Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) is in seldsume tastân dy't troch famyljes wurdt trochjûn. XP feroarsaket dat de hûd en it weefsel dat it each bedekt ekstreem gefoelich binne foar ultraviolet (UV) ljocht. Guon minsken ûntwikkelje ek senuwstelselproblemen.

XP is in autosomale resessive erflike oandwaning. Dit betsjut dat jo 2 kopyen moatte hawwe fan in abnormaal gen om de sykte as eigenskip te ûntwikkeljen. De steuring wurdt tagelyk erfd fan sawol jo mem as heit. It abnormale gen is seldsum, dus de kâns dat beide âlders it gen hawwe binne heul seldsum. Om dizze reden is it net wierskynlik dat immen mei de tastân it trochjout oan 'e folgjende generaasje, hoewol it mooglik is.

UV-ljocht, lykas fan sinneljocht, beskeadiget it genetyske materiaal (DNA) yn hûdsellen. Normaal herstelt it lichem dizze skea. Mar by minsken mei XP repareart it lichem de skea net. As resultaat wurdt de hûd heul dun en wurde patches fan wikseljende kleur (flekkerige pigmentaasje) ferskynd.

Symptomen ferskine normaal tsjin 'e tiid dat in bern 2 jier âld is.

Hûdsymptomen omfetsje:

• Sinnebrân dy't net genêze nei just in bytsje blootstelling oan sinne
• Blierje nei mar in bytsje sinnebeljochting
• Spider-lykas bloedfetten ûnder de hûd
• Flarden fan ferkleurde hûd dy't slimmer wurde, lykje op earnstige fergrizing
• Koarste fan 'e hûd
• Skaalfergrutting fan 'e hûd
• Oozing rau hûdoerflak
• Ungemak by it wêzen yn fel ljocht (fotofoby)
• Hûdkanker op in heule jonge leeftyd (ynklusyf melanoom, basale selkarsinoom, plaveiselcelcarcinoom)

Oog symptomen omfetsje:

• Droech each
• Bewolking fan it cornea
• Maagzweren
• Swelling of ûntstekking fan 'e oogleden
• Kanker fan oogleden, cornea as sclera

Senuwstelsel (neurologyske) symptomen, dy't by guon bern ûntwikkelje, omfetsje:

• Yntellektuele beheining
• Fertrage groei
• Ferlies fan harksitting
• Spier swakte fan 'e skonken en earms

De soarchoanbieder sil in fysyk eksamen útfiere, spesjaal omtinken foar de hûd en eagen. De oanbieder sil ek freegje oer in famyljeskiednis fan XP.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Hûdbiopsie wêryn hûdsellen wurde studearre yn it laboratoarium
• DNA-testen foar it probleemgen

De folgjende tests kinne de diagnoaze fan in poppe foar de berte diagnostisearje:

• Amniocentesis
• Chorionic villous sampling
• Kultuer fan amniotyske sellen

Minsken mei XP hawwe totale beskerming nedich tsjin sinneljocht. Sels it ljocht dat troch ramen komt of fan TL-lampen kin gefaarlik wêze.

As yn 'e sinne is, moatte beskermjende klean wurde droegen.

Om de hûd en eagen te beskermjen tsjin it sinneljocht:

• Brûk sunscreen mei de heechste SPF dy't jo kinne fine.
• Drage shirts mei lange mouwen en lange broek.
• Draach in sinnebril dy't UVA- en UVB-strielen blokkearje. Learje jo bern om altyd in sinnebril te dragen as er bûten is.

Om hûdkanker te foarkommen, kin de oanbieder medisinen foarskriuwe, lykas in retinoïde crème, om op 'e hûd oan te bringen.

As hûdkanker ûntstiet, sille sjirurgy as oare metoaden wurde dien om de kanker te ferwiderjen.

Dizze boarnen kinne jo helpe mear te witten oer XP:

• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Mear dan de helte fan minsken mei dizze tastân ferstjert betiid yn folwoeksen libben oan hûdkanker.

Skilje foar in ôfspraak mei de leveransier as jo as jo bern symptomen hawwe fan XP.

Eksperts advisearje genetyske begelieding foar minsken mei in famyljeskiednis fan XP dy't bern wolle hawwe.

• Chromosomen en DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotosensitiviteit. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 675.

Patterson JW. Fersteuringen fan epidermale rypjen en keratinisaasje. Yn: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology, 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: haadstik 9.