CF Genetics: Hoe hawwe jo genen ynfloed op jo behanneling

Kontint

• Hoe feroarsaakje genetyske mutaasjes CF?
• Hokker soarten mutaasjes kinne CF feroarsaakje?
• Hoe beynfloedzje genetyske mutaasjes behannele opsjes?
• Hoe wit ik oft in behanneling goed is foar myn bern?
• De takeaway

As jo ​​bern cystyske fibrose (CF) hat, dan spielje har genen in rol yn har tastân. De spesifike genen dy't har CF feroarsaakje sille ek ynfloed hawwe op 'e soarten medisinen dy't foar har kinne wurkje. Dêrom is it sa wichtich om te begripen it diel dat genen spylje yn CF by it meitsjen fan besluten oer de sûnenssoarch fan jo bern.

Hoe feroarsaakje genetyske mutaasjes CF?

CF wurdt feroarsake troch mutaasjes yn 'e cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Dit gen is ferantwurdlik foar it produsearjen fan CFTR-aaiwiten. As dizze proteïnen goed wurkje, helpe se de stream fan floeistoffen en sâlt yn en út sellen te regeljen.

Neffens de Cystic Fibrosis Foundation (CFF) hawwe wittenskippers mear as 1.700 ferskillende soarten mutaasjes identifisearre yn 't gen dat CF kin feroarsaakje. Om CF te ûntwikkeljen, moat jo bern twa mutearre kopyen fan 'e CFTR gen - ien fan elke biologyske âlder.

Ofhinklik fan it spesifike type genetyske mutaasjes dat jo bern hat, kinne se miskien gjin CFTR-aaiwiten produsearje. Yn oare gefallen kinne se CFTR-aaiwiten produsearje dy't net goed wurkje. Dizze mankeminten feroarsaakje slym om har yn 'e longen op te bouwen en set se risiko op komplikaasjes.

Hokker soarten mutaasjes kinne CF feroarsaakje?

Wittenskippers hawwe ferskate manieren ûntwikkele om mutaasjes yn 'e CFTR gene. Se sortearje op it stuit CFTR genmutaasjes yn fiif groepen, basearre op de problemen dy't se kinne feroarsaakje:

• Klasse 1: mutaasjes foar proteïneproduksje
• Klasse 2: mutaasjes foar proteïne ferwurkjen
• Klasse 3: gatingmutaasjes
• Klasse 4: liedingsmutaasjes
• Klasse 5: net genôch proteïnemutaasjes

De spesifike soarten genetyske mutaasjes dy't jo bern hat kinne ynfloed hawwe op de symptomen dy't se ûntwikkelje. It kin ek ynfloed hawwe op har behannelingopsjes.

Hoe beynfloedzje genetyske mutaasjes behannele opsjes?

Yn de ôfrûne jierren binne ûndersikers begûn te passen ferskillende soarten medikaasje oan ferskillende soarten mutaasjes yn 'e CFTR gene. Dit proses wurdt bekend as type typen. It kin de dokter fan jo bern mooglik helpe te bepalen hokker behannelingplan it bêste foar har is.

Ofhinklik fan 'e leeftyd en genetika fan jo bern, kin har dokter in CFTR-modulator foarskriuwe. Dizze klasse medikaasje kin brûkt wurde om guon minsken mei CF te behanneljen. Spesifike soarten CFTR-modulatoren wurkje allinich foar minsken mei spesifike soarten CFTR genmutaasjes.

Oant no hat de FS Food and Drug Administration (FDA) trije CFTR-modulatortherapyen goedkard:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Sawat 60 prosint fan minsken mei CF koe profitearje fan ien fan dizze medisinen, meldt de CFF. Yn 'e takomst hoopje wittenskippers oare CFTR-modulator-terapyen te ûntwikkeljen dy't mear minsken kinne profitearje.

Hoe wit ik oft in behanneling goed is foar myn bern?

Om te learen as jo bern profitearje kin fan in CFTR-modulator of oare behanneling, sprek dan mei har dokter. Yn guon gefallen kin har dokter testen bestelle om mear te learen oer de tastân fan jo bern en hoe't se kinne reagearje op 'e medikaasje.

As CFTR-modulatoren net de goeie fit binne foar jo bern, binne oare behannelingen beskikber. Har dokter kin bygelyks foarskriuwe:

• slijmverdunners
• bronchodilators
• antibiotika
• spijsvertering enzymen

Neist it foarskriuwen fan medisinen, kin it sûnenssteam fan jo bern jo leare hoe't jo techniken foar luchtwegen (ACTs) útfiere kinne om slym út 'e longen fan jo bern te ferwiderjen en te drainen.

De takeaway

In protte ferskillende soarten genetyske mutaasjes kinne CF feroarsaakje. De spesifike soarten genetyske mutaasjes dy't jo bern hat kinne ynfloed hawwe op har symptomen en behannelingplan. Om mear te learen oer de behannelingopsjes fan jo bern, sprek dan mei har dokter. Yn 'e measte gefallen sil har dokter genetyske testen oanbefelje.