Spierdystrofy

Spierdystrofy is in groep erflike steuringen dy't spierswakheid en ferlies fan spierweefsel feroarsaakje, dy't yn 'e rin fan' e tiid minder wurde.

Spierdystrofyen, as MD, binne in groep erflike omstannichheden. Dit betsjut dat se troch famyljes wurde trochjûn. Se kinne foarkomme yn bernetiid as folwoeksenheid. D'r binne in protte ferskillende soarten spierdystrofy. Se omfetsje:

• Becker spierdystrofy
• Duchenne spierdystrofy
• Spierdystrofy fan Emery-Dreifuss
• Facioscapulohumerale spierdystrofy
• Spierdystrofy fan 'e lidmaat
• Oculopharyngeal spierdystrofy
• Myotonyske spierdystrofy

Spierdystrofy kin ynfloed hawwe op folwoeksenen, mar de heftiger foarmen komme faak foar yn iere bernetiid.

Symptomen fariearje tusken de ferskillende soarten spierdystrofy. Alle spieren kinne wurde beynfloede. Of, allinich spesifike groepen spieren kinne wurde beynfloede, lykas dy om it bekken, skouder of gesicht. De spierswakens wurdt stadichoan minder en symptomen kinne omfetsje:

• Fertrage ûntwikkeling fan spiermotoryske feardigens
• Probleem mei ien of mear spiergroepen
• Drooling
• Hingjend eachlid (ptosis)
• Faak falle
• Ferlies fan krêft yn in spier as groep spieren as folwoeksene
• Ferlies yn spiergrutte
• Problemen mei kuierjen (fertrage kuierjen)

Yntellektuele beheining is oanwêzich yn guon soarten spierdystrofy.

In fysyk ûndersyk en jo medyske skiednis sille de leveransier fan 'e sûnenssoarch helpe it type spierdystrofy te bepalen. Spesifike spiergroepen wurde beynfloede troch ferskate soarten spierdystrofy.

It eksamen kin sjen litte:

• Abnormaal bûgde rêchbonke (skoliose)
• Mienskiplike kontraktueren (clubfoot, claw-hand, as oaren)
• Lege spiertonus (hypotonie)

Guon soarten spierdystrofy omfetsje de hartspier, wêrtroch kardiomyopaty of abnormaal hertsritme (arrhythmia) feroarsaket.

Faak is d'r in ferlies oan spiermassa (fergriemen). Dit kin lestich wêze om te sjen, om't guon soarten spierdystrofy in opbou fan fet en bindweefsel feroarsaakje dat de spier grutter ferskynt. Dit wurdt pseudohypertrophy neamd.

In spierbiopsie kin brûkt wurde om de diagnoaze te befestigjen. Yn guon gefallen kin in DNA-bloedtest alles wêze wat nedich is.

Oare tests kinne omfetsje:

• Herttest - elektrokardiografy (EKG)
• Senuwtest - senuwgeleiding en elektromyografy (EMG)
• Urine- en bloedtest, ynklusyf CPK-nivo
• Genetyske testen foar guon foarmen fan spierdystrofy

D'r binne gjin kuren bekend foar de ferskate spierdystrofyen. It doel fan behanneling is om symptomen te kontrolearjen.

Fysike terapy kin helpe om spierkracht en -funksje te behâlden. Skonken en in rolstoel kinne mobiliteit en selssoarch ferbetterje. Yn guon gefallen kin operaasje oan 'e rêchbonke of skonken helpe om de funksje te ferbetterjen.

Troch de mûle nommen kortikosteroïden wurde somtiden foarskreaun oan bern mei bepaalde spierdystrofyen om se sa lang mooglik oan it rinnen te hâlden.

De persoan moat sa aktyf mooglik wêze. Hielendal gjin aktiviteit (lykas bedrest) kin de sykte slimmer meitsje.

Guon minsken mei swakke sykheljen kinne profitearje fan apparaten om te sykheljen.

Jo kinne de stress fan sykte ferljochtsje troch lid te wurden fan in stipegroep wêr't leden mienskiplike ûnderfiningen en problemen diele.

De earnst fan beheining hinget ôf fan it type spierdystrofy. Alle soarten spierdystrofy wurde stadichoan minder, mar hoe fluch dit bart ferskilt sterk.

Guon soarten spierdystrofy, lykas Duchenne spierdystrofy by jonges, binne deadlik. Oare soarten feroarsaakje lytse beheining en minsken hawwe in normale libbensdoer.

Belje jo leveransier as:

• Jo hawwe symptomen fan spierdystrofy.
• Jo hawwe in persoanlike of famyljeskiednis fan spierdystrofy en jo binne fan doel bern te krijen.

Genetyske advys wurdt advisearre as d'r in famyljeskiednis is fan spierdystrofy. Froulju meie gjin symptomen hawwe, mar drage noch it gen foar de steuring. Duchenne spierdystrofy kin wurde ûntdutsen mei sawat 95% krektens troch genetyske stúdzjes dien tidens de swierens.

Erfde myopaty; MD

• Oerflakkige anterior spieren
• Djippe anterior spieren
• Pezen en spieren
• Legspieren

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofyen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 627.

Selcen D. Spier sykten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 393.