Glukose-6-fosfaat dehydrogenase-tekoart

Glukose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) tekoart is in tastân wêryn reade bloedsellen ôfbrekke as it lichem wurdt bleatsteld oan bepaalde medisinen of de stress fan ynfeksje. It is erflik, wat betsjut dat it wurdt trochjûn yn famyljes.

G6PD-tekoart komt foar as in persoan ûntbrekt of net genôch hat fan in enzyme neamd glukoaze-6-fosfaatdehydrogenase. Dit enzyme helpt reade bloedsellen goed te wurkjen.

Te min G6PD liedt ta de ferneatiging fan reade bloedsellen. Dit proses hjit hemolyse. As dit proses aktyf foarkomt, wurdt it in hemolytyske ôflevering neamd. De ôfleveringen binne faaks koart. Dit komt om't it lichem nije reade bloedsellen produseart, dy't normale aktiviteit hawwe.

Ferwidering fan reade bloedsellen kin wurde ûntstien troch ynfeksjes, bepaalde iten (lykas fava-beanen), en bepaalde medisinen, ynklusyf:

• Antimalariale medisinen lykas kinine
• Aspirine (hege doses)
• Net-steroide anty-inflammatoare medisinen (NSAID's)
• Quinidine
• Sulfa drugs
• Antibiotika lykas kinolones, nitrofurantoine
  

Oare gemikaliën, lykas dy yn motballen, kinne ek in ôflevering útlitte.

Yn 'e Feriene Steaten komt G6PD-tekoart faker foar by swarten dan blanken. Manlju hawwe faker dizze steuring dan froulju.

Jo sille faker dizze tastân ûntwikkelje as jo:

• Binne Afro-Amerikaanske
• Binne fan fatsoenlik Midden-Easten, yn it bysûnder Koerdysk as Sefardysk Joadsk
• Binne manlik
• Hawwe in famyljeskiednis fan it tekoart

In foarm fan dizze steuring is faak yn blanken fan mediterrane ôfkomst. Dizze foarm wurdt ek assosjeare mei akute episoaden fan hemolyse. Ofleveringen binne langer en hurder dan yn 'e oare soarten fan' e steuring.

Minsken mei dizze tastân fertoane gjin tekens fan 'e sykte oant har reade bloedsellen binne bleatsteld oan bepaalde gemikaliën yn iten as medisinen.

Symptomen komme faker foar by manlju en kinne omfetsje:

• Donkere urine
• Koarts
• Pine yn 'e búk
• Fergrutte milt en lever
• Wurgens
• Bleek
• Fluch hertslach
• Koarte sykheljen
• Giele hûdskleur (geelsucht)

In bloedtest kin dien wurde om it nivo fan G6PD te kontrolearjen.

Oare tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Bilirubine nivo
• Folsleine bloedtelling
• Hemoglobine - urine
• Haptoglobine nivo
• LDH-test
• Methemoglobine reduksje test
• Retikulocytetelling

Behanneling kin omfetsje:

• Medisinen om in ynfeksje te behanneljen, as oanwêzich
• Stopjen fan medisinen dy't ferneatiging feroarsaakje fan reade bloedsellen
• Transfúzjes, yn guon gefallen

Yn 'e measte gefallen gean hemolytyske episoaden op harsels fuort.

Yn seldsum gefal kin nierfalen as dea foarkomme nei in earnstich hemolytysk barren.

Skilje jo soarchfersekerder as jo symptomen hawwe fan dizze tastân.

Belje jo leveransier as jo binne diagnostisearre mei G6PD-tekoart en symptomen ferdwine net nei behanneling.

Minsken mei G6PD-tekoart moatte dingen strikt foarkomme dy't in ôflevering kinne aktivearje. Sprek mei jo leveransier oer jo medisinen.

Genetyske begelieding as testen kin beskikber wêze foar dyjingen dy't in famyljeskiednis hawwe fan 'e tastân.

G6PD-tekoart; Hemolytyske bloedearmoed troch G6PD-tekoart; Anemia - hemolytysk troch G6PD-tekoart

• Bloedsellen

Gregg XT, Prchal JT. Reade bloedsellen enzymopathyen. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematologyske steuringen. Yn: Lissauer T, Carroll W, eds. Yllustrearre learboek fan pediatrie, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 23.

Michel M. Autoimmune en intravaskulêre hemolytyske anemias. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 151.