Myotonia congenita

Myotonia congenita is in erflike tastân dy't ynfloed hat op spierrelaksje. It is oanberne, dat betsjut dat it fan 'e berte oanwêzich is. It komt faker foar yn Noard-Skandinaavje.

Myotonia congenita wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring (mutaasje). It wurdt trochjûn fan ien of beide âlders oan har bern (erfd).

Myotonia congenita wurdt feroarsake troch in probleem yn it diel fan 'e spiersellen dat nedich is foar spieren om te ûntspannen. Abnormale werhelle elektryske sinjalen komme foar yn 'e spieren, wêrtroch in styfheit hjit myotonia.

It skaaimerk fan dizze tastân is myotonia. Dit betsjut dat de spieren net kinne ûntspanne nei kontraktearjen. Bygelyks, nei in hândruk, is de persoan allinich heul stadich yn steat om har hân te iepenjen en fuort te lûken.

Iere symptomen kinne omfetsje:

• Swierrichheid mei slikken
• Gagging
• Stive bewegingen dy't ferbetterje as se wurde werhelle
• Koarte sykheljen of oanspanning fan it boarst oan it begjin fan de oefening
• Faak falle
• Moeilikheid eagen te iepenjen nei't se sluten of gûle hawwe twongen

Bern mei myotonia congenita lykje faak spierich en goed ûntwikkele. Se hawwe mooglik gjin symptomen fan myotonia congenita oant leeftyd 2 of 3.

De soarchfersekerder kin freegje oft d'r in famyljeskiednis is fan myotonia congenita.

Tests omfetsje:

• Elektromyografy (EMG, in test fan 'e elektryske aktiviteit fan' e spieren)
• Genetyske testen
• Spierbiopsie

Mexiletine is in medisyn dat symptomen behannelt fan myotonia congenita. Oare behannelingen omfetsje:

• Phenytoin
• Prokaïnamide
• Kinine (no komselden brûkt, troch side-effekten)
• Tocainide
• Carbamazepine

Stypjende groepen

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer myotonia congenita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Minsken mei dizze tastân kinne it goed dwaan. Symptomen komme allinich foar as earst in beweging wurdt begon. Nei in pear werhellingen ûntspant de spier en wurdt de beweging normaal.

Guon minsken ûnderfine it tsjinoerstelde effekt (paradoksale myotonia) en wurde slimmer mei beweging. Harren symptomen kinne letter yn it libben ferbetterje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Aspiraasje-longûntstekking feroarsake troch swierrichheden mei slikken
• Faak smoare, knibbeljen, as problemen by it slokken yn in bern
• Lange-termyn (chronike) mienskiplike problemen
• Swakens fan 'e abdominale spieren

Skilje jo leveransier as jo bern symptomen hat fan myotonia congenita.

Koppels dy't bern wolle hawwe en dy't in famyljeskiednis hawwe fan myotonia congenita, moatte genetyske begelieding beskôgje.

De sykte fan Thomsen; De sykte fan Becker

• Oerflakkige anterior spieren
• Djippe anterior spieren
• Pezen en spieren
• Legspieren

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofyen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodyske en elektryske steurnissen fan it senuwstelsel. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 99.

Selcen D. Spier sykten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 393.