Autosomale dominante tubulointerstitiale niersykte

Autosomale dominante tubulointerstitiale nieresykte (ADTKD) is in groep erflike omstannichheden dy't ynfloed hawwe op 'e buizen fan' e nieren, wêrtroch't de nieren har wurkgelegenheid stadichoan ferlieze.

ADTKD wurdt feroarsake troch mutaasjes yn bepaalde genen. Dizze genproblemen wurde troch famyljes (oerurven) trochjûn yn in autosomaal dominant patroan. Dit betsjut dat it abnormale gen fan mar ien âlder nedich is om de sykte te ervjen. Faak hawwe in protte famyljeleden de sykte.

Mei alle foarmen fan ADTKD, as de sykte fuortgiet, wurde de nierbuisjes beskeadige. Dit binne de struktueren yn 'e nieren wêrtroch it measte wetter yn it bloed kin wurde filtere en weromjûn nei it bloed.

Har abnormale genen dy't de ferskillende foarmen fan ADTKD feroarsaakje binne:

• UMOD gene - oarsaken ADTKD-UMOD, as uromoduline niersykte
• MUC1 gene - oarsaken ADTKD-MUC1, as mucin-1 niersykte
• REN gene - oarsaken ADTKD-REN, as famyljeleaze juveniele hyperuricemyske nefropaty type 2 (FJHN2)
• HNF1B gene - oarsaken ADTKD-HNF1B, as folwoeksenens diabetes mellitus fan it jonge type 5 (MODY5)

As de oarsaak fan ADTKD net bekend is as in genetyske test net dien is, wurdt it ADTKD-NOS neamd.

Betiid yn 'e sykte, ôfhinklik fan' e foarm fan ADTKD, kinne symptomen omfetsje:

• Oermjittich urinearjen (polyuria)
• Jicht
• Sâltwinsken
• Urinearje nachts (nokturia)
• Swakheid

As de sykte slimmer wurdt, kinne symptomen fan nierfalen ûntwikkelje, dy't omfetsje:

• Maklik blauwe plakken of bloed
• Wurgens, swakte
• Faak hikke
• Hollepine
• Ferhege hûdskleur (hûd kin giel as brún ferskine)
• Jeuk
• Malaise (algemien min gefoel)
• Spiertrekkingen as krampen
• Mislikens
• Bleek fel
• Fermindere sensaasje yn 'e hannen, fuotten, as oare gebieten
• Braking bloed of bloed yn 'e kruk
• Gewichtsferlies
• Seizures
• Betizing, fermindere alertheid, koma

De soarchfersekerder sil jo ûndersykje en freegje nei jo symptomen. Jo sille wierskynlik wurde frege as oare famyljeleden ADTKD of niersykte hawwe.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• 24-oere urine folume en elektrolyten
• Bloed ureumstikstof (BUN)
• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Creatinine bloed test
• Klarisaasje fan kreatinine - bloed en urine
• Bloeitest fan urinsoer
• Urine spesifike swiertekrêft (sil leech wêze)

De folgjende tests kinne helpe om dizze tastân te diagnostisearjen:

• Abdominale CT-scan
• Abdominale echografie
• Nierbiopsie
• Nier-echografie

D'r is gjin genêsmiddel foar ADTKD. Earst rjochtet de behanneling op kontrôle fan symptomen, ferminderjen fan komplikaasjes, en fertraging fan 'e fuortgong fan' e sykte. Om't safolle wetter en sâlt ferlern binne, moatte jo ynstruksjes folgje oer it drinken fan in protte floeistoffen en it nimmen fan sâlt supplementen om útdroeging te foarkommen.

As de sykte foarútgiet, ûntstiet nierfalen. Behanneling kin omfetsje it nimmen fan medisinen en dieetferoarings, beheine iten dat fosfor en kalium befettet. Jo kinne dialyse en in nieretransplantaasje nedich wêze.

De leeftyd wêrop minsken mei ADTKD einstadium niersykte berikke, ferskilt, ôfhinklik fan 'e foarm fan' e sykte. It kin like jong wêze as yn 'e jongerein as yn âldere folwoeksenens. Libbenlange behanneling kin de symptomen fan chronike niersykte kontrolearje.

ADTKD kin liede ta de folgjende sûnensproblemen:

• Bloedearmoed
• Bone ferswakking en fraktueren
• Cardiac tamponade
• Feroaringen yn glukoaismetabolisme
• Kongestyf hertslach
• Ein-poadium niersykte
• Maag-darmbloeding, zweren
• Bloeding (oerstallige bloedingen)
• Hege bloeddruk
• Hyponatremia (leech natriumnivo yn it bloed)
• Hyperkalemia (tefolle kalium yn it bloed), fral mei einstadium niersykte
• Hypokalemia (te min kalium yn it bloed)
• Ûnfruchtberens
• Menstruaasjeproblemen
• Miskream
• Perikarditis
• Perifeare neuropaty
• Dysfunksje fan plaatjes mei maklik blauwe plakken
• Hûdskleur feroaret

Skilje foar in ôfspraak mei jo leveransier as jo symptomen hawwe fan problemen mei urine of nieren.

Medullêre systyske niersykte is in erflike oandwaning. It kin net foarkomme.

ADTKD; Medullêre cystyske niersykte; Renine-assosjeare niersykte; Familiale juvenile hyperuricemyske nefropaty; Uromodulin assosjeare niersykte

• Nieranatomy
• Niercyste mei galstiennen - CT-scan
• Nier - bloed- en urinestream

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominante tubulointerstitiale niersykte. Adv Chronic Kidney Dis, 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomaal dominante tubulointerstitiale nieresykte: diagnoaze, klassifikaasje en behear - in KDIGO-konsensusrapport. Nier Int, 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Oare systeyske niersykten. Yn: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Wiidweidige klinyske nefrology, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haad 45.