yn groei en ûntwikkeling;
• Mentale beheining;
• Learje swierrichheden;
• Kardiale feroarings;
• Problemen yn ferbân mei iten;
• Legere kapasiteit fan it ymmúnsysteem;
• Gleefke ferwulft;
• Ofwêzigens fan 'e thymus en parathyroïde klieren by echografie-eksamens;
• Misfoarmen yn 'e eagen;
• Deafheid as earnstich gehoarferlies;
• Opkomst fan hertproblemen.

Derneist kin dit syndroom yn guon gefallen ek sykheljenproblemen feroarsaakje, muoite om gewicht te krijen, fertrage spraak, spierspasmen of faak ynfeksjes, lykas tonsillitis of longûntstekking, bygelyks.

De measte fan dizze skaaimerken binne fluch nei berte sichtber, mar by guon bern kinne de symptomen pas in pear jier letter dúdlik wurde, fral as de genetyske feroaring heul mild is. As âlders, learkrêften as famyljeleden ien fan 'e skaaimerken identifisearje, rieplachtsje dan de bernedokter dy't de diagnoaze kin befestigje.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

Meastentiids wurdt de diagnoaze fan DiGeorge syndroom makke troch in bernedokter troch observearjen fan 'e skaaimerken fan' e sykte. Dus, as hy it nedich achtet, kin de dokter diagnostyske tests bestelle om te identifisearjen as d'r mienskiplike hertferoaringen binne fan it syndroam.

Om lykwols in krektere diagnoaze te meitsjen, kin ek in bloedproef, bekend as cytogenetika, besteld wurde, wêryn't de oanwêzigens fan feroaringen yn chromosoom 22, dy't ferantwurdlik is foar it begjin fan it DiGeorge syndroam, wurdt evaluearre.Begripe hoe't de cytogenetyske test wurdt dien.

Behanneling foar DiGeorge syndroom

De behanneling fan it syndroom fan DiGeorge begjint fuort nei de diagnoaze, dy't normaal bart yn 'e earste dagen fan it libben fan' e poppe, noch yn it sikehûs. Behanneling omfettet normaal fersterking fan it ymmúnsysteem en kalsynivo's, om't dizze feroaringen kinne liede ta ynfeksjes of oare serieuze sûnensomstannichheden.

Oare opsjes kinne ek sjirurgy omfetsje foar it korrizjearjen fan 'e kleauhimpel en it brûken fan medisinen foar it hert, ôfhinklik fan' e feroaringen dy't yn 'e poppe hawwe ûntwikkele. D'r is noch gjin genêzing foar DiGeorge syndroam, mar it wurdt leauwe dat it gebrûk fan embryonale stamsellen de sykte kin genêze.