Lamellare ichthyosis

Lamellare ichthyosis (LI) is in seldsume hûdsoarch. It ferskynt by berte en giet it heule libben troch.

LI is in autosomale resessive sykte. Dit betsjut dat de mem en heit beide ien abnormale kopy fan it syktegen moatte trochjaan oan har bern om it bern de sykte te ûntwikkeljen.

In protte poppen mei LI wurde berne mei in heldere, glânzige, wasige laach hûd neamd in kolloadiummembraan. Om dizze reden wurde dizze poppen bekend as collodion-poppen. It membraan smyt binnen de earste 2 wiken fan it libben. De hûd ûnder it membraan is read en skubberich op it oerflak fan in fisk.

Mei LI kin de bûtenste hûdlaach neamd epidermis it lichem net beskermje lykas de sûne epidermis kin. As resultaat kin in poppe mei LI de folgjende sûnensproblemen hawwe:

• Moeilikheid by itenjen
• Ferlies oan floeistof (útdroeging)
• Ferlies fan lykwicht fan mineralen yn it lichem (elektrolyt-ûnbalâns)
• Problemen mei sykheljen
• Lichaamstemperatuer dy't net stabyl is
• Hûd of lichemsbrede ynfeksjes

Aldere bern en folwoeksenen mei LI kinne dizze symptomen hawwe:

• Reuseskalen dy't it measte lichem bedekke
• Fermindere fermogen om te swit, wêrtroch gefoelichheid is foar waarmte
• Hierútfal
• Abnormale finger en teennagels
• Hûd fan 'e palmen en soallen wurdt tsjokker

Collodion-poppen moatte meastentiids yn 'e neonatale yntinsive-ienheid (NICU) bliuwe. Se wurde pleatst yn in incubator mei hege luchtvochtigheid. Se sille ekstra fiedings nedich wêze. Moisturizers moatte op 'e hûd tapast wurde. Neidat it collodionmembraan is ôfsketten, kinne poppen normaal nei hûs gean.

Libbenslang fersoargjen fan 'e hûd omfetsje de hûd fochtich te hâlden om de dikte fan' e skalen te minimalisearjen. Maatregels omfetsje:

• Moisturizers oanbrocht op 'e hûd
• Medisinen neamd retinoïden dy't yn swiere gefallen troch de mûle wurde nommen
• Omjouwing mei hege luchtvochtigheid
• Badend om skobben los te meitsjen

Poppen binne yn gefaar foar ynfeksje as se it kolloadiummembraan ferjitte.

Oogproblemen kinne letter yn it libben foarkomme, om't de eagen net folslein kinne slute.

LI; Collodion poppe - lamellêre ichthyosis; Ichthyosis oanberne; Autosomale resessive oanberne ichthyosis - lamellêre ichthyosis-type

• Ichthyosis, ferwurven - skonken

Martin KL. Struorren fan keratinisaasje. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 677.

Patterson JW. Fersteuringen fan epidermale rypjen en keratinisaasje. Yn: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: haadstik 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, en relatearre steuringen. Yn: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology, 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 57.