Rubinstein-Taybi syndroom

Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) is in genetyske sykte. It giet om brede duimen en teannen, koart statuer, ûnderskiedende gesichtsfunksjes, en ferskate graden fan yntellektuele beheining.

RTS is in seldsume tastân. Farianten yn 'e genen CREBBP en EP300 wurde sjoen yn guon minsken mei dizze tastân.

Guon minsken misse it gen folslein. Dit is typysker by minsken mei earnstiger problemen.

De measte gefallen binne sporadysk (net trochjûn troch famyljes). Se binne wierskynlik fanwege in nij genetysk mankemint dat foarkomt yn 'e sperma as aaisellen, of op' e tiid fan konsepsje.

Symptomen omfetsje:

• Ferbreding fan 'e tomme en grutte teannen
• Ferstoping
• Oerskot hier op lichem (hirsutisme)
• Hertdefekten, mooglik sjirurgy nedich
• Yntellektuele beheining
• Seizures
• Koarte statuer dy't nei de berte te fernimmen is
• Stadige ûntwikkeling fan kognitive feardigens
• Stadige ûntwikkeling fan motorfeardigens begelaat troch lege spiertonus

Oare tekens en symptomen kinne omfetsje:

• Ofwêzich as ekstra nier, en oare problemen mei nier as blaas
• In ûnderûntwikkele bonke yn it middenflak
• Unbestindige of stive kuiergong
• Omleech skeane eagen
• Lytse set earen as misfoarme earen
• Hingjend eachlid (ptosis)
• Katarakten
• Coloboma (in defekt yn 'e iris fan it each)
• Microcefalie (te lyts kopke)
• Smelle, lytse of ynspringende mûle mei drokke tosken
• Prominint as "bekke" noas
• Dikke en bôge wenkbrauwen mei lange wimpers
• Undescended testicle (cryptorchidism), as oare testikulêre problemen

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. Bloedproeven en röntgenfoto's kinne ek wurde dien.

Genetyske tests kinne wurde dien om te bepalen as de genen dy't belutsen binne by dizze sykte ûntbrekke of feroare wurde.

D'r is gjin spesifike behanneling foar RTS. De folgjende behannelingen kinne lykwols brûkt wurde om problemen te behearjen dy't faak assosjeare binne mei de tastân.

• Operaasje om de bonken yn 'e tomme of teannen te reparearjen kinne soms gripe ferbetterje of ûngemak ferljochtsje.
• Iere yntervinsjeprogramma's en spesjaal ûnderwiis om ûntwikkelingshinder te beheinen
• Ferwizing nei gedrachsspesjalisten en stipegroepen foar famyljeleden.
• Medyske behanneling foar hertdefekten, gehoarferlies, en abnormaliteiten yn 'e eagen.
• Behanneling foar obstipaasje en gastroesofageale refluks (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

De mearderheid fan 'e bern kin leare te lêzen op elemintêr nivo. De mearderheid fan 'e bern hat motorûntwikkeling fertrage, mar gemiddeld leare se mei 2 1/2 jier âld te kuierjen.

Komplikaasjes hingje ôf fan hokker diel fan it lichem wurdt beynfloede. Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Feedingproblemen by berntsjes
• Herhelle earinfeksjes en gehoarferlies
• Problemen mei de foarm fan it hert
• Abnormale hertslach
• Littekens fan 'e hûd

In ôfspraak mei in genetikus wurdt oanrikkemandearre as de oanbieder tekens fynt fan RTS.

Genetyske advys wurdt advisearre foar pearen mei in famyljeskiednis fan dizze sykte dy't in swangerskip plannen.

Rubinstein syndroom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Abnormale lichemsgrutte en oanpart. Yn: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. De prinsipes en praktyk fan Emery en Rimoin fan medyske genetika en genomika, 7e ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: haadstik 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Untwikkelingsgenetika en berteôfwikingen. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika yn medisinen, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi syndroom. Genresinsjes, 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Fernijde 7 augustus 2014. Tagong 30 july 2019.