Genetyske testen foar metastatyske boarstkanker: Fragen om jo dokter te stellen

Kontint

• Wat is genetyske testen? Hoe wurdt it dien?
• Moat ik genetyske testen krije foar metastatyske boarstkanker?
• Hoe spilet genetyske testen in rol yn myn metastatyske behanneling fan boarstkanker?
• Wêrom hawwe genetyske mutaasjes ynfloed op behanneling? Binne bepaalde mutaasjes 'slimmer' as oaren?
• Wat is PIK3CA-mutaasje? Hoe wurdt it behannele?
• Ik haw lêzen oer klinyske proeven foar metastatyske boarstkanker. As ik yn oanmerking kom, binne dizze dan feilich?
• Binne d'r risiko's foar genetyske testen?
• Hoe lang sil it duorje om resultaten te krijen fan genetyske testen?
• Hoe sille de resultaten my wurde jûn? Wa sil de resultaten mei my oergean en wat betsjutte se?

Wat is genetyske testen? Hoe wurdt it dien?

Genetyske testen is in soarte fan laboratoariumtest dy't spesjale ynformaasje leveret oer oft in persoan in abnormaliteit hat yn har genen, lykas in mutaasje.

De test wurdt útfierd yn in laboratoarium, typysk mei in stekproef fan it bloed of de orale sellen fan 'e pasjint.

Guon genetyske mutaasjes binne keppele oan bepaalde kankers, lykas de BRCA1 of BRCA2 genen yn boarstkanker.

Moat ik genetyske testen krije foar metastatyske boarstkanker?

Genetyske testen kinne nuttich wêze foar elkenien mei boarstkanker, mar it is net fereaske. Elkenien kin wurde hifke as se wolle wêze. Jo onkologyteam kin jo helpe om it beslút te meitsjen.

Minsken dy't oan bepaalde kritearia foldogge hawwe faker in genmutaasje. Dit omfettet:

• minder as 50 jier âld wêze
• in sterke famyljeskiednis hawwe fan boarstkanker
• boarstkanker hawwe yn beide boarsten
• triple-negative boarstkanker hawwe

D'r binne spesjale behannele opsjes foar metastatyske boarstkankerpasjinten dy't posityf teste foar genetyske mutaasjes, dus wês wis te freegjen oer genetyske testen.

Hoe spilet genetyske testen in rol yn myn metastatyske behanneling fan boarstkanker?

Behanneling foar boarstkanker is oanpast foar elk yndividu, ynklusyf dejingen dy't metastatysk binne. Foar metastatyske pasjinten mei genetyske mutaasjes binne d'r unike opsjes foar behanneling.

Spesjalisearre behannelingen lykas de PI3-kinase (PI3K) -inhibitoren binne bygelyks beskikber foar minsken mei in genetyske mutaasje yn 'e PIK3CA gen as se oan bepaalde kritearia foar hormoan-reseptor foldogge.

PARP-remmers binne in opsje foar minsken mei metastatyske boarstkanker mei in BRCA1 of BRCA2 genmutaasje. Klinyske proeven foar dizze behannelingen gean troch. Jo dokter kin jo witte litte as jo kandidaat binne.

Wêrom hawwe genetyske mutaasjes ynfloed op behanneling? Binne bepaalde mutaasjes 'slimmer' as oaren?

Bepaalde funksjes assosjeare mei in genetyske mutaasje kinne wurde rjochte op in unike medikaasje dy't bekend is om ynfloed te hawwen op de útkomst.

Ferskillende genetyske mutaasjes wurde assosjeare mei ferskate risiko's. Ien is net signifikant "minder" dan in oar, mar jo spesifike mutaasje hat direkt ynfloed op de behanneling dy't jo krije.

Wat is PIK3CA-mutaasje? Hoe wurdt it behannele?

PIK3CA is in gen wichtich foar selfunksje. Abnormaliteiten (dus mutaasjes) yn it gen litte it net goed útfiere. Stúdzjes hawwe toand dat dizze mutaasje faak is by minsken mei boarstkanker. It is oan te rieden foar guon minsken, ynklusyf dy mei metastatyske boarstkanker, genetests te ûndergean om te evaluearjen foar dizze mutaasje.

As jo ​​it hawwe, kinne jo in kandidaat wêze foar doelgroep terapy lykas in PI3K-ynhibitor, dy't spesifyk de oarsaak fan 'e mutaasje oanpakt.

Ik haw lêzen oer klinyske proeven foar metastatyske boarstkanker. As ik yn oanmerking kom, binne dizze dan feilich?

Klinyske proeven binne in goede opsje foar in soad minsken mei metastatyske boarstkanker. In proef is bedoeld om wichtige fragen te beantwurdzjen oer de bêste behannelingen. Se kinne spesjale tagong biede ta protokollen dy't jo oars net kinne ûntfange.

D'r kinne risiko's wêze mei klinyske proeven. Bekende risiko's moatte foardat jo begjinne mei jo dield wurde. Neidat jo folslein ynformeare binne oer de stúdzje en har risiko's, moatte jo tastimming jaan foardat jo begjinne. It proefteam beoardielet regelmjittich risiko's en dielt alle nije ynformaasje.

Binne d'r risiko's foar genetyske testen?

D'r binne risiko's foar genetyske testen yn termen fan minsken dy't serieuze ynformaasje krije oer de status fan har genen. Dit kin emosjonele stress feroarsaakje.

D'r kinne ek finansjele beheiningen wêze, ôfhinklik fan jo fersekeringsdekking. Jo moatte ek beskôgje hoe't jo de ynformaasje bekend meitsje sille oan jo famyljeleden. Jo soarchteam kin helpe mei dit beslút.

Posityf testresultaten kinne ek oanjaan dat jo in wiidweidiger behannelingplan nedich binne.

Hoe lang sil it duorje om resultaten te krijen fan genetyske testen?

It is in goed idee om genetyske testen mei jo dokter sa betiid mooglik nei diagnoaze te besprekken, om't de resultaten tiid nimme om te ferwurkjen.

De measte genetyske testen duorje 2 oant 4 wiken om de resultaten te krijen.

Hoe sille de resultaten my wurde jûn? Wa sil de resultaten mei my oergean en wat betsjutte se?

Typysk sil de dokter dy't de test bestelde as in genetikus de resultaten mei jo trochgean. Dit kin wurde dien persoanlik of fia de tillefoan.

It is ek faak oan te rieden om in genetyske adviseur te sjen om jo resultaten fierder te besjen.

Dr. Michelle Azu is in bestjoerssertifisearre sjirurch dy't spesjaliseart yn boarstoperaasje en sykten fan it boarst. Dr. Azu studearre yn 2003 ôf oan 'e Universiteit fan Missouri-Columbia mei har doktor yn medisinen. Se tsjinnet op it stuit as direkteur fan boarstchirurgyske tsjinsten foar New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Se wurket ek as assistint-heechlearaar oan sawol Columbia University Medical Center as Rutgers School of Public Health. Yn har frije tiid hâldt Dr. Azu fan reizen en fotografy.