Hoe kinne jo Rett Syndrome werkenne?

Kontint

• Funksjes fan Rett Syndrome
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Libbensferwachting
• Wat feroarsaket Rett Syndrome
• Behanneling foar Rett Syndrome

Rett's syndroam, ek wol cerebro-atrofyske hyperammonemia neamd, is in seldsume genetyske sykte dy't it senuwstelsel beynfloedet en hast allinich famkes beynfloedet.

Bern mei it syndroom fan Rett stopje mei spieljen, wurde isolearre en ferlieze har learde feardichheden, lykas kuierje, prate of sels har hannen ferpleatse, wêrtroch ûnwillekeurige hânbewegingen ûntsteane dy't karakteristyk binne foar de sykte.

Rett syndroam hat gjin genêzing, mar kin wurde kontroleare mei it brûken fan medisinen dy't bygelyks epileptyske oanfallen, spastisiteit en sykheljen ferminderje. Mar fysike terapy en psychomotoryske stimulaasje binne fan grutte help, en moatte wurde útfierd, by foarkar, deistich.

Funksjes fan Rett Syndrome

Nettsjinsteande de symptomen dy't de measte oandacht freegje fan 'e âlders ferskine pas nei 6 moannen fan it libben, hat de poppe mei Rett-syndroam hypotony, en kin troch de âlders en de famylje sjoen wurde as in heul' goede 'poppe en maklik te fersoargjen fan.

Dit syndroam ûntjout yn 4 fazen en soms komt de diagnoaze pas op sawat 1 jier of letter, ôfhinklik fan 'e tekens dy't elk bern presinteart.

Earste faze, komt foar tusken 6 en 18 moannen fan it libben, en d'r binne:

• De ûntjouwing fan it bern stopje;
• De kopomtrek folget net de normale groeikurve;
• Mindere belangstelling foar oare minsken as bern, mei de oanstriid harsels te isolearjen.

Twadde nivo, komt foar fan 'e leeftyd fan 3 en kin wiken of moannen duorje:

• It bern gûlt in protte, sels sûnder dúdlike reden;
• It bern bliuwt altyd yrriteare;
• Werhelle hânbewegingen ferskine;
• Ademhalingsferoaringen ferskine, mei sykheljen oerdeis stoppe, in momint fan ferhege respiratoire snelheid;
• Krampeftige oanfallen en oanfallen fan epilepsy oerdeis;
• Sliepsteuringen kinne faak foarkomme;
• It bern dat al spruts, kin folslein stopje mei praten.

Tredde faze, dat sawat 2 en 10 jier lyn foarkomt:

• D'r kin wat ferbetterje wêze yn 'e oant no presinteare symptomen en it bern kin weromgean nei ynteresse foar oaren;
• De muoite om de kofferbak te ferpleatsen is dúdlik, d'r is muoite om oerein te kommen;
• Spastisiteit kin oanwêzich wêze;
• Scoliose ûntjout dy't de longfunksje oantaast;
• It is gewoan om jo tosken te meallen yn 'e sliep;
• Feeding kin normaal wêze en it gewicht fan it bern hat ek de neiging normaal te wêzen, mei in lichte ferheging fan gewicht;
• It bern kin syn azem ferlieze, loft slokje en in protte speeksel hawwe.

Fjirde faze, dat foarkomt om 'e leeftyd fan 10 jier lyn:

• Ferlies fan beweging bytsje by bytsje en ferslechtering fan skoliose;
• De mentale tekoart wurdt earnstich;
• Bern dy't kuierje koenen ferlieze dit fermogen en hawwe in rolstoel nedich.

Bern dy't yn steat binne om te learen kuierjen hawwe noch wat muoite om te bewegen en tipelje oer it algemien of nimme de earste stappen efterút. Derneist kinne se miskien net oeral komme en liket har kuier doelleas te wêzen, om't se net rint om in oare persoan te moetsjen, of bygelyks boartersguod op te heljen.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze wurdt steld troch de neuropediataris dy't elk bern yn detail analyseart, neffens de presinteare tekens. Foar diagnoaze moatte teminsten de folgjende skaaimerken wurde beoardiele:

• Blykber normale ûntjouwing oant 5 moannen fan it libben;
• Normale kopgrutte by berte, mar folget de ideale mjitting net nei 5 moannen fan it libben;
• Ferlies fan 'e mooglikheid om hannen normaal te ferpleatsen om' e leeftyd fan 24 en 30 moannen, wêrtroch unkontroleare bewegingen ûntsteane lykas draaien of jo hannen nei jo mûle bringe;
• It bern hâldt op mei ynteraksje mei oare minsken oan it begjin fan dizze symptomen;
• Tekoart oan koördinaasje fan rompbewegingen en net koördineare kuierjen;
• It bern sprekt net, kin him net uterje as hy wat wol en begrypt net as wy tsjin him sprekke;
• Swiere ûntwikkelingsûntwikkeling, mei sitte, krûpe, prate en kuierje folle letter dan ferwachte.

In oare betroubere manier om út te finen as dit syndroam wier is, is in genetyske test te hawwen, om't sawat 80% fan bern mei klassyk Rett-syndroam mutaasjes hawwe yn it MECP2-gen. Dit ûndersyk kin net wurde dien troch SUS, mar it kin net wurde wegere troch privee sûnensplannen, en as dit bart, moatte jo in rjochtssaak yntsjinje.

Libbensferwachting

Bern dy't diagnoaze binne mei Rett Syndrome kinne in lange tiid libje, foarby de leeftyd fan 35, mar kinne ynienen sliepe, wylst se noch poppen binne. Guon situaasjes dy't serieuze komplikaasjes befoarderje dy't fataal kinne wêze, omfetsje de oanwêzigens fan ynfeksjes, de sykheljen fan 'e luchtwegen dy't ûntsteane troch skoliose en minne longútwreiding.

It bern kin nei skoalle gean en kin bepaalde dingen leare, mar ideaal soe it moatte wurde yntegreare yn spesjaal ûnderwiis, wêr't syn oanwêzigens net folle oandacht sil lûke, wat de ynteraksje mei oaren kin oantaaste.

Wat feroarsaket Rett Syndrome

Rett Syndrome is in genetyske sykte en normaal binne de troffen bern de iennigen yn 'e famylje, útsein as se in twillingbroer hawwe, dy't wierskynlik deselde sykte hat. Dizze sykte is net assosjeare mei elke aksje dy't troch de âlders is nommen, en dêrom hoege se har net skuldich te fielen.

Behanneling foar Rett Syndrome

Behanneling moat wurde útfierd troch de bernedokter oant it bern 18 jier is, en moat dêrnei wurde folge troch in húsdokter of neurolooch.

Konsultaasjes moatte om de 6 moannen plakfine en fitale tekens, hichte, gewicht, medisynkorrektheid, beoardieling fan ûntjouwing fan bern, feroaringen yn 'e hûd, lykas de oanwêzigens fan decubituswûnen, dat binne de ljipaaien dy't ynfekteare kinne wurde, kinne dêryn wurde waarnommen. it risiko fan 'e dea. Oare aspekten dy't wichtich kinne wêze binne de beoardieling fan ûntwikkeling en it sykheljen en de bloedsomloop.

Fysioterapy moat it heule libben fan 'e persoan mei Rett Syndrome wurde útfierd en binne nuttich foar ferbetterjen fan toan, hâlding, sykheljen en techniken lykas Bobath kinne brûkt wurde om bernûntwikkeling te helpen.

Psychomotoryske stimulaasjesesjes kinne sawat 3 kear yn 'e wike wurde hâlden en kinne helpe by motorûntwikkeling, de hurdens fan skoliose, ôfnimmende kontrôle en sosjale ynteraksje, bygelyks, ferminderje. De therapeut sil guon oefeningen kinne oanjaan dy't thús kinne wurde útfierd troch de âlders, sadat de neurologyske en motoryske stimulus deistich wurdt útfierd.

Thús in persoan hawwe mei Rett Syndrome is in wurge en drege taak. Alders kinne heul emosjoneel draine wurde en om dizze reden kinne se wurde oanret om te wurde folge troch psychologen dy't kinne helpe om mei har emoasjes om te gean.