Cri du chat syndroam

Cri du chat syndroam is in groep symptomen dy't ûntsteane út it missen fan in stik chromosoom nûmer 5. De namme fan it syndroom is basearre op 'e gjalp fan' e poppe, dy't heech is en klinkt as in kat.

Cri du chat syndroom is seldsum. It wurdt feroarsake troch in ûntbrekkend stik chromosoom 5.

De measte gefallen wurde leauwe dat se foarkomme by de ûntwikkeling fan it aai of sperma. In lyts oantal gefallen komme foar as in âlder in oare, herskikte foarm fan it gromosoom oan har bern trochjout.

Symptomen omfetsje:

• Gûl dat is heech en kin klinke as in kat
• Nei ûnderen skean nei de eagen
• Epicanthalfoldingen, in ekstra fel fan hûd oer de binnenste hoeke fan it each
• Leech bertegewicht en stadige groei
• Leech set as abnormaal foarme earen
• Gehoarferlies
• Hertdefekten
• Yntellektuele beheining
• Parsjele banden of fusearjen fan fingers of teannen
• Kromming fan 'e rêchbonke (skoliose)
• Ienline yn 'e palm fan' e hân
• Hûdtags krekt foar it ear
• Stadige of ûnfolsleine ûntwikkeling fan motorfeardigens
• Lytse kop (mikrosefaly)
• Lytse kaak (micrognathia)
• Wide-set eagen

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. Dit kin sjen litte:

• Inguinal hernia
• Diastasis recti (skieding fan de spieren yn it búkgebiet)
• Lege spiertonus
• Karakteristike gesichtsfunksjes

Genetyske tests kinne in ûntbrekkend diel fan it gromosoom sjen litte. Röntgenfoto fan 'e schedel kin problemen opsmite mei de foarm fan' e basis fan 'e skedel.

D'r is gjin spesifike behanneling. Jo leveransier sil manieren foarstelle om de symptomen te behanneljen as te behearjen.

Alders fan in bern mei dit syndroam moatte genetyske begelieding en testen hawwe om te bepalen as ien âlder in feroaring hat yn chromosoom 5.

5P- Maatskippij - fivepminus.org

Yntellektuele beheining is gewoan. De helte fan bern mei dit syndroam leart genôch ferbale feardigens om te kommunisearjen. De katachtige gjalp wurdt yn de rin fan de tiid minder te fernimmen.

Komplikaasjes binne ôfhinklik fan 'e hoemannichte yntellektuele beheining en fysike problemen. Symptomen kinne ynfloed ha op it fermogen fan de persoan om foar harsels te soargjen.

Dit syndroam wurdt faak diagnostearre by berte. Jo leveransier sil de symptomen fan jo poppe mei jo beprate. It is wichtich om regelmjittige besites troch te gean mei de oanbieders fan it bern nei it ferlitten fan it sikehûs.

Genetyske advys en testen wurdt oanrikkemandearre foar alle minsken mei in famyljeskiednis fan dit syndroom.

D'r is gjin bekende previnsje. Koppels mei in famyljeskiednis fan dit syndroam dy't swier wurde wolle, kinne genetyske advys beskôgje.

Chromosoom 5p-wiskingsyndroam; 5p minus syndroom; Cat cry syndroom

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.