Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy beskriuwt ferskate nau besibbe steurnissen dy't de ôfbraak fan bepaalde fetten fersteure. Dizze steuringen wurde faak trochjûn (erfd) yn famyljes.

Adrenoleukodystrofy wurdt normaal trochjûn fan âlder nei bern as in X-keppele genetyske eigenskip. It beynfloedet meast manlju. Guon froulju dy't dragers binne kinne mildere foarmen fan 'e sykte hawwe. It beynfloedet sawat 1 op 20.000 minsken út alle rassen.

De tastân resulteart yn 'e opbou fan heul lange keatling fatty soeren yn it senuwstelsel, bijnier, en testikels. Dit fersteurt normale aktiviteit yn dizze dielen fan it lichem.

D'r binne trije haadkategoryen fan sykte:

• Serebrale foarm fan bernetiid - ferskynt yn 'e heule bernetiid (yn' e leeftyd fan 4 oant 8)
• Adrenomyelopaty - komt foar by manlju yn 'e 20's as letter yn it libben
• Fermindere bijnierfunksje (neamd Addison-sykte as Addison-lykas fenotype) - bijnier produseart net genôch steroide hormoanen

Symptomen fan serebrale soart bernetiid omfetsje:

• Feroaringen yn spierspanning, fral spierspasmen en ûnbehearske bewegings
• Krúste eagen
• Hânskrift dat slimmer wurdt
• Swierrichheid op skoalle
• Probleem om te begripen wat minsken sizze
• Gehoarferlies
• Hyperaktiviteit
• Fergriemjende skea fan it senuwstelsel, ynklusief koma, fermindere kontrôle fan fynmotor, en ferlamming
• Seizures
• Swoljende swierrichheden
• Fisuele beheining as blinens

Adrenomyelopatysymptomen omfetsje:

• Moeilikheid beheine plassen
• Mooglike slimmer spierswakheid as styfens yn 'e skonk
• Problemen mei tinksnelheid en fisueel ûnthâld

Ferskynsels fan binierklier (Addison-type) omfetsje:

• Coma
• Fermindere appetit
• Ferhege hûdskleur
• Ferlies fan gewicht en spiermassa (fergrieme)
• Spier swakte
• Brûke

Tests foar dizze tastân omfetsje:

• Bloednivo's fan heule lange ketten fettsoeren en hormonen dy't wurde produsearre troch de bijnier
• Chromosoomstúdzje om nei feroarings (mutaasjes) yn 'e ABCD1 gene
• MRI fan 'e holle
• Hûdbiopsie

Adrenale dysfunksje kin wurde behannele mei steroïden (lykas kortisol) as de bijnier net genôch hormoanen produseart.

In spesifike behanneling foar X-keppele adrenoleukodystrophy is net beskikber. In bienmurchtransplantaasje kin de ferswakking fan 'e tastân stopje.

Stypjende soarch en soarchfâldige kontrôle fan beheinde binierfunksje kinne helpe by it ferbetterjen fan komfort en kwaliteit fan libben.

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer adrenoleukodystrophy:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume sykte steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

De berne-foarm fan X-keppele adrenoleukodystrofy is in progressive sykte. It liedt ta in lange termyn koma (fegetative steat) sawat 2 jier nei symptomen fan senuwstelsel. It bern kin 10 jier libje yn dizze tastân oant de dea foarkomt.

De oare foarmen fan dizze sykte binne mylder.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Binierekrisis
• Fegetative steat

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as:

• Jo bern ûntwikkelt symptomen fan X-keppele adrenoleukodystrofy
• Jo bern hat X-keppele adrenoleukodystrofy en wurdt slimmer

Genetyske advys is oan te rieden foar pearen mei in famyljeskiednis fan X-keppele adrenoleukodystrofy. Memmen fan troffen soannen hawwe in 85% kâns om drager te wêzen foar dizze tastân.

Prenatale diagnoaze fan X-keppele adrenoleukodystrophy is ek beskikber. It wurdt dien troch sellen te testen fan chorionyske villus sampling of amniosinteses. Dizze tests sykje nei in bekende genetyske feroaring yn 'e famylje as nei heule lange keten fettsoernivo's.

X-keppele Adrenoleukodystrofy; Adrenomyeloneuropathy; Serebrale adrenoleukodystrophy fan bernetiid; ALD; Schilder-Addison Complex

• Neonatale adrenoleukodystrofy

James WD, Berger TG, Elston DM. Flaters yn metabolisme. Yn: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 12e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologyske steuringen. Yn: Lissauer T, Carroll W, eds. Yllustrearre learboek fan pediatrie, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defekten yn metabolisme fan lipiden. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetyske en metabolike steuringen fan 'e wite matearje. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 99.