Sykte fan Canavan

Sykte fan Canavan is in tastân dy't beynfloedet hoe't it lichem brekt en asparaginsoer brûkt.

De sykte fan Canavan wurdt troch famyljes trochjûn (erfd). It komt faker foar ûnder de Joadske Ashkenazi-befolking dan yn 'e algemiene befolking.

It ûntbrekken fan it enzyme aspartoacylase liedt ta in opbou fan materiaal neamd N-acetylasparaginsoer yn 't harsens. Dit soarget derfoar dat de wite saak fan it brein ôfbrekt.

D'r binne twa foarmen fan 'e sykte:

• Neonataal (infantyl) - Dit is de meast foarkommende foarm. Symptomen binne earnstich. Poppen lykje de earste moannen nei berte normaal te wêzen. Tsjin 3 oant 5 moannen hawwe se ûntwikkelingsproblemen, lykas dy hjirûnder neamd binne ûnder de seksje seksje fan dit artikel.
• Jeugd - Dit is in minder foarkommende foarm. Symptomen binne myld. Untwikkelingsproblemen binne minder earnstich dan dy fan 'e neonatale foarm. Yn guon gefallen binne de symptomen sa myld dat se net diagnostisearre wurde as sykte fan Canavan.

Symptomen begjinne faak yn it earste libbensjier. Alders sjogge it faaks op as har bern gjin bepaalde mylpealen foar ûntwikkeling berikt, ynklusyf kopbehear.

Symptomen omfetsje:

• Abnormale hâlding mei bûgde earms en rjochte skonken
• Iten materiaal streamt werom yn 'e noas
• Feedingproblemen
• Ferheegjen fan kopgrutte
• Irritabiliteit
• Min spierspanning, fral fan 'e nekspieren
• In gebrek oan hollebehear as poppe wurdt lutsen fan in ligen nei in sittende posysje
• Min fisuele folgjen, as blinens
• Reflux mei spuie
• Seizures
• Swiere yntellektuele beheining
• Swoljende swierrichheden

In fysyk eksamen kin sjen litte:

• Oerdreaune refleksen
• Joint styfheit
• Ferlies fan weefsel yn 'e optyske senuw fan it each

Tests foar dizze tastân omfetsje:

• Bloedgemy
• CSF skiekunde
• Genetyske testen foar genmutaasjes fan aspartoacylase
• CT-scan fan 'e holle
• Head MRI scan
• Urine as bloedchemie foar ferhege asparaginsoer
• DNA-analyse
  

D'r is gjin spesifike behanneling beskikber. Stypjende soarch is heul wichtich om de symptomen fan 'e sykte te ferleegjen. Lithium en gentherapy wurde bestudearre.

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer de sykte fan Canavan:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Nasjonale feriening Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Mei de sykte fan Canavan brekt it sintrale senuwstelsel út. Minsken wurde wierskynlik útskeakele.

Dy mei de neonatale foarm libje faak net fierder as bernetiid. Guon bern kinne yn har jongens wenje. Dy mei de jeugdfoarm libje faak in normale libbensdoer.

Dizze oandwaning kin gjin swiere beheining feroarsaakje, lykas:

• Blinens
• Fermogen om te kuierjen
• Yntellektuele beheining

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern symptomen hat fan sykte Canavan.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar minsken dy't bern wolle hawwe en in famyljeskiednis hawwe fan 'e sykte fan Canavan. Radgivning moat wurde beskôge as beide âlders fan Ashkenazi Joadske komôf binne. Foar dizze groep kin DNA-testen hast altyd fertelle as de âlders dragers binne.

In diagnoaze kin wurde steld foardat de poppe wurdt berne (prenatale diagnoaze) troch it testen fan de amniotyske floeistof, de floeistof dy't de liifmoer omrint.

Spongy degeneraasje fan it brein; Aspartoacylase-tekoart; Canavan - sykte van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative steuringen fan 'e nijberne. Yn: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defekten yn metabolisme fan aminosoeren: N-acetylasparaginsoer (sykte Canavan). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetyske en metabolike steuringen fan 'e wite matearje. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pediatryske neurology fan Swaiman: prinsipes en praktyk, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 99.