Aicardi syndroam

Kontint

• Symptomen fan Aicardi Syndrome
• Behanneling fan Aicardi Syndrome
• Nuttige keppelings:

Aicardi-syndroom is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch de parsjele of totale ôfwêzigens fan it corpus callosum, in wichtich diel fan 'e harsens dat de ferbining makket tusken de twa cerebrale hemispheres, stuipen en problemen yn' e retina.

DE oarsaak fan Aicardi Syndrome it is relatearre oan genetyske feroaring op it X-gromosoom en dêrom treft dizze sykte fral froulju. By manlju kin de sykte ûntstean by pasjinten mei Klinefelter Syndrome om't se in ekstra X-gromosoom hawwe, dat de dea kin feroarsaakje yn 'e earste moannen fan it libben.

Aicardi Syndrome hat gjin genêzing en de libbensferwachting wurdt fermindere, mei gefallen wêryn pasjinten gjin adolesinsje berikke.

Symptomen fan Aicardi Syndrome

Symptomen fan Aicardi Syndrome kinne wêze:

• Krampen;
• Mentale retardaasje;
• Fertraging yn motorûntwikkeling;
• Letsels yn 'e retina fan it each;
• Misfoarmen fan 'e rêchbonke, lykas: spina bifida, fuseare wervels of skoliose;
• Problemen mei kommunisearje;
• Microphthalmia dy't ûntstiet út 'e lytse grutte fan it each of sels ôfwêzigens.

Krampen by bern mei dit syndroom wurde karakterisearre troch rappe spiersammentrekkingen, mei hyperextensje fan 'e holle, fleksje of útwreiding fan' e romp en earms, dy't ferskate kearen deis foarkomme fanôf it earste libbensjier.

O diagnoaze fan Aicardi Syndrome it wurdt dien neffens de skaaimerken presintearre troch de bern en neuroimaging-eksamens, lykas magnetyske resonânsje as elektro-encefalogram, dy't de identifikaasje fan problemen yn it brein mooglik meitsje.

Behanneling fan Aicardi Syndrome

Behanneling fan Aicardi-syndroam genêst de sykte net, mar it helpt om symptomen te ferminderjen en de leefberens fan pasjinten te ferbetterjen.

Foar it behanneljen fan oanfallen wurdt oanrikkemandearre antikonvulsive medisinen te nimmen, lykas carbamazepine of valproaat. Neurologyske fysioterapy as psychomotoryske stimulaasje kinne helpe om oanfallen te ferbetterjen.

De measte pasjinten stjerre sels mei behanneling foar de leeftyd fan 6, meastentiids troch respiratoryske komplikaasjes. Oerlibjen oer 18 jier is seldsum yn dizze sykte.

Nuttige keppelings:

• Apert syndroom
• West syndroom
• Alport syndroam