Nei AHP-diagnoaze: in oersjoch fan akute hepatyske porphyria

Kontint

• Diagnoaze
• Monitoaring fan symptomen
• Behanneling
• Klinyske proeven
• Oanfallen beheare
• Feroaringen fan libbensstyl meitsje
• Stress en mentale sûnens
• Genetyske testen
• Ôfhelje

Akute hepatyske porfyrie (AHP) omfettet it ferlies fan heemproteinen dy't helpe by it meitsjen fan sûne reade bloedsellen. In protte oare omstannichheden diele de symptomen fan dizze bloedsteuring, dus testen foar AHP kin tiid duorje.

Jo dokter sil jo diagnostisearje mei AHP nei bloed, urine, en genetyske testen. Nei jo diagnoaze kin it behanneling- en behearproses begjinne.

In AHP-diagnoaze kin in soad fragen oproppe. Jo kinne jo ôffreegje oer jo behannele opsjes en oare stappen dy't jo kinne nimme om takomstige oanfallen te foarkommen.

Learje mear oer de stappen dy't jo en jo dokter kinne nimme nei jo AHP-diagnoaze.

Diagnoaze

It is gewoan dat AHP yn earste ynstânsje komt troch syn lege foarkommen en brede symptomen. Jo sûnenssoarchteam sil meardere tests brûke om te kontrolearjen op symptomen en in akute hepatyske porphyria-diagnoaze te beskôgjen.

Tests omfetsje:

• urinetests foar porphobilinogen (PBG)
• computertomografy (CT) scan
• boarst X-ray
• echocardiogram (EKG)
• folsleine bloedtelling (CBC)
• genetyske testen

In PBG-urinetest wurdt faaks beskôge as it wichtichste, om't urine PBG typysk wurdt ferhege by in akute oanfal.

Diagnoaze wurdt faak befestige mei genetyske testen sawol foar de testte persoan as har famyljeleden.

Monitoaring fan symptomen

Diel fan in goed AHP-behearplan is it begripen fan 'e symptomen fan in oanfal. Dit sil jo helpe wite wannear't jo moatte hannelje foardat it liedt ta serieuze komplikaasjes.

Neffens de National Institutes of Health is earnstige abdominale pine it meast foarkommende symptoom fan in oansteande AHP-oanfal. De pine kin útwreidzje nei oare dielen fan jo lichem, lykas jo:

• earms
• skonken
• rêch

In AHP-oanfal kin ek feroarsaakje:

• swierrichheden mei sykheljen, lykas piipjen of in strak gefoel yn jo kiel
• constipatie
• donkere kleurde urine
• muoite mei urinearjen
• hege bloeddruk
• ferhege hertslach as opmerklike hertkloppings
• mislikens
• toarst dy't feroaret yn útdroeging
• oanfallen as hallusinaasjes
• spuie
• ferswakke spieren

Belje jo dokter as jo ien fan 'e boppesteande symptomen ûnderfine. Jo dokter kin jo rjochtsje nei in sikehûs foar behanneling.

Behanneling

Previntive maatregels binne de kaai foar it stopjen fan AHP-oanfallen en it ferbetterjen fan jo libbenskwaliteit. Jo dokter sil wierskynlik in syntetyske ferzje fan hem foarskriuwe neamd hemin, dy't jo lichem sil helpe hemoglobineproteinen te meitsjen.

Heme is te krijen as mûnling resept, mar it kin ek wurde jûn as in ynjeksje. Hemin IV's wurde brûkt yn sikehûzen by AHP-oanfallen.

Ofhinklik fan jo tastân kin jo dokter de folgjende opsjes oanbefelje:

• Glukose-oanfollingen kin oraal wurde jûn as sûkerpillen of yntraveneus om jo lichem genôch glukoaze te helpen om reade bloedsellen te meitsjen.
• Gonadotropine-releasing hormoan agonist is in medisyn op recept dat wurdt brûkt foar wyfkes dy't heem ferlieze by menstruaasje.
• Flebotomy is in proseduere foar bloedferwidering dy't wurdt brûkt om oerstallige hoemannichten izer yn it lichem kwyt te reitsjen.
• Genterapyen lykas givosiran, dy't it yn novimber 2019 is.

Givosiran waard bepaald de snelheid te ferminderjen wêrmei't giftige byprodukten wurde produsearre yn 'e lever, wat liedt ta minder AHP-oanfallen.

It kiezen fan 'e juste behannelingen freget ek regelmjittich bloedtest. Jo dokter kin heme, izer en oare eleminten mjitte om te sjen as jo behanneling wurket of as jo wat oanpassingen nedich binne oan jo AHP-plan.

Klinyske proeven

Undersikers besykje nije behannelingen lykas givosiran te identifisearjen en te ûntwikkeljen om dizze tastân te behearjen. Jo kinne beskôgje om jo dokter te freegjen oer klinyske proeven dy't in goede fit foar jo kinne wêze.

Dizze proeven kinne fergees behannelje, plus kompensaasje. Jo kinne ek mear leare fia ClinicalTrials.gov.

Oanfallen beheare

It behearjen fan AHP is faaks ôfhinklik fan it behearen fan triggers. Mar as in oanfal foarkomt, is it wichtich om behanneling en pineferliening te sykjen.

In AHP-oanfal fereasket faak sikehûsopname. Dêr kinne jo hem intraveneus jûn wurde, wylst jo wurde kontroleare op tekens fan nier- of leverfalen.

Net alle AHP-oanfallen fereaskje in sikehûsbesite. Ekstreme pine as wichtige symptomen sille wierskynlik needsoarch nedich wêze.

Jo dokter kin medisinen foarskriuwe, lykas beta-blokkers foar hege bloeddruk, in antyemetikum foar braken, as medikaasje foar pineferlichting, om symptomen fan in oanfal te behanneljen

Feroaringen fan libbensstyl meitsje

Wylst d'r gjin spesifyk libbensstylplan is dat AHP fuort kin gean, binne d'r guon AHP-triggers wêr't jo bewust fan moatte wêze.

Dêr heart by:

• tefolle proteïne ite
• fasten
• hege izerinname
• hormoanferfangende medisinen
• dieet mei lege kalorie
• low carb diëten
• izeren oanfollingen (OTC as resept)
• smoke

Stress en mentale sûnens

In chronike sykte hawwe lykas AHP kin stress wêze, fral om't it in seldsume sykte is. It is wichtich om jo stress safolle mooglik te behearjen.

Wylst stress gjin direkte oarsaak is fan in AHP-oanfal, kin it jo risiko foar ien ferheegje.

Porphyrias kinne ek liede ta oare betingsten foar mentale sûnens, lykas:

• eangst
• depresje
• hystery
• fobies

Hâld jo soarchoanbieders bywurke oer alle symptomen foar psychyske sûnens dy't jo ûnderfine, lykas:

• bangens
• slapeloosheid
• irritabiliteit
• ferlies fan belangstelling foar jo normale aktiviteiten

Sokke symptomen kinne wurde oanpakt as in diel fan jo soarchplan.

Jo binne net allinich om jo symptomen fan AHP te behanneljen, dus it berikken fan oaren kin tige nuttich wêze.

Genetyske testen

As jo ​​diagnoaze binne mei AHP, kin jo dokter genetyske testen oanbefelje foar jo bern as oare famyljeleden.

Jo dokter kin sykje nei beskate enzymen yn 'e lever om te bepalen as jo biologyske sibben risiko hawwe foar AHP.

Genetyske testen kinne it begjin fan AHP net foarkomme, mar it kin jo leafsten helpe om op 'e útkyk te wêzen foar de ûntwikkeling fan besibbe symptomen.

Ôfhelje

In diagnoaze fan AHP ûntfange kin earst stress wêze, mar jo dokter is der om al jo fragen te beantwurdzjen en te soargjen dat jo de bêste behanneling krije.

De perspektyf foar minsken mei AHP is goed. It behearen fan jo symptomen mei behannelingen en libbensstylwizigingen kin jo helpe om jo deistige aktiviteiten mei in pear problemen út te fieren.