Syndroom fan down

Syndroom fan Down is in genetyske tastân wêryn't in persoan 47 chromosomen hat ynstee fan 'e gewoane 46.

Yn 'e measte gefallen komt Down-syndroam foar as d'r in ekstra kopy is fan gromosoom 21. Dizze foarm fan Down-syndroam hjit trisomy 21. It ekstra chromosoom feroarsaket problemen mei de manier wêrop it lichem en harsens ûntwikkelje.

Syndroom fan Down is ien fan 'e meast foarkommende oarsaken fan berteôfwikingen.

Symptomen fan Down syndroom fariearje fan persoan nei persoan en kinne fariearje fan myld oant earnstich. Hoe serieus de tastân ek is, minsken mei it syndroom fan Down hawwe in breed erkend uterlik.

De holle kin lytser wêze dan normaal en abnormaal foarme. De kop kin bygelyks rûn wêze mei in flak gebiet op 'e rêch. De binnenste hoeke fan 'e eagen kin rûn wurde ynstee fan puntich.

Algemiene fysike tekens omfetsje:

• Fermindere spierspanning by berte
• Oermjittige hûd oan 'e nekke
• Flakke noas
• Skieden gewrichten tusken de bonken fan 'e skedel (hechtingen)
• Inkelfal yn 'e palm fan' e hân
• Lytse earen
• Lytse mûle
• Omheech skeane eagen
• Brede, koarte hannen mei koarte fingers
• Wite flekken op it kleurde diel fan it each (Brushfield-spots)

Fysike ûntwikkeling is faak stadiger dan normaal. De measte bern mei it syndroom fan Down berikke nea gemiddelde folwoeksenhichte.

Bern kinne ek mentale en sosjale ûntjouwing fertrage. Faaklike problemen kinne omfetsje:

• Ympulsyf gedrach
• Min oardiel
• Koarte oandacht
• Stadich learen

As bern mei it syndroom fan Down groeie en har bewust wurde fan har beheiningen, kinne se ek frustraasje en lilkens fiele.

In protte ferskillende medyske omstannichheden wurde sjoen by minsken mei it syndroom fan Down, ynklusyf:

• Berne-ôfwikingen mei it hert, lykas in atriale septale defekt as ventrikulêre septale defekt
• Demintens kin sjoen wurde
• Oogproblemen, lykas staar (de measte bern mei Down-syndroam hawwe in bril nedich)
• Betiid en massaal spuie, wat in teken kin wêze fan in gastrointestinale blokkade, lykas slokdarmatresia en duodenale atresia
• Harkproblemen, wierskynlik feroarsake troch werhelle earinfeksjes
• Heupproblemen en risiko fan dislokaasje
• Langduorjende (chronike) constipaasjeproblemen
• Sliepapneu (om't de mûle, de kiel en de luchtwei binne fermindere by bern mei Down-syndroom)
• Tosken dy't letter as normaal ferskine en op in lokaasje dy't problemen mei kauwen kin feroarsaakje
• Underaktive skildklier (hypothyreoïdie)

In dokter kin faaks in diagnoaze stelle fan Down-syndroam by berte op basis fan hoe't de poppe derút sjocht. De dokter kin in hert mompeljen hearre as hy mei in stethoskoop nei it boarst fan 'e poppe harket.

In bloedtest kin dien wurde om te kontrolearjen op it ekstra gromosoom en de diagnoaze te befestigjen.

Oare tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Echokardiogram en EKG om te kontrolearjen op hertdefekten (meast gau dien nei berte)
• Röntgenfoto's fan 'e boarst en mage-darmkanaal

Minsken mei Down-syndroam moatte nau wurde screened foar bepaalde medyske omstannichheden. Se soene moatte:

• In eachûndersyk alle jierren yn 'e berneskuon
• Harketests elke 6 oant 12 moannen, ôfhinklik fan leeftyd
• Dentale eksamens elke 6 moanne
• Röntgenfoto's fan 'e boppeste as sierfige rêchbonke tusken leeftyd 3 en 5 jier
• Pap-smearlappen en bekkeneksamens begjinne yn 'e puberteit as nei 21 jier
• Skildklier testen elke 12 moannen

D'r is gjin spesifike behanneling foar Down-syndroom. As behanneling nedich is, is it normaal foar assosjeare sûnensproblemen. Bygelyks, in bern berne mei in gastrointestinale blokkade kin direkt nei berte in grutte operaasje nedich wêze. Bepaalde hertdefekten kinne ek sjirurgy nedich wêze.

By boarstfieding moat de poppe goed wurde stipe en folslein wekker. De poppe kin wat lekkage hawwe fanwegen minne tonge kontrôle. Mar in soad berntsjes mei it syndroom fan Down kinne mei súkses boarstje.

Obesitas kin in probleem wurde foar âldere bern en folwoeksenen. In soad aktiviteit krije en iten mei hege kaloryen foarkomme binne wichtich. Foardat jo begjinne mei sportaktiviteiten, moatte de nekke en de heupen fan it bern wurde ûndersocht.

Gedrachstraining kin minsken helpe mei it syndroom fan Down en har famyljes omgean mei de frustraasje, lilkens en twangmjittige gedrach dy't faak foarkomme. Alders en fersoargers moatte leare om in persoan mei Down-syndroam te helpen omgean mei frustraasje. Tagelyk is it wichtich om unôfhinklikens oan te moedigjen.

Tienermeisjes en -froulju mei Down-syndroam kinne normaal swier wurde. D'r is in ferhege risiko foar seksueel misbrûk en oare soarten misbrûk by manlju en froulju. It is wichtich foar dy mei Down-syndroom om:

• Wurdt leard oer swangerskip en it nimmen fan 'e juste foarsoarchsmaatregels
• Learje te pleitsjen foar harsels yn drege situaasjes
• Wês yn in feilige omjouwing

As de persoan hertdefekten of oare hertproblemen hat, moatte antibiotika miskien wurde foarskreaun om in hertinfeksje te foarkommen neamd endokarditis.

Spesjaal ûnderwiis en oplieding wurdt yn 'e measte mienskippen oanbean foar bern mei fertraging yn mentale ûntwikkeling. Spraakterapy kin helpe om taalfeardigens te ferbetterjen. Fysike terapy kin bewegingsfeardigens leare. Arbeidsterapy kin helpe by it fiede en útfiere fan taken. Mentale sûnenssoarch kin beide âlders en it bern helpe om problemen oer stimming as gedrach te behearjen. Spesjale oplieders binne ek faak nedich.

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer it Down-syndroom:

• Centers for Disease Control and Prevention - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• Nasjonaal Kongres fan Down Syndrome - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Hoewol in protte bern mei Down-syndroam fysike en mentale beheiningen hawwe, kinne se selsstannich en folwoeksen libje.

Sawat de helte fan bern mei Down-syndroam wurde berne mei hertproblemen, ynklusyf atriale septale defekt, ventrikulêre septale defekt, en endokardiale kussen defekten. Swiere hertproblemen kinne liede ta iere dea.

Minsken mei Down-syndroam hawwe in ferhege risiko foar bepaalde soarten leukemy, dy't ek iere dea kin feroarsaakje.

It nivo fan yntellektuele beheining farieart, mar is normaal matich. Folwoeksenen mei it syndroom fan Down hawwe in ferhege risiko foar demintens.

In leveransier fan sûnenssoarch moat rieplachte wurde om te bepalen as it bern spesjaal ûnderwiis en training nedich is. It is wichtich foar it bern om regelmjittige kontrôles te hawwen by in dokter.

Eksperts advisearje genetyske begelieding foar minsken mei in famyljeskiednis fan Down-syndroom dy't in poppe wolle hawwe.

It risiko fan in frou om in bern te krijen mei it syndroom fan Down nimt ta as se âlder wurdt. It risiko is signifikant heger ûnder froulju fan 35 en âlder.

Koppels dy't al in poppe hawwe mei it syndroom fan Down hawwe in ferhege risiko om in oare poppe te hawwen mei de tastân.

Tests lykas sampling fan nuchale translucens, amniosinteses, as chorionyske villus sampling kinne wurde dien op in foetus yn 'e earste moannen fan' e swangerskip om te kontrolearjen op Down-syndroom.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetyske screening en prenatale genetyske diagnoaze. Yn: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Ferloskunde: Normale en probleem swierwêzen, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De chromosomale en genomyske basis fan sykte: steuringen fan 'e autosomen en geslachromosomen. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetika yn medisinen, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 6.