Facioscapulohumerale spierdystrofy

Facioscapulohumerale spierdystrofy is in spierswakke en ferlies fan spierweefsel dat yn 'e tiid minder wurdt.

Facioscapulohumerale spierdystrofy hat ynfloed op de spieren fan it boppeliif. It is net itselde as Duchenne spierdystrofy en Becker spierdystrofy, dy't ynfloed hawwe op it legere lichem.

Facioscapulohumerale spierdystrofy is in genetyske sykte fanwegen in gromosomemutaasje. It ferskynt yn sawol manlju as froulju. It kin ûntwikkelje by in bern as ien fan 'e âlders it gen hat foar' e steuring. Yn 10% oant 30% fan 'e gefallen drage de âlders it gen net.

Facioscapulohumerale spierdystrofy is ien fan 'e meast foarkommende foarmen fan spierdystrofy dy't ynfloed hat op 1 op 15.000 oant 1 op 20.000 folwoeksenen yn' e Feriene Steaten. It beynfloedet manlju en froulju lykwols.

Manlju hawwe faak mear symptomen dan froulju.

Facioscapulohumerale spierdystrofy hat foaral ynfloed op de spieren fan gesicht, skouder en boppearm. It kin lykwols ek ynfloed hawwe op spieren om it bekken, heupen, en legere leg.

Symptomen kinne ferskine nei berte (infantile foarm), mar faak ferskine se net oant leeftyd 10 oant 26. It is lykwols net ûngewoan dat symptomen folle letter yn it libben ferskine. Yn guon gefallen ûntwikkelje symptomen nea.

Symptomen binne meast myld en wurde hiel stadich minder. Spierswakke fan it gesicht is gewoan, en kin omfetsje:

• Hingjend eachlid
• Fermogen om te fluitsjen fanwegen swakte fan 'e wangspieren
• Fermindere gesichtsútdrukking troch swakte fan gesichtspieren
• Deprimeare as lilke gesichtsútdrukking
• Moeilikheid om wurden út te sprekken
• Swierrichheid te berikken boppe it skoudernivo

Skouderspierswakheid feroarsaket misfoarmingen lykas útsprutsen skouderblêden (scapular winging) en hellende skouders. De persoan hat muoite om de earms op te heegjen fanwegen swakke skouder en earmspier.

Swakens fan 'e legere skonken is mooglik, om't de oandwaning slimmer wurdt. Dit bemuoit mei de mooglikheid om te sporten fanwegen fermindere krêft en min lykwicht. De swakte kin slim genôch wêze om te bemuoien mei kuierjen. In lyts persintaazje minsken brûkt in rolstoel.

Chronike pine is oanwêzich yn 50% oant 80% fan minsken mei dit soarte spierdystrofy.

Gehoareferlies en abnormale hertritmes kinne foarkomme, mar binne seldsum.

In fysyk eksamen sil swakte sjen litte fan it gesicht en de skouderspieren, lykas ek de skouderwjuk. Swakens fan 'e rêchspieren kinne skoliose feroarsaakje, wylst swakte fan' e abdominale spieren de oarsaak kin wêze fan in sakjende búk. Hege bloeddruk kin wurde opmurken, mar is normaal mild. In eachûndersyk kin feroaringen sjen litte yn 'e bloedfetten yn' e efterkant fan it each.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Kreatinekinasetest (kin wat heech wêze)
• DNA testen
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromyografy)
• Fluorescein angiografy
• Genetyske testen fan gromosoom 4
• Gehoarentests
• Spierbiopsie (kin de diagnoaze befestigje)
• Visueel eksamen
• Cardiac testen
• Röntgenfoto's fan 'e rêchbonke om te bepalen as der in skoliose is
• Longfunksjetests

Op it stuit bliuwt facioscapulohumerale spierdystrofy ûnhelber. Behannelingen wurde jûn om symptomen te kontrolearjen en kwaliteit fan libben te ferbetterjen. Aktiviteit wurdt stimulearre. Inaktiviteit lykas bedrest kin de spiersykte slimmer meitsje.

Fysike terapy kin helpe om spierkracht te behâlden. Oare mooglike behannelingen omfetsje:

• Arbeidsterapy om aktiviteiten fan it deistich libben te ferbetterjen.
• Orale albuterol om spiermassa te ferheegjen (mar gjin krêft).
• Spraak terapy.
• Chirurgie om in wjukken te reparearjen.
• Hulpmiddels foar kuierjen en fuotsteunapparaten as d'r swakke ankel is.
• BiPAP om te sykheljen. Soerstof allinich moat wurde foarkommen by pasjinten mei in hege CO2 (hypercarbia).
• Riedtsjinsten (psychiater, psycholooch, maatskiplik wurker).

Ynvaliditeit is faak lyts. Lifespan wurdt faaks net beynfloede.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Fermindere mobiliteit.
• Fermindere fermogen om sels te soargjen.
• Deformaasjes fan it gesicht en de skouders.
• Gehoarferlies.
• Fisyferlies (seldsum).
• Respiratory insufficiency. (Soargje derfoar dat jo mei jo soarchfersekerder prate foardat jo algemiene anaesthesia hawwe.)

Belje jo leveransier as symptomen fan dizze tastân ûntwikkelje.

Genetyske advys is oan te rieden foar pearen mei in famyljeskiednis fan dizze sykte dy't bern wolle hawwe.

Landouzy-Dejerine spierdystrofy

• Oerflakkige anterior spieren

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofyen. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimale, distale en generalisearre swakte. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulêre steuringen. Yn: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, reds. Campbell's Operative Orthopedics, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 35.