Skaaimerken fan Williams-Beuren Syndrome

Kontint

• Wichtigste skaaimerken
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Hoe is de behanneling

Williams-Beuren-syndroam is in seldsume genetyske sykte en har wichtichste skaaimerken binne in heul freonlik, hyper-sosjaal en kommunikatyf gedrach fan it bern, hoewol it hert-, koördinaasje-, lykwicht-, mentale retardaasje- en psychomotoryske problemen presinteart.

Dit syndroam hat ynfloed op de produksje fan elastine, en beynfloedet de elastisiteit fan bloedfetten, longen, darmen en hûd.

Bern mei dit syndroam begjinne om 18 moanne te praten, mar demonstrearje gemak yn it learen fan rymkes en ferskes en hawwe, yn 't algemien, grutte muzikale gefoelichheid en goed audityf ûnthâld. Se toane normaal eangst by it hearren fan klappen, blender, fleantúch, ensfh., Om't se gefoelich binne foar lûd, in tastân neamd hyperacusis.

Wichtigste skaaimerken

Yn dit syndroam kinne ferskate wiskingen fan genen foarkomme, en dêrom kinne de skaaimerken fan ien yndividu heul oars wêze fan dat fan in oar. Under de mooglike skaaimerken kinne lykwols oanwêzich wêze:

• Swelling om 'e eagen
• Lytse, oprjochte noas
• Lytse kin
• Delikate hûd
• Stjerrige iris by minsken mei blauwe eagen
• Koarte lingte by berte en tekoart fan sawat 1 oant 2 sm yn hichte per jier
• Krullend hier
• Flezige lippen
• Plezier foar muzyk, sjongen en muzykynstruminten
• Feeding swierrichheden
• Darmkrampen
• Sliepsteuringen
• Oanberne hert sykte
• Arteriale hypertensie
• Werhelle earinfeksjes
• Strabismus
• Lytse tosken te fier útinoar
• Faak smile, gemak fan kommunikaasje
• Guon yntellektuele beheining, fariearjend fan myld oant matich
• Oandachtstekoart en hyperaktiviteit
• Op skoaljier is d'r muoite mei lêzen, praten en wiskunde,

It is gewoan dat minsken mei dit syndroam sûnensproblemen hawwe lykas hege bloeddruk, otitis, urinfeksjes, nierfalen, endokarditis, toskproblemen, lykas skoliose en kontraktuer fan 'e gewrichten, fral yn' e puberteit.

Motorûntwikkeling is stadiger, nimt tiid om te kuierjen, en se hawwe grutte muoite om taken út te fieren dy't motorkoördinaasje nedich binne, lykas papier knippe, tekenje, fytse of har skuon oanmeitsje.

As jo ​​folwoeksen binne, kinne psychiatryske sykten lykas depresje, obsessive twangmjittige symptomen, fobies, panykoanfallen en posttraumatyske stress ûntstean.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De dokter ûntdekt dat it bern Williams-Beuren syndroam hat by it observearjen fan har skaaimerken, befestige troch in genetyske test, dat is in soarte fan bloedtest, neamd fluorescent in situ hybridisaasje (FISH).

Tests lykas echografie fan 'e nier, it beoardieljen fan bloeddruk en it hawwen fan in echokardiogram kinne ek nuttich wêze. Derneist hege nivo's kalsium yn it bloed, hege bloeddruk, losse gewrichten en stjerfoarmige foarm fan 'e iris, as it each blau is.

Guon eigenaardichheden dy't kinne helpe by de diagnoaze fan dit syndroam binne dat it bern of folwoeksene net graach oerflakken wizigje wêr't se binne, se hâlde net fan sân, noch fan treppen of unjildige oerflakken.

Hoe is de behanneling

Syndrome Williams-Beuren hat gjin genêzing en dêrom is it nedich om begelaat te wurden troch in kardiolooch, fysioterapeut, logopedist, en lesjaan yn 'e spesjale skoalle is nedich fanwegen de mentale retardaasje dy't it bern hat. De bernedokter kin ek faak bloedtests bestelle om nivo's fan kalsium en fitamine D te beoardieljen, dy't normaal wurde ferhege.