Inteelt: wat is it en wat binne de risiko's foar de poppe

Kontint

• Wat te dwaan

Consanguineous houlik is it houlik dat plakfynt tusken nauwe sibben, lykas omkes en neefkes of tusken neven, bygelyks, wat in risiko foar in takomstige swangerskip kin fertsjintwurdigje fanwegen de gruttere kâns op erflike resessive genen ferantwurdlik foar seldsume sykten.

Om dizze reden is it yn gefal fan konsanguine houlik wichtich om in genetyske begelieding te hawwen, sadat alle risiko's fan takomstige swangerskip kinne wurde beoardiele.

De risiko's foar de poppe binne grutter, hoe tichterby de mjitte fan sibskip, om't d'r in ferhege kâns is op 'e kombinaasje fan twa resessive genen, ien fan' e heit en de oare fan 'e mem, dy't yn it lichem stil waarden, en d'r kin wêze de manifestaasje fan seldsume sykten lykas:

• Oanberne dôfheit, wêryn it bern al berne is sûnder te hearren;
• Cystyske fibrose, dat is in erflike sykte wêrby't de klieren abnormale sekresjes produsearje dy't ynteressearje mei it spiisfertarring en de luchtwegen, neist it fergrutsjen fan de kâns op ynfeksjes. Sjoch hoe't jo Cystyske fibrose identifisearje;
• Sikkelcelanemyme, dat is in sykte dy't wurdt karakterisearre troch feroaringen yn 'e foarm fan reade bloedsellen troch de oanwêzigens fan in mutaasje, mei beheind soerstofferfier en obstruksje fan bloedfetten. Begripe wat is en wat de symptomen fan sikkelcelanemy;
• Yntellektuele beheining, wat oerienkomt mei de fertraging yn 'e kognitive en yntellektuele ûntjouwing fan it bern, dy't kin wurde waarnommen troch de muoite fan konsintraasje, learen en oanpassing oan ferskate omjouwings;
• Botdysplasias, dat wurdt karakterisearre troch feroaringen yn 'e ûntwikkeling fan in oargel of weefsel dat liedt ta de ferfoarming fan ien of mear bonken, wat kin resultearje yn mobiliteitsproblemen, bygelyks;
• Mucopolysaccharidosis, dat is in seldsume genetyske sykte wêryn d'r in feroaring is yn it funksjonearjen fan guon enzymen yn it lichem, wat liedt ta progressive symptomen relatearre oan bonken, gewrichten, eagen, hert en senuwstelsel, bygelyks;
• Oanberne blinens, wêryn it bern berne is sûnder te sjen.

Hoewol d'r in ferhege kâns is dat d'r risiko's binne ferbûn mei houlik tusken neven, bart dit net altyd, en it is mooglik dat tichte neef sûne bern hawwe. Wannear't in gearhingjend pear lykwols swier wurdt, is it wichtich dat de risiko's wurde beoardiele troch de dokter en wurdt it pear yn 'e heule swangerskip kontroleare.

Wat te dwaan

Yn 't gefal fan houlik tusken nauwe famylje is it oan te rieden dat it pear in genetyske dokter rieplachtsje om genetyske begelieding út te fieren om de mooglike risiko's te identifisearjen dy't kinne barre yn in mooglike swierens. Begripe hoe't genetyske begelieding wurdt dien.

It is tidens genetyske begelieding dat de dokter de heule stambeam fan it pear en de genen analyseart, kontroleart op 'e oanwêzigens fan resessive genen en de kâns op it foarkommen fan mentale, fysike as metabolike sykten yn it takomstige bern. As d'r in risiko is fan foetale feroarings, moat it pear begelaat wurde om se tariede te litten op it fersoargjen fan it bern neffens har beheiningen.