Wat is primordiaal dwerchisme?

Kontint

• 5 soarten en har symptomen
• Ofbyldings
• 1. Mikrosefalysk osteodysplastysk oerdwerch, type 1 (MOPD 1)
• 2. Microcefalysk osteodysplastysk primordiaal dwerchisme, type 2 (MOPD 2)
• 3. Seckelsyndroam
• 4. Russell-Silver syndroom
• 5. Syndroom fan Meier-Gorlin
• Oarsaken fan oerdwerchisme
• Diagnoaze fan primordial dwarfism
• Imaging
• Behanneling fan oerdwerch
• Foarútsjoch foar primordial dwarfism

Oersicht

Oerdwervisme is in seldsume en faak gefaarlike groep genetyske omstannichheden dy't resultearje yn in lytse lichemsgrutte en oare abnormaliteiten yn 'e groei. Tekens fan 'e tastân ferskine earst yn' e foetale etappe en geane troch fia bernetiid, adolesinsje en folwoeksenens.

Pasgeborenen mei oerdwerch kinne mar 2 kilo weagje en mar 12 inch lang mjitte.

D'r binne fiif haadtypen fan primordiaal dwerchisme. Guon fan dizze soarten kinne liede ta fatale sykten.

D'r binne ek oare soarten dwersens dy't net primordiaal binne. Guon fan dizze soarten dwerchisme kinne wurde behannele mei groeihormonen. Mar oerdwerch reageart oer it algemien net op hormoanbehanneling, om't it genetysk is.

De tastân is heul seldsum. Eksperts skat dat d'r net mear dan 100 gefallen binne yn 'e Feriene Steaten en Kanada. It komt faker foar by bern mei âlders dy't genetysk besibbe binne.

5 soarten en har symptomen

D'r binne fiif basistypen fan oerdwervisme. Alle wurde karakterisearre troch lytse lichemsgrutte en koarte statuer dy't betiid begjint yn foetale ûntwikkeling.

Ofbyldings

1. Mikrosefalysk osteodysplastysk oerdwerch, type 1 (MOPD 1)

Persoanen mei MOPD 1 hawwe faak in ûnderûntwikkele harsens, wat liedt ta oanfallen, apneu en yntellektuele ûntjouwingssteuring. Se stjerre faak yn iere bernetiid.

Oare symptomen omfetsje:

• koart statuer
• langwerpige sleutelbeen
• bûgde dijbonke
• tin of ôfwêzich hier
• droege en ferâldere hûd

MOPD 1 wurdt ek Taybi-Linder syndroom neamd.

2. Microcefalysk osteodysplastysk primordiaal dwerchisme, type 2 (MOPD 2)

Hoewol seldsum yn 't algemien is dit in faker type primordiaal dwerchisme dan MOPD 1. Neist lytse lichemsgrutte kinne persoanen mei MOPD 2 oare abnormaliteiten hawwe, ynklusyf:

• promininte noas
• bultende eagen
• lytse tosken (mikrodontia) mei min emalje
• piipjende stim
• bûgde rêchbonke (skoliose)

Oare funksjes dy't yn 'e rin fan' e tiid kinne ûntwikkelje binne:

• ûngewoane hûdpigmentaasje
• fiergesicht
• oergewicht

Guon minsken mei MOPD 2 ûntwikkelje ferwidering fan 'e arterijen dy't nei it harsens liede. Dit kin bloeding en beroerte feroarsaakje, sels op jonge leeftyd.

MOPD 2 blykt faker te wêzen by wyfkes.

3. Seckelsyndroam

Seckelsyndroam waard eartiids fûgelkopdwerch neamd fanwegen wat waard beskôge as de fûgelfoarm fan 'e holle.

Symptomen omfetsje:

• koart statuer
• lyts holle en brein
• grutte eagen
• útstekkende noas
• smel gesicht
• weromgeande ûnderkaak
• weromgeande foarholle
• misfoarme hert

Yntellektuele ûntwikkelingssteuring kin foarkomme, mar is net sa faak as kin oannommen wurde jûn it lytse brein.

4. Russell-Silver syndroom

Dit is de iene foarm fan primordiaal dwerchisme dat soms reageart op behanneling mei groeihormonen. Symptomen fan it Russell-Silver syndroom omfetsje:

• koart statuer
• trijehoekige kopfoarm mei brede foarholle en spitse kin
• lichemsasymmetry, dy't mei leeftyd minder wurdt
• in bûgde finger as fingers (camptodactyly)
• fisy problemen
• spraakproblemen, ynklusyf problemen mei it foarmjen fan dúdlike wurden (ferbale dyspraxia) en fertrage spraak

Hoewol lytser dan normaal, binne persoanen mei dit syndroam oer it algemien heger dan dy mei MOPD-typen 1 en 2 as Seckel-syndroam.

Dit soarte fan primordial dwarfism wurdt ek wol Silver-Russell dwarfism neamd.

5. Syndroom fan Meier-Gorlin

De symptomen fan dizze foarm fan primordial dwarfism omfetsje:

• koart statuer
• ûnderûntwikkele ear (mikrotia)
• lytse kop (mikrosefaly)
• in ûnderûntwikkele kaak (micrognathia)
• in ûntbrekkende of ûnderûntwikkele knibbel (patella)

Hast alle gefallen fan it Meier-Gorlin syndroom litte dwerchisme sjen, mar net allegear litte in lytse kop, ûnderûntwikkele kaak, of ôfwêzige kniesdop sjen.

In oare namme foar it syndroom fan Meier-Gorlin is ear, patella, syndroom fan koart statuer.

Oarsaken fan oerdwerchisme

Alle soarten primordial dwarfism wurde feroarsake troch feroaringen yn genen. Ferskillende genmutaasjes feroarsaakje de ferskillende omstannichheden dy't primordial dwarfisme foarmje.

Yn in protte gefallen, mar net allegear, ervje persoanen mei oerdwerch in mutantgen fan elke âlder. Dit wurdt in autosomale resessive tastân neamd. De âlders uterje de sykte oer it algemien net sels.

In protte gefallen fan primordiaal dwerchisme binne lykwols nije mutaasjes, sadat de âlders it gen miskien net eins hawwe.

Foar MOPD 2 komt de mutaasje foar yn it gen dat de produksje fan it proteïne pericentrin regelt. It is ferantwurdlik foar de reproduksje en ûntwikkeling fan 'e sellen fan jo lichem.

Om't it in probleem is yn 'e genen dy't selgroei regelje, en net in tekoart oan groeihormoan, hat behanneling mei groeihormoan gjin ynfloed op de measte soarten primordial dwerchisme. De iene útsûndering is Russell-Silver syndroom.

Diagnoaze fan primordial dwarfism

Primordial dwerchisme kin lestich te diagnostisearjen wêze. Dit komt om't de lytse maat en it lege lichemsgewicht in teken wêze kinne fan oare dingen, lykas minne fieding of in metabolike steuring.

Diagnoaze is basearre op famyljeskiednis, fysike skaaimerken, en soarchfâldige beoardieling fan röntgenfoto's en oare ôfbyldings. Om't dizze poppen by de berte heul lyts binne, wurde se normaal in skoft yn it sikehûs opnommen, en begjint it proses om in diagnoaze te finen.

Dokters, lykas in bernedokter, neonatolooch, as genetikus, sille jo freegje oer de gemiddelde hichte fan sibben, âlders en pake en beppe om te helpen te bepalen as koart statuer in famyljeeigenskip is en gjin sykte. Se sille ek in rekord hâlde fan 'e hichte, gewicht en kopomtrek fan jo bern om dizze te fergelykjen mei normale groeipatroanen.

Genetyske testen is no ek beskikber om te helpen befêstigjen fan it spesifike type primordial dwerchisme.

Imaging

Guon bysûndere skaaimerken fan primordial dwarfism faak sjoen op röntgenfoto's omfetsje:

• fertraging fan 'e bonktiid mei wol twa oant fiif jier
• mar 11 pear ribben ynstee fan 'e normale 12
• smel en flak bekken
• fersmelling (overtubulaasje) fan 'e skacht fan' e lange bonken

Meastentiids kinne de tekens fan dwersens wurde ûntdutsen by prenatale echografie.

Behanneling fan oerdwerch

Utsein hormoaneterapy yn gefallen fan Russell-Silver syndroom sille de measte behannelingen gjin koarts of leech lichemsgewicht behannelje yn primordial dwarfisme.

Sjirurgy kin soms helpe by it behanneljen fan problemen yn ferbân mei ûnevenredige bonke groei.

In soart sjirurgy mei de namme ferlingde lidmaatferlinging kin wurde besocht. Dit omfetsje meardere prosedueres. Fanwegen it belutsen risiko en stress wachtsje âlders faak oant it bern âlder is foardat se it besykje.

Foarútsjoch foar primordial dwarfism

Primordial dwarfism kin serieus wêze, mar it is heul seldsum. Net alle bern mei dizze tastân libje troch nei folwoeksen libben. Regelmjittige kontrôle en besites oan 'e dokter kinne helpe om komplikaasjes te identifisearjen en de leefberens fan jo bern te ferbetterjen.

Foarútgong yn gentherapies hâldt de tasizzing dat behannelingen foar oerdwerch op in dei beskikber kinne wurde.

It bêste meitsje fan 'e beskikbere tiid kin it wolwêzen fan jo bern en oaren yn jo famylje ferbetterje. Tink oan it kontrolearjen fan de medyske ynformaasje en boarnen oer dwerchisme oanbean fia Little People of America.