Wat is episodyske ataksia?

Kontint

• Oersicht
• Episodysk ataksia type 1
• Episodysk ataksia type 2
• Oare soarten episodyske ataksia
• Symptomen fan episodyske ataksia
• Behanneling fan episodyske ataksia
• It foarútsjoch

Oersicht

Episodyske ataksia (EA) is in neurologyske tastân dy't beweging beheint. It is seldsum, en hat minder ynfloed op 0,001 prosint fan 'e befolking. Minsken dy't EA hawwe, ûnderfine episoaden fan minne koördinaasje en / as lykwicht (ataksia) dy't fan ferskate sekonden oant ferskate oeren kinne duorje.

D'r binne teminsten acht erkende soarten EA. Allegear binne erflik, hoewol ferskate soarten wurde assosjeare mei ferskate genetyske oarsaken, leeftyd fan begjin, en symptomen. Soarten 1 en 2 binne de meast foarkommende.

Lês fierder om mear te finen oer EA-soarten, symptomen en behanneling.

Episodysk ataksia type 1

Symptomen fan episodyske ataksia type 1 (EA1) ferskine typysk yn iere bernetiid. In bern mei EA1 sil koarte oanfallen hawwe fan ataksia dy't duorje tusken in pear sekonden en in pear minuten. Dizze ôfleverings kinne maksimaal 30 kear per dei foarkomme. Se kinne wurde aktivearre troch omjouwingsfaktoaren lykas:

• wurgens
• kafee
• emosjonele as fysike stress

Mei EA1 hat myokymia (spierspanning) de neiging om tusken of tidens ataksia-episoaden foar te kommen. Minsken dy't EA1 hawwe hawwe ek melde muoite om te praten, ûnwillekeurige bewegingen, en trillingen as spierswakheid by ôfleverings.

Minsken mei EA1 kinne ek oanfallen ûnderfine fan spierfersteuring en spierkrampen fan 'e holle, earms as skonken. Guon minsken dy't EA1 hawwe hawwe ek epilepsy.

EA1 wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it KCNA1-gen, dat de ynstruksjes hat om in oantal proteïnen te meitsjen dy't nedich binne foar in kaliumkanaal yn 't harsens. Kaliumkanalen helpe senuwsellen om elektryske sinjalen te generearjen en te stjoeren. As in genetyske mutaasje foarkomt, kinne dizze sinjalen wurde fersteurd, wat liedt ta ataksia en oare symptomen.

Dizze mutaasje wurdt trochjûn fan âlder nei bern. It is autosomaal dominant, dat betsjut dat as ien âlder in KCNA1-mutaasje hat, elk bern 50 prosint kâns hat om it ek te krijen.

Episodysk ataksia type 2

Episodysk ataksia type 2 (EA2) ferskynt meast yn bernetiid as iere folwoeksenheid. It wurdt karakterisearre troch ôfleveringen fan ataksia dy't oeren duorje. Dizze ôfleveringen komme lykwols minder faak foar as mei EA1, fariearjend fan ien as twa per jier oant trije oant fjouwer per wike. Lykas by oare soarten EA kinne ôfleveringen wurde aktivearre troch eksterne faktoaren lykas:

• klam
• kafee
• alkohol
• medikaasje
• koarts
• fysike ynspanning

Minsken dy't EA2 hawwe kinne ekstra episodyske symptomen ûnderfine, lykas:

• muoite om te praten
• dûbele fisy
• yn 'e earen rinkelje

Oare rapporteare symptomen omfetsje spiertrillingen en tydlike ferlamming. Repetitive eachbewegingen (nystagmus) kinne foarkomme tusken ôfleveringen. Under minsken mei EA2 ûnderfine sawat ek migraine-hoofdpijn.

Fergelykber mei EA1 wurdt EA2 feroarsake troch in autosomale dominante genetyske mutaasje dy't trochjûn wurdt fan âlder nei bern. Yn dit gefal is it troffen gen CACNA1A, dat in kalsykanaal regelt.

Dizze selde mutaasje is assosjeare mei oare omstannichheden, ynklusyf bekende hemiplegyske migraine type 1 (FHM1), progressive ataksia, en spinocerebellêre ataksia type 6 (SCA6).

Oare soarten episodyske ataksia

Oare soarten EA binne heul seldsum. Foar safier't wy witte binne allinich typen 1 en 2 yn mear dan ien famyljeline identifisearre. As resultaat is net folle bekend oer de oaren. De folgjende ynformaasje is basearre op rapporten binnen ienige famyljes.

• Episodysk ataksia type 3 (EA3). EA3 wurdt assosjeare mei vertigo, tinnitus, en migraine hoofdpijn. Ofleveringen tendearje in pear minuten.
• Episodysk ataksia type 4 (EA4). Dit type waard identifisearre yn twa famyljeleden út Noard-Karolina, en wurdt assosjeare mei vertigo mei let begjin. EA4-oanfallen duorje typysk ferskate oeren.
• Episodysk ataksia type 5 (EA5). Symptomen fan EA5 ferskine gelyk oan dy fan EA2. It is lykwols net feroarsake troch deselde genetyske mutaasje.
• Episodysk ataksia type 6 (EA6). EA6 is diagnostisearre yn ien bern dat oan ien kant ek oanfallen en tydlike ferlamming ûnderfûn.
• Episodysk ataksia type 7 (EA7). EA7 is mear dan fjouwer generaasjes rapporteare yn sân leden fan ien famylje. Lykas by EA2 wie begjin yn 'e bernetiid as jonge folwoeksenheid en foel de lêste oeren oan.
• Episodyske ataksia type 8 (EA8). EA8 is mear dan trije generaasjes identifisearre ûnder 13 leden fan in Ierske famylje. Ataxia ferskynde earst doe't de yndividuen learden om te rinnen. Oare symptomen omfette unstabiliteit by it kuierjen, slûchslimme spraak, en swakte.

Symptomen fan episodyske ataksia

Symptomen fan EA komme foar yn ôfleveringen dy't ferskate sekonden, minuten as oeren kinne duorje. Se kinne sa min as ien kear per jier foarkomme, of sa faak as ferskate kearen per dei.

Yn alle soarten EA wurde episoaden karakterisearre troch beheind lykwicht en koördinaasje (ataksia). Oars wurdt EA assosjeare mei in breed skala oan symptomen dy't ferskine in protte fan de iene famylje nei de oare. Symptomen kinne ek ferskille tusken leden fan deselde famylje.

Oare mooglike symptomen omfetsje:

• wazig as dûbel fisy
• duizeligheid
• ûnwillekeurige bewegingen
• migraine hoofdpijn
• spiertrekkingen (myokymia)
• spierspasmen (myotonia)
• spierkrampen
• spierswakke
• mislikens en spuie
• repetitive eachbewegingen (nystagmus)
• yn 'e earen klinke (tinnitus)
• oanfallen
• slordige spraak (dysarthria)
• tydlike ferlamming oan ien kant (hemiplegia)
• triljen
• vertigo

Somtiden wurde EA-episoaden aktiveare troch eksterne faktoaren. Guon bekende EA-triggers omfetsje:

• alkohol
• kafee
• dieet
• wurgens
• hormonale feroarings
• sykte, benammen mei koarts
• medikaasje
• fysike aktiviteit
• klam

Mear ûndersyk moat dien wurde om te begripen hoe't dizze triggers EA aktivearje.

Behanneling fan episodyske ataksia

Episodyske ataksia wurdt diagnostisearre mei tests lykas in neurologysk ûndersyk, elektromyografy (EMG), en genetyske testen.

Nei diagnoaze wurdt EA typysk behannele mei anty-krampachtige / anty-anty-medikaasje. Acetazolamide is ien fan 'e meast foarkommende medisinen yn' e behanneling fan EA1 en EA2, hoewol it effektiver is yn behanneling fan EA2.

Alternative medisinen brûkt foar behanneling fan EA1 omfetsje carbamazepine en valproïnezuur. Yn EA2 omfetsje oare medisinen flunarizine en dalfampridine (4-aminopyridine).

Jo dokter as neurolooch kin ekstra medisinen foarskriuwe om oare symptomen te behanneljen ferbûn mei EA. Amifampridine (3,4-diaminopyridine) hat bygelyks nuttich bewiisd by it behanneljen fan nystagmus.

Yn guon gefallen kin fysike terapy wurde brûkt neist medikaasje om krêft en mobiliteit te ferbetterjen. Minsken dy't ataksia hawwe, kinne ek feroaringen yn dieet en libbensstyl beskôgje om triggers te foarkommen en algemiene sûnens te behâlden.

Oanfoljende klinyske proeven binne ferplicht om behannele opsjes foar minsken mei EA te ferbetterjen.

It foarútsjoch

D'r is gjin genêzing foar elk type episodyske ataksia. Hoewol EA in chronike tastân is, hat it gjin ynfloed op de libbensferwachting. Mei de tiid geane symptomen soms op harsels fuort. As symptomen oanhâlde, kin behanneling faaks helpe om se hielendal te ferljochtsjen of sels te eliminearjen.

Sprek mei jo dokter oer jo symptomen. Se kinne nuttige behannelingen foarskriuwe dy't jo helpe om in goede kwaliteit fan libben te behâlden.