Skriuwer: Gregory Harris
Datum Fan Skepping: 15 April 2021
Datum Bywurkje: 1 July 2024
Anonim
bcr-abl Translocation  Mechanism | Philadelphia Chromosome
Fideo: bcr-abl Translocation Mechanism | Philadelphia Chromosome

Kontint

Wat is in BCR-ABL genetyske test?

In BCR-ABL genetyske test siket nei in genetyske mutaasje (feroaring) op in spesifyk gromosoom.

Chromosomen binne de dielen fan jo sellen dy't jo genen befetsje. Genen binne dielen fan DNA trochjûn fan jo mem en heit. Se hawwe ynformaasje dy't jo unike skaaimerken bepaalt, lykas hichte en eachkleur.

Minsken hawwe normaal 46 gromosomen, ferdield yn 23 pearen, yn elke sel. Ien fan elk pear gromosomen komt fan jo mem, en it oare pear komt fan jo heit.

BCR-ABL is in mutaasje dy't wurdt foarme troch de kombinaasje fan twa genen, bekend as BCR en ABL. It wurdt soms in fúzje-gen neamd.

  • It BCR-gen stiet normaal op chromosoom nûmer 22.
  • It ABL-gen stiet normaal op gromosoom nûmer 9.
  • De BCR-ABL-mutaasje bart as stikken BCR- en ABL-genen ôfbrekke en fan plak wikselje.
  • De mutaasje lit sjen op gromosoom 22, wêr't it stik fan gromosoom 9 himsels oan hat.
  • It mutearre chromosoom 22 wurdt it chromosoom fan Philadelphia neamd, want dat is de stêd wêr't ûndersikers it earst ûntdutsen.
  • It BCR-ABL-gen is net it type mutaasje dat is oerurven fan jo âlders. It is in soarte fan somatyske mutaasje, wat betsjut dat jo der net mei berne binne. Jo krije it letter yn it libben.

It gen BCR-ABL ferskynt by pasjinten mei bepaalde soarten leukemy, in kanker fan it bienmurch en wite bloedsellen. BCR-ABL wurdt fûn yn hast alle pasjinten mei in soarte leukemy neamd chronische myeloïde leukemy (CML). In oare namme foar CML is groanysk myelogeen leukemy. Beide nammen ferwize nei deselde sykte.


It BCR-ABL-gen wurdt ek fûn yn guon pasjinten mei in foarm fan akute lymfoblastyske leukemy (ALL) en selden by pasjinten mei akute myelogene leukemy (AML).

Bepaalde kankermedisinen binne benammen effektyf by it behanneljen fan leukemypasjinten mei de BCM-ABL-genmutaasje. Dizze medisinen hawwe ek minder side-effekten dan oare kankerbehandelingen. Deselde medisinen binne net effektyf by it behanneljen fan ferskate soarten leukemy as oare kankers.

Oare nammen: BCR-ABL1, BCR-ABL1 fúzje, Philadelphia-chromosoom

Wêr wurdt it foar brûkt?

In BCR-ABL-test wurdt meast brûkt om diagnoaze of útslute fan chronike myeloïde leukemy (CML) as in spesifike foarm fan akute lymfoblastyske leukemy (ALL) neamd Ph-positive ALL. Ph-posityf betsjut dat in chromosoom yn Philadelphia waard fûn. De test wurdt net brûkt om oare soarten leukemy te diagnostisearjen.

De test kin ek wurde brûkt om:

  • Sjoch as kankerbehanneling effektyf is.
  • Sjoch as in pasjint in wjerstân hat ûntwikkele tsjin bepaalde behanneling. Dat betsjut dat in behanneling dy't eartiids effektyf wie net mear wurket.

Wêrom haw ik in BCR-ABL genetyske test nedich?

Jo kinne in BCR-ABL-test nedich wêze as jo symptomen hawwe fan chronike myeloïde leukemy (CML) of Ph-positive akute lymfoblastyske leukemy (ALL). Dêr heart by:


  • Wurgens
  • Koarts
  • Gewichtsferlies
  • Nachtswetten (oermjittich zweten by sliepen)
  • Gewrichts- as bonke-pine

Guon minsken mei CML as Ph-posityf ALL hawwe gjin symptomen, as heul mylde symptomen, fral yn 'e earste fazen fan' e sykte. Dat jo leveransier fan sûnenssoarch kin dizze test bestelle as in folsleine bloedtelling as oare bloedtest resultaten toant dy't net normaal wiene. Jo moatte jo leveransier ek witte litte as jo symptomen hawwe dy't jo oangeane. CML en Ph-posityf ALL binne makliker te behanneljen as se ier binne fûn.

Jo kinne dizze test ek nedich wêze as jo op it stuit wurde behannele foar CML of Ph-posityf ALL. De test kin jo leveransier helpe sjen as jo behanneling wurket.

Wat bart der tidens in genetyske test fan BCR-ABL?

In BCR-ABL-test is normaal in bloedtest as in proseduere neamd in aspiraasje fan 'e bienmurch en biopsie.

As jo ​​in bloedproef krije, in profesjonele sûnenssoarch sil in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse needel. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.


As jo ​​in aspiraasje en biopsie fan bienmurch krije, jo proseduere kin de folgjende stappen befetsje:

  • Jo sille op jo kant of jo mage lizze, ôfhinklik fan hokker bonke sil wurde brûkt foar testen. De measte bienmurchtesten wurde nommen út 'e heupbonke.
  • Jo lichem sil mei stof wurde bedekt, sadat allinich it gebiet om 'e testside te sjen is.
  • De side sil wurde skjinmakke mei in antiseptika.
  • Jo sille in ynjeksje krije fan in ferdôvjende oplossing. It kin stikke.
  • As it gebiet ienris ferdwûn is, sil de leveransier fan 'e sûnenssoarch de stekproef nimme. Jo moatte tidens de testen heul stil lizze.
    • Foar in aspiraasje fan in bienmurch, dy't normaal earst wurdt útfierd, sil de soarchoanbieder in naald troch de bonke ynfoegje en bienmurchfluid en sellen derút helje. Jo kinne in skerpe, mar koarte pine fiele as de naald wurdt ynfoege.
    • Foar in bienmurchbiopsie sil de soarchfersekerder in spesjaal ark brûke dat yn 'e bonke draait om in stekproef fan bienmurchweefsel út te nimmen. Jo kinne wat druk fiele op 'e side wylst it foarbyld wurdt nommen.
  • It duorret sawat 10 minuten om beide tests út te fieren.
  • Nei de test sil de soarchfersekerder de side dekke mei in ferbân.
  • Planje dat immen jo nei hûs rydt, om't jo foar de testen in kalmeringsmiddel kinne krije, wat jo slûch kin meitsje.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?

Jo hawwe normaal gjin spesjale tariedings nedich foar in bloed- as bienmurchtest.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is heul lyts risiko foar in bloedproef. Jo kinne lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn waard set, mar de measte symptomen geane fluch fuort.

Nei in bienmurchtest kinne jo jo stiif of seare fiele op 'e ynjeksje. Dit giet normaal oer in pear dagen fuort. Jo leveransier fan sûnenssoarch kin in pineferliener oanbefelje of foarskriuwe om te helpen.

Wat betsjutte de resultaten?

As jo ​​resultaten sjen litte dat jo it BCR-ABL-gen hawwe, lykas in abnormale hoemannichte wite bloedsellen, sille jo wierskynlik diagnostisearre wurde mei chronike myeloïde leukemy (CML) of Ph-positive, akute lymfoblastyske leukemy (ALL).

As jo ​​op it stuit wurde behannele foar CML as Ph-posityf ALL, kinne jo resultaten sjen litte:

  • De hoemannichte BCR-ABL yn jo bloed as bienmurch nimt ta. Dit kin betsjutte dat jo behanneling net wurket en / of jo binne resistint wurden foar in bepaalde behanneling.
  • De hoemannichte BCR-ABL yn jo bloed as bienmurch nimt ôf. Dit kin betsjutte dat jo behanneling wurket.
  • De hoemannichte BCR-ABL yn jo bloed as bienmurch is net tanommen of fermindere. Dit kin betsjutte dat jo sykte stabyl is.

As jo ​​fragen hawwe oer jo resultaten, praat dan mei jo sûnenssoarchferliener.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik moat witte oer in genetyske test BCR-ABL?

Behannelingen foar chronike myeloïde leukemy (CML) en Ph-positive, akute lymfoblastyske leukemy (ALL) binne suksesfol west by pasjinten mei dizze foarmen fan leukemy. It is wichtich om jo soarchfersekerder regelmjittich te sjen om te soargjen dat jo behannelingen trochgean mei wurkje. As jo ​​resistint wurde foar behanneling, kin jo leveransier oare soarten kanker-terapy oanbefelje.

Referinsjes

  1. American Cancer Society [Ynternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Wat feroarsaket chronike myeloïde leukemy [aktualisearre 19 juny 2018; sitearre 1 aug 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. Cancer.net [Ynternet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Chronic Myeloid: CML: Yntroduksje; 2018 mrt [sitearre 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
  3. Cancer.net [Ynternet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Chronic Myeloid: CML: Treatment Options; 2018 mrt [sitearre 1 aug 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
  4. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. BCR-ABL1 [bywurke 4 des. 2017; sitearre 1 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
  5. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. Leukemia [bywurke 18 jan 2018; sitearre 1 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
  6. Leukemia and Lymphoma Society [Ynternet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Chronic Myeloid Leukemia [sitearre 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
  7. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2018. Beenmurgbiopsie en aspiraasje: Oersicht; 2018 12 jan [sitearre 1 aug 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2018. Kronike myelogene leukemy: oersjoch; 2016 26 maaie [oanhelle 1 aug 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1995–2018. Test-ID: BADX: BCR / ABL1, Kwalitatyf, Diagnostysk assay: Klinysk en ynterpretyf [oanhelle 1 aug 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
  10. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Knochenmerchûndersyk [sitearre 1 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  11. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Chronic Myelogenous Leukemia [cited 2018 Aug 1]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
  12. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Chronic Myelogenous Leukemia Treatment (PDQ®) -Patientferzje [sitearre 2018 1 aug]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
  13. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Targeted Cancer Therapies [sitearre 1 aug 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
  14. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Wurdboek fan kankerbetingsten: BCR-ABL fúzje-gen [oanhelle 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
  15. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Wurdboek fan kankerbetingsten: BCR-ABL fúzjeproteïne [oanhelle 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
  16. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [oanhelle 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  17. Nasjonaal hert-, long- en bloedynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Bloedtoetsen [sitearre 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  18. NIH National Human Genome Research Institute [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Ofwikings foar Chromosoom; 2016 6 jan [sitearre 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.genome.gov/11508982
  19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; ABL1-gen; 2018 Jul 31 [oanhelle 1 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
  20. Oncolink [Ynternet]. Philadelphia: Trustees fan 'e Universiteit fan Pennsylvania; c2018. Alles oer folwoeksen akute lymfocytyske leukemy (ALL) [bywurke 2018 22 jan; sitearre 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
  21. Oncolink [Ynternet]. Philadelphia: Trustees fan 'e Universiteit fan Pennsylvania; c2018. Alles oer chronike myeloïde leukemy (CML) [bywurke 2017 11 okt; sitearre 1 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.

Nijsgjirrige Publikaasjes

5 foardielen fan Amaranth foar sûnens

5 foardielen fan Amaranth foar sûnens

Amaranth i in glutenfrij granen, ryk oan aaiwiten, fezel en fitaminen dy't ek kinne helpe by it ferminderjen fan chole terol en i ryk oan aaiwiten fan goede kwaliteit, kal ium en ink, dy't nei...
Lytse hertest: wat it is, wêr't it foar is en wannear't it moat

Lytse hertest: wat it is, wêr't it foar is en wannear't it moat

De lyt e herte t i ien fan 'e te ten dy't útfierd binne op poppen berne mei draachtiid mear dan 34 wiken en wurdt noch altyd dien yn' e kreamôfdieling, tu ken de ear te 24 oant 4...