Oanberne fibrinogen tekoart

Oanberne fibrinogen-tekoart is in heul seldsume, erflike bloedsteuring wêrby't it bloed normaal net stollet. It beynfloedet in proteïne neamd fibrinogen. Dit aaiwyt is nedich foar it bloed om te stolken.

Dizze sykte komt troch abnormale genen. Fibrinogen wurdt beynfloede ôfhinklik fan hoe't de genen binne oerurven:

• As it abnormale gen fan beide âlders wurdt trochjûn, sil in persoan in folslein tekoart hawwe oan fibrinogen (afibrinogenemia).
• As it abnormale gen fan ien âlder wurdt trochjûn, sil in persoan of in ferlege nivo fan fibrinogen (hypofibrinogenemia) hawwe as in probleem mei de funksje fan fibrinogen (dysfibrinogenemia). Somtiden kinne dizze twa fibrinogenproblemen yn deselde persoan foarkomme.

Minsken mei in folslein gebrek oan fibrinogen kinne ien fan 'e folgjende bloedsymptomen hawwe:

• Bruising maklik
• Bloeding fan 'e navelstring krekt nei berte
• Bloed yn 'e slijmvliezen
• Bloed yn 'e harsens (heul seldsum)
• Bloed yn 'e gewrichten
• Swier bliedend nei ferwûning as operaasje
• Noasbloedingen dy't net maklik stopje

Minsken mei in fermindere nivo fan fibrinogen bliede minder faak en it bloedjen is net sa slim. Dy mei in probleem mei de funksje fan fibrinogen hawwe faak gjin symptomen.

As jo ​​leveransier fan sûnenssoarch dit probleem fertocht, sille jo laboratoariumtests hawwe om it type en de earnst fan 'e steuring te befestigjen.

Tests omfetsje:

• Bloedtiid
• Fibrinogentest en reptilasetiid om fibrinenivo en kwaliteit te kontrolearjen
• Parsjele tromboplastinetiid (PTT)
• Protrombinetiid (PT)
• Trombinetiid

De folgjende behannelingen kinne wurde brûkt foar bloedearjende episoaden of foar tarieding op sjirurgy:

• Cryoprecipitate (in bloedprodukt mei konsintrearre fibrinogen en oare stollingsfaktoaren)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (it floeibere diel fan it bloed mei stollingsfaktoaren)

Minsken mei dizze tastân moatte it faksin tsjin hepatitis B krije. Mei in protte transfusjes ferheget jo risiko om hepatitis te krijen.

Oermjittich bloedjen is gewoan mei dizze tastân. Dizze ôfleveringen kinne earnstich wêze, of sels fataal. Bloeding yn 't harsens is in liedende oarsaak fan' e dea by minsken mei dizze oandwaning.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Bloedstolpen mei behanneling
• Untwikkeling fan antistoffen (remmers) tsjin fibrinogen mei behanneling
• Gastrointestinale bloedingen
• Miskream
• Rupture fan 'e milt
• Stadige genêzing fan wûnen

Skilje jo leveransier of sykje needsoarch as jo oerstallige bloedingen hawwe.

Fertel jo sjirurch foardat jo sjirurgy binne as jo witte of fermoedzje dat jo in bloedende steuring hawwe.

Dit is in erflike tastân. D'r is gjin bekende previnsje.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Faktor I-tekoart

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Seldsume tekoartkommings foar koagulaasje. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 137.

Ragni MV. Hemorragyske steurnissen: tekoartkommingen by stollingsfaktor. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haad 174.