Neurofibromatose symptomen

Kontint

• Neurofibromatose type 1
• Neurofibromatose type 2
• Schwannomatosis
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Wa hat in heger risiko fan neurofibromatose

Hoewol neurofibromatose in genetyske sykte is, dy't al berne is mei de persoan, kinne de symptomen ferskate jierren duorje om te manifestearjen en ferskine net itselde yn alle bekrêftige minsken.

It haadsymptoom fan neurofibromatose is it ferskinen fan sêfte tumors op 'e hûd, lykas dy werjûn yn' e ôfbylding:

Ofhinklik fan it type neurofibromatose kinne oare symptomen lykwols wêze:

Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose fan type 1 wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring yn gromosoom 17, wêrtroch symptomen lykas:

• Kofjekleurige patches mei molke op 'e hûd, sawat 0,5 sm;
• Sproeten yn 'e inguinalregio en oksels opmakke oant 4 of 5 jier âld;
• Lytse knobbeltjes ûnder de hûd, dy't ferskine by puberteit;
• Bonken mei oerdreaune grutte en lege bonketensiteit;
• Lytse donkere spikkels yn 'e iris fan' e eagen.

Dit type manifesteart him normaal yn 'e earste libbensjierren, foar de leeftyd fan 10, en is normaal fan matige yntensiteit.

Neurofibromatose type 2

Hoewol minder faak as neurofibromatose type 1, ûntstiet type 2 út in genetyske feroaring op chromosoom 22. De tekens kinne wêze:

• Opkomst fan lytse hobbels op 'e hûd, fan' e adolesinsje;
• Stadige fermindering fan fisy as harksitting, mei iere ûntwikkeling fan katarakt;
• Konstante ringen yn 'e earen;
• Balâns swierrichheden;
• Spineproblemen, lykas skoliose.

Dizze symptomen ferskine normaal yn lette adolesinsje as iere folwoeksenens en kinne ferskille yn yntensiteit, ôfhinklik fan 'e ynfloedde lokaasje.

Schwannomatosis

Dit is it seldsumeste type neurofibromatose dat symptomen kin feroarsaakje lykas:

• Chronike pine yn guon dielen fan it lichem, dy't net ferbetteret mei elke behanneling;
• Tinteling as swakte yn ferskate dielen fan it lichem;
• Ferlies fan spiermassa sûnder dúdlike reden.

Dizze symptomen komme faker foar nei de leeftyd fan 20, foaral tusken de 25 en 30 jier.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze wurdt steld troch de observaasje fan 'e hobbels op' e hûd, en mei bygelyks röntgenfoto's, tomografy en genetyske bloedtests. Dizze sykte kin ek ferskillen yn kleur feroarsaakje tusken de twa eagen fan 'e pasjint, in feroaring dy't heterochromia neamd wurdt.

Wa hat in heger risiko fan neurofibromatose

De grutste risikofaktor foar it hawwen fan neurofibromatose is it hawwen fan oare gefallen fan 'e sykte yn' e famylje, om't hast de helte fan 'e troffen minsken de genetyske feroaring erve fan ien fan' e âlders. De genetyske mutaasje kin lykwols ek ûntstean yn famyljes dy't de sykte noch noait hawwe hân, wêrtroch it dreech is te foarsizzen oft de sykte ferskynt.