Hoe wurdt sikkelcelanemy erfd?

Kontint

• Wat is it ferskil tusken in dominant en resessyf gen?
• Is sikkelcelanemia bloedautosomaal as seksferbûn?
• Hoe kin ik fertelle as ik it gen oan myn bern trochjouwe?
• Hoe kin ik witte as ik ferfierder bin?
• De ûnderste rigel

Wat is sikkel-selanemy?

Sikkelceloanemyme is in genetyske tastân dy't oanwêzich is fanôf berte. In protte genetyske omstannichheden wurde feroarsake troch feroare of muteare genen fan jo mem, heit, as beide âlders.

Minsken mei sikkelceloanemia hawwe reade bloedsellen dy't de foarm hawwe fan in heale moanne of sikkel. Dizze ûngewoane foarm komt troch in mutaasje yn it hemoglobine-gen. Hemoglobine is it molekule op reade bloedsellen wêrtroch se soerstof kinne leverje oan weefsels yn jo lichem.

De sikkelfoarmige reade bloedsellen kinne liede ta in ferskaat oan komplikaasjes. Fanwegen har unregelmjittige foarm kinne se fêst sitte yn bloedfetten, wat liedt ta pynlike symptomen. Derneist stjerre sikkelzellen flugger ôf dan typyske reade bloedsellen, wat kin liede ta bloedearmoed.

Guon, mar net alle, genetyske omstannichheden kinne erfd wurde fan ien as beide âlders. Sikkelcelanemyme is ien fan dizze betingsten. It erfskippatroan is autosomaal resessyf. Wat betsjutte dizze termen? Hoe wurdt sikkelcelanemy krekt trochjûn fan âlder nei bern? Lês fierder om mear te learen.

Wat is it ferskil tusken in dominant en resessyf gen?

Geneticists brûke de termen dominant en recessyf om de kâns te beskriuwen dat in bepaalde eigenskip wurdt trochjûn oan 'e folgjende generaasje.

Jo hawwe twa kopyen fan elk fan jo genen - ien fan jo mem en in oare fan jo heit. Elke kopy fan in gen wurdt in allel neamd. Jo kinne in dominante allel ûntfange fan elke âlder, in resessyf allel fan elke âlder, as ien fan elk.

Dominante allelen oerskriuwe normaal resessive allelen, fandêr har namme. As jo ​​bygelyks in resessyf allel erfje fan jo heit en in dominante fan jo mem, sille jo normaal de eigenskip werjaan dy't ferbûn is mei it dominante allel.

De sikkelcelanemykeienskip wurdt fûn op in recessyf allel fan it hemoglobine-gen. Dit betsjut dat jo twa kopyen moatte hawwe fan it resessive allel - ien fan jo mem en ien fan jo heit - om de tastân te hawwen.

Minsken dy't ien dominante en ien resessive kopy fan it allel hawwe, sille gjin sikkelcelanemy hawwe.

Is sikkelcelanemia bloedautosomaal as seksferbûn?

Autosomaal en seksferbûn ferwize nei it gromosoom wêrop it allel oanwêzich is.

Elke sel fan jo lichem befettet typysk 23 pearen fan gromosomen. Ut elk pear wurdt it iene gromosoom erfd fan jo mem en it oare fan jo heit.

De earste 22 pearen fan chromosomen wurde autosomen neamd en binne itselde tusken manlju en froulju.

It lêste pear gromosomen wurde sekschromosomen neamd. Dizze gromosomen ferskille tusken de geslachten. As jo ​​froulik binne, hawwe jo in X-gromosoom fan jo mem krigen en in X-gromosoom fan jo heit. As jo ​​man binne, hawwe jo in X-gromosoom fan jo mem krigen en in Y-gromosoom fan jo heit.

Guon genetyske omstannichheden binne seksferbûn, dat betsjut dat it allel oanwêzich is op it X- of Y-sekschromosoom. Oaren binne autosomaal, wat betsjut dat it allel oanwêzich is op ien fan 'e autosomen.

It sikkelcelanemyalleel is autosomaal, wat betsjut dat it kin wurde fûn op ien fan 'e oare 22 pearen fan gromosomen, mar net op it X- of Y-gromosoom.

Hoe kin ik fertelle as ik it gen oan myn bern trochjouwe?

Om sikkelcel-anemia te hawwen, moatte jo twa eksimplaren hawwe fan it recessive sikkelcelallel. Mar hoe sit it mei dy mei mar ien eksimplaar? Dizze minsken wurde bekend as ferfierders. Der wurdt sein dat se sikkelcel-eigenskip hawwe, mar gjin sikkel-bloedearmoed.

Dragers hawwe ien dominante allel en ienris resessyf allel. Unthâld dat it dominante allel meast de resessive oerskriuwt, sadat dragers oer it algemien gjin symptomen hawwe fan 'e tastân. Mar se kinne it resessive allel noch trochjaan oan har bern.

Hjir binne in pear foarbyldszenario's om te yllustrearjen hoe't dit kin barre:

• Senario 1. Gjin fan beide âlders hat it resessive sikkelcelallel. Gjin fan har bern sil sikkelcel-bloedearmoede hawwe of dragers wêze fan it recessive allel.
• Senario 2. Ien âlder is ferfierder, wylst de oare net. Gjin fan har bern sil sikkelcel-bloedearmoede hawwe. Mar d'r is 50 persint kâns dat bern dragers sille wêze.
• Senario 3. Beide âlders binne ferfierders. D'r is in kâns fan 25 prosint dat har bern twa resessive allelen krije, wêrtroch sikkelcelanemyme feroarsaket. D'r is ek 50 persint kâns dat se drager wurde. As lêste is d'r ek in kâns fan 25 prosint dat har bern it allel hielendal net sille drage.
• Senario 4. De iene âlder is gjin ferfierder, mar de oare hat sikkelcel-bloedearmoede. Gjin fan har bern sil sikkelcel-bloedearmoede hawwe, mar se sille allegear dragers wêze.
• Senario 5. De iene âlder is in ferfierder en de oare hat sikkelcel-bloedearmoede. D'r is in 50 persint kâns dat bern sikesellen bloedearmoed hawwe en in 50 prosint kâns dat se dragers binne.
• Senario 6. Beide âlders hawwe sikkelcelanemy. Al har bern sille sikkelcel-bloedearmoede hawwe.

Hoe kin ik witte as ik ferfierder bin?

As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan sikkelcelanemy, mar jo hawwe it sels net, dan kinne jo drager wêze. As jo ​​witte dat oaren yn jo famylje it hawwe, of jo net wis binne oer jo famyljeskiednis, kin in ienfâldige test helpe om te bepalen oft jo it sikkelcelallel drage.

In dokter sil in lyts bloedproef nimme, meast fanút in fingertop, en stjoere it nei in laboratoarium foar analyse. As de resultaten ienris klear binne, sil in genetyske adviseur se mei jo oergean om jo te helpen jo risiko te begripen it allel troch te jaan oan jo bern.

As jo ​​it resessive allel drage, is it in goed idee dat jo partner ek de test nimt. Mei help fan 'e resultaten fan beide fan jo testen kin in genetyske adviseur jo beide helpe te begripen hoe sikkelcelanemy kin of net kinne ynfloed hawwe op takomstige bern dy't jo tegearre hawwe.

De ûnderste rigel

Sikkelcelanemyme is in genetyske tastân dy't in autosomaal resessyf erfskippatroan hat. Dit betsjut dat de tastân net keppele is oan 'e sekschromosomen. Immen moat twa kopyen ûntfange fan in recessyf allel om de tastân te hawwen. Minsken dy't ien dominant en ien resessyf allel hawwe wurde oantsjutten as dragers.

D'r binne in protte ferskillende erfskip-senario's foar sikkelcel-bloedearmoede, ôfhinklik fan 'e genetika fan beide âlders. As jo ​​soargen hawwe dat jo as jo partner it allel of de tastân trochjaan kinne oan jo bern, kin in ienfâldige genetyske test jo helpe troch alle potensjele senario's te navigearjen.