Fatal Familial Insomnia

Kontint

• Wat binne de symptomen?
• Wat feroarsaket it?
• Hoe wurdt it diagnostisearre?
• Hoe wurdt it behannele?
• Wenje mei FFI

Wat is fatale famyljeleasens?

Fatale famyljeleaze (FFI) is in heul seldsume sliepsteuring dy't rint yn famyljes. It beynfloedet de thalamus. Dizze harsensstruktuer kontroleart in protte wichtige dingen, ynklusyf emosjonele ekspresje en sliep. Hoewol it haadsymptoom is slapeloosheid, kin FFI ek in oantal oare symptomen feroarsaakje, lykas spraakproblemen en demintens.

D'r is in noch seldsumer fariant neamd sporadyske fatale slapeloosheid. D'r binne lykwols allinich 24 dokuminteare gefallen west fanôf 2016. Undersikers witte heul wat oer sporadyske fatale slapeloosheid, útsein dat it net genetysk liket te wêzen.

FFI krijt syn namme diels fan it feit dat it faak de dea feroarsaket binnen in jier fan twa fan symptomen dy't begjinne. Dizze tiidsline kin lykwols ferskille fan persoan nei persoan.

It makket diel út fan in famylje fan betingsten bekend as prionsykten. Dit binne seldsume omstannichheden dy't ferlies feroarsaakje fan senuwsellen yn it brein. Oare prionsykten binne de sykte kuru en Creutzfeldt-Jakob. D'r binne allinich jier 300 rapporteare gefallen fan prionsykten yn 'e Feriene Steaten, neffens Johns Hopkins Medicine. FFI wurdt beskôge as ien fan 'e seldsume prionsykten.

Wat binne de symptomen?

De symptomen fan FFI fariearje fan persoan nei persoan. Se tendearje te ferskinen tusken de leeftyd fan 32 en 62. It is lykwols mooglik foar har om op in jongere of âldere leeftyd te begjinnen.

Mooglike symptomen fan betiid stadium FFI omfetsje:

• problemen yn sliep falle
• problemen sliepen te bliuwen
• spiertrekkingen en spasmen
• spier stivens
• beweging en skoppen by sliepen
• gjin sin oan iten
• rap foarútgeande demintens

Symptomen fan mear avansearre FFI omfetsje:

• ûnfermogen om te sliepen
• efterútgeande kognitive en mentale funksje
• ferlies fan koördinaasje, as ataksia
• ferhege bloeddruk en hertslach
• oermjittige zweten
• problemen mei praten of slokken
• ûnferklearber gewichtsverlies
• koarts

Wat feroarsaket it?

FFI wurdt feroarsake troch in mutaasje fan it PRNP-gen. Dizze mutaasje feroarsaket in oanfal op 'e thalamus, dy't jo sliepsyklus kontroleart en ferskate dielen fan jo harsens mooglik makket mei-inoar te kommunisearjen.

It wurdt beskôge as in progressive neurodegenerative sykte. Dit betsjut dat jo thalamus senuwsellen stadichoan ferliest. It is dit ferlies fan sellen dy't liede ta FFI's berik fan symptomen.

De genetyske mutaasje ferantwurdlik foar FFI wurdt troch famyljes trochjûn. In âlder mei de mutaasje hat 50 prosint kâns om de mutaasje troch te jaan oan har bern.

Hoe wurdt it diagnostisearre?

As jo ​​tinke dat jo FFI hawwe kinne, sil jo dokter wierskynlik begjinne mei jo te freegjen foar in perioade tiid detaillearre oantekeningen te hâlden oer jo sliepgewoanten. Se kinne jo ek in sliepstúdzje dwaan. Dit omfetsje sliepen yn in sikehûs as sliepsintrum, wylst jo dokter gegevens registreart oer dingen lykas jo harsensaktiviteit en hertslach. Dit kin ek helpe om oare oarsaken fan jo sliepproblemen út te sluten, lykas sliepapneu of narcolepsy.

Folgjende kinne jo in PET-scan nedich wêze. Dizze soarte ôfbyldingstest sil jo dokter in better idee jaan oer hoe goed jo thalamus funksjoneart.

Genetyske testen kinne jo dokter ek helpe om in diagnoaze te befestigjen. Yn 'e Feriene Steaten moatte jo lykwols in famyljeskiednis hawwe fan FFI of kinne jo sjen litte dat eardere tests FFI sterk suggerearje om dit te dwaan. As jo ​​in befestige saak fan FFI hawwe yn jo famylje, binne jo ek yn oanmerking foar prenatale genetyske testen.

Hoe wurdt it behannele?

D'r is gjin genêsmiddel foar FFI. Pear behannelingen kinne effektyf helpe by it behearen fan symptomen. Sliepmedikaasjes kinne bygelyks tydlike reliëf leverje foar guon minsken, mar se wurkje net lang.

Undersikers wurkje lykwols aktyf oan effektive behannelingen en previntive maatregels. A suggereart dat immunoterapy kin helpe, mar ekstra ûndersyk, ynklusyf minsklike stúdzjes, is nedich. D'r is ek in trochgeande belutsen by it brûken fan doxycycline, in antibiotika. Undersiken tinke dat it in effektive manier kin wêze om FFI te foarkommen by minsken dy't de genetyske mutaasje drage dy't it feroarsaket.

In protte minsken mei seldsume sykten fine it nuttich om kontakt te meitsjen mei oaren dy't yn in fergelykbere situaasje binne, of online of yn in lokale stipegroep. De Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation is ien foarbyld. It is in non-profitorganisaasje dy't ferskate boarnen leveret oer prionsykten.

Wenje mei FFI

It kin jierren wêze foardat de symptomen fan FFI begjinne te ferskinen. As se ienris begjinne, binne se yn 'e rin fan in jier as twa lykwols rapper minder. Wylst d'r trochgeand ûndersyk is oer potensjele kuren, is d'r gjin bekende behanneling foar FFI, hoewol sliepehelpen kinne tydlike opluchting leverje.