Sykte fan Huntington

Sykte fan Huntington (HD) is in genetyske oandwaning wêryn senuwsellen yn bepaalde dielen fan it brein ôffal, of degenerearje. De sykte wurdt troch famyljes trochjûn.

HD wurdt feroarsake troch in genetyske mankemint op chromosoom 4. It mankemint soarget derfoar dat in diel fan DNA folle mear kearen foarkomt as dat it moat. Dit defekt wurdt in CAG-werhelling neamd. Normaal wurdt dizze seksje fan DNA 10 oant 28 kear werhelle. Mar by persoanen mei HD wurdt it 36 ​​oant 120 kear herhelle.

As it gen troch famyljes wurdt trochjûn, hat it oantal werhellingen de neiging om grutter te wurden. Hoe grutter it oantal werhellingen, wat heger de kâns fan in persoan om symptomen op in eardere leeftyd te ûntwikkeljen. As de sykte yn famyljes trochjûn wurdt, ûntwikkelje symptomen har op jongere en jongere leeftyd.

D'r binne twa foarmen fan HD:

• Folwoeksen begjin is it meast foarkommende. Persoanen mei dizze foarm ûntwikkelje normaal symptomen yn har mids jierren 30 of 40.
• Early-onset hat ynfloed op in lyts oantal minsken en begjint yn bernetiid as de jongerein.

As ien fan jo âlders HD hat, hawwe jo 50% kâns op it gen. As jo ​​it gen fan jo âlders krije, kinne jo it trochjaan oan jo bern, dy't ek 50% kâns hawwe om it gen te krijen. As jo ​​it gen net fan jo âlders krije, kinne jo it gen net trochjaan oan jo bern.

Abnormaal gedrach kin foarkomme foardat bewegingsproblemen ûntwikkelje, en kinne omfetsje:

• Gedrachssteuringen
• Hallusinaasjes
• Irritabiliteit
• Moodiness
• Lessnrêstens of fidgeting
• Paranoia
• Psychosis

Abnormale en ûngewoane bewegingen omfetsje:

• Gesichtsbewegingen, ynklusyf grimassen
• Holle draaie om eachposysje te ferskowen
• Fluch, hommels, soms wylde rukkende bewegingen fan 'e earms, skonken, gesicht en oare lichemsdielen
• Stadige, ûnbehearske bewegingen
• Unbestindige gang, ynklusyf "pronkjen" en brede kuier

Abnormale bewegingen kinne liede ta fallen.

Demintens dy't stadichoan minder wurdt, ynklusyf:

• Desoriëntaasje as betizing
• Ferlies fan oardiel
• Ferlies oan ûnthâld
• Persoanlikheid feroaret
• Spraak feroaret, lykas pauzes by it praten

Oanfoljende symptomen dy't kinne wurde assosjeare mei dizze sykte omfetsje:

• Angst, stress en spanning
• Swierrichheid mei slikken
• Spraakbeheining

Symptomen by bern:

• Rigiditeit
• Stadige bewegingen
• Tremor

De sûnenssoarchferliener sil in fysyk eksamen útfiere en kin freegje oer de famyljeskiednis en symptomen fan 'e pasjint. In eksamen fan it senuwstelsel sil ek dien wurde.

Oare tests dy't tekens kinne sjen fan 'e sykte fan Huntington binne ûnder oaren:

• Psychologyske testen
• CT- of MRI-scan holle
• PET (isotoop) scan fan it brein

Genetyske testen is beskikber om te bepalen oft in persoan it gen hat foar de sykte fan Huntington.

D'r is gjin heul foar HD. D'r is gjin bekende manier om te stopjen dat de sykte minder wurdt. It doel fan behanneling is om de symptomen te fertragjen en de persoan sa lang mooglik te funksjonearjen.

Medisinen kinne wurde foarskreaun, ôfhinklik fan 'e symptomen.

• Dopamine-blokkers kinne helpe om abnormale gedragingen en bewegingen te ferminderjen.
• Drugs lykas amantadine en tetrabenazine wurde brûkt om ekstra bewegingen te kontrolearjen.

Depresje en selsmoard binne faak ûnder persoanen mei HD. It is wichtich foar mantelsoargers om symptomen te kontrolearjen en direkt medyske help te sykjen foar de persoan.

As de sykte fuortgiet, sil de persoan assistinsje en tafersjoch nedich wêze, en kin eventueel 24-oere soarch nedich wêze.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD feroarsaket beheining dy't yn 'e tiid minder wurdt. Minsken mei HD stjerre normaal binnen 15 oant 20 jier. De oarsaak fan 'e dea is faak ynfeksje. Selsmoard is ek gewoan.

It is wichtich om te beseffen dat HD oare minsken beynfloedet. It oantal CAG-werhellingen kin de earnst fan symptomen bepale. Minsken mei in pear werhellingen kinne letter yn it libben mylde abnormale bewegingen hawwe en stadige sykteferrin. Dyjingen mei in grut oantal werhellingen kinne op jonge leeftyd slim beynfloede wurde.

Belje jo leveransier as jo as in famyljelid symptomen fan HD ûntwikkelje.

Genetyske advys wurdt advisearre as d'r in famyljeskiednis is fan HD. Eksperts advisearje ek genetyske advys foar pearen mei in famyljeskiednis fan dizze sykte dy't oerweagje bern te krijen.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Sykte fan Huntington. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews, Seattle, WA: Universiteit fan Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Fernijde 5 july 2018. Tagong 30 maaie 2019.

Jankovic J. Parkinson sykte en oare bewegingssteuringen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 96.