Wat genetyske begelieding is, wêr't it foar is en hoe't it wurdt dien

Kontint

• Wat is genetyske begelieding foar
• Hoe wurdt dien
• Prenatale genetyske begelieding

Genetyske begelieding, ek wol genetyske mapping neamd, is in multydissiplinêr en ynterdissiplinêr proses dat wurdt útfierd mei as doel de kâns te identifisearjen fan it foarkommen fan in beskate sykte en de kâns dat it wurdt oerdroegen oan famyljeleden. Dit ûndersyk kin wurde dien troch de drager fan in beskate genetyske sykte en troch syn famyljeleden en fan 'e analyze fan' e genetyske skaaimerken is it mooglik om previnsjemethoden, risiko's en alternativen foar behanneling te definiearjen.

Genetyske begelieding hat ferskate tapassingen, dy't kinne wurde brûkt by it plannen fan swangerskip of prenatale soarch, om te kontrolearjen oft d'r in kâns is op feroaring yn 'e foetus, en yn kanker, om de kânsen fan kanker te beoardieljen en de mooglike hurdens en behanneling fêst te stellen ,

Wat is genetyske begelieding foar

Genetyske advys wurdt dien mei it doel om it risiko te kontrolearjen fan it ûntwikkeljen fan bepaalde sykten. Dit kin mooglik wêze út 'e analyze fan it heule genoom fan' e persoan, wêryn elke soart feroaring dy't it foarkommen fan sykten kin befoarderje, kin identifisearre wurde, bygelyks kanker mei erflike skaaimerken, lykas boarst, eierstok, skildklier en prostaat.

Om de genetyske mapping te dwaan is it needsaaklik dat it wurdt oanrikkemandearre troch de dokter, boppedat wurdt dit soarte eksamens net oanrikkemandearre foar alle minsken, allinich foar dejingen dy't it risiko hawwe om erflike sykten te ûntwikkeljen, of yn it gefal fan houlik tusken sibben , bygelyks konsanguineous houlik neamd. Ken de risiko's fan in wirklike houlik.

Hoe wurdt dien

Genetyske advys bestiet út it útfieren fan tests dy't genetyske sykten kinne opspoare. It kin retrospektyf wêze, as d'r teminsten twa minsken binne yn 'e famylje mei de sykte, of prospective, as d'r gjin minsken mei de sykte yn' e famylje binne, wurde dien mei it doel om te kontrolearjen oft d'r in kâns is om in genetyske te ûntwikkeljen sykte as net.

Genetyske advys fynt plak yn trije haadfasen:

1. Anamnesis: Op dit poadium folt de persoan in fragelist yn mei fragen oangeande de oanwêzigens fan erflike sykten, problemen yn ferbân mei de pre- of postnatale perioade, skiednis fan mentale retardaasje, skiednis fan abortus en oanwêzigens fan konsanguine relaasjes yn 'e famylje, dat is de relaasje tusken sibben. Dizze fragelist wurdt tapast troch de klinyske genetikus en is fertroulik, en de ynformaasje is allinich foar profesjonele gebrûk en mei de oanbelangjende persoan;
2. Fysike, psychologyske en laboratoariumstests: de dokter fiert in searje tests út om te sjen oft d'r fysike feroaringen binne dy't relatearre kinne wêze oan genetika. Derneist kinne bernefoto's fan 'e persoan en syn famylje wurde analysearre om ek skaaimerken te observearjen relatearre oan genetika. Yntelliginsjetests wurde ek útfierd en laboratoriumtests wurde frege om de sûnensstatus fan 'e persoan en syn / har genetyske materiaal te beoardieljen, dat wurdt normaal dien troch it ûndersyk fan minsklike cytogenetika. Molekulêre tests, lykas folchoarderjen, wurde ek útfierd om feroaringen yn it genetyske materiaal fan 'e persoan te identifisearjen;
3. Útwurking fan diagnostyske hyptezen: de lêste stap wurdt útfierd op basis fan 'e resultaten fan fysike en laboratoariumeksamens en analyze fan' e fragelist en folchoarderjen. Hjirmei kin de dokter de persoan ynformearje as hy genetyske feroaring hat dy't kin wurde trochjûn oan 'e folgjende generaasjes en, as it wurdt trochjûn, de kâns dat dizze feroaring him manifestearje moat en de skaaimerken fan' e sykte generearje, lykas as de earnst.

Dit proses wurdt dien troch in team fan professionals koördineare troch in Clinical Geneticist, dy't ferantwurdlik is foar it begelieden fan minsken yn relaasje ta erflike sykten, kânsen op oerdraachberens en manifestaasje fan 'e sykten.

Prenatale genetyske begelieding

Genetyske begelieding kin dien wurde by prenatale soarch en wurdt fral oanjûn yn gefal fan swangerskip op hege leeftyd, by froulju mei sykten dy't de ûntjouwing fan it embryo kinne beynfloedzje en yn pearen mei famyljebannen, lykas neven, bygelyks.

Prenatale genetyske begelieding is yn steat tromomie fan chromosoom 21 te identifisearjen, dat Down's Syndrome karakteriseart, wat kin helpe by famyljeplanning. Learje alles oer it syndroom fan Down.

Minsken dy't genetyske advys wolle hawwe, moatte in klinyske genetikus rieplachtsje, dy't de dokter is ferantwurdlik foar de begelieding fan genetyske gefallen.