Glanzmann trombasthenia

Glanzmann-trombasthenia is in seldsume oandwaning fan bloedplaatjes. Bloedplaatjes binne in diel fan it bloed dat helpt by bloedstolling.

Glanzmann-trombasthenia wurdt feroarsake troch it ûntbrekken fan in proteïne dat normaal op it oerflak fan bloedplaatjes is. Dizze stof is nedich foar bloedplaatjes om meiinoar te klonken om bloedklontsjes te foarmjen.

De tastân is oanberne, wat betsjut dat it oanwêzich is fan 'e berte. D'r binne ferskate genetyske abnormaliteiten dy't de tastân kinne feroarsaakje.

Symptomen kinne ien fan 'e folgjende omfetsje:

• Swiere bloedingen tidens en nei operaasje
• Bliedend tandvlees
• Bruising maklik
• Swiere menstruele bloedingen
• Noasbloedingen dy't net maklik stopje
• Lang bliede mei lichte ferwûnings

De folgjende tests kinne brûkt wurde om dizze tastân te diagnostisearjen:

• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Tests foar aggregaasje fan plaatjes
• Analyse fan plaatjesfunksje (PFA)
• Protrombinetiid (PT) en parsjele tromboplastinetiid (PTT)

Oare tests kinne nedich wêze. Famyljeleden moatte miskien ek wurde hifke.

D'r is gjin spesifike behanneling foar dizze oandwaning. Bloedplaatetransfusjes kinne wurde jûn oan minsken dy't swiere bloedingen hawwe.

De folgjende organisaasjes binne goede boarnen foar ynformaasje oer Glanzmann-trombasthenia:

• Informaasjesintrum genetyske en seldsume sykten (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann-trombasthenia is in libbenslange tastân, en d'r is gjin genêzing. Jo moatte spesjale stappen nimme om te besykjen bloed te foarkommen as jo dizze tastân hawwe.

Elkenien mei in bloedende steuring moat foarkomme dat aspirine en oare net-steroide anty-inflammatoire medisinen (NSAID's) lykas ibuprofen en naproxen binne. Dizze medisinen kinne bloedtiden ferlingje troch te foarkommen dat bloedplaatjes klontsje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Swier bliedend
• Izertekoart bloedearmoed by menstruearjende froulju troch abnormaal swiere bloedingen

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as:

• Jo hawwe bloed of blauwe plakken fan in ûnbekende oarsaak
• Bloedjen stopt net nei gewoane behannelingen

Glanzmann-trombasthenia is in erflike tastân. D'r is gjin bekende previnsje.

Sykte fan Glanzmann; Trombasthenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Struorren fan koagulaasje yn 'e neonat. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 150.

Nichols WL. Sykte fan Von Willebrand en hemorragyske ôfwikingen fan bloedplaatjes en fassile funksje. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haad 173.